Hội chứng kích hoạt đại thực bào là hội chứng thực bào máu kết hợp với bệnh viêm khớp tự phát thanh thiếu niên (JIA; đặc biệt là JIA toàn thân) và với một số bệnh thấp khớp toàn thân khác (đặc biệt là lupus ban đỏ hệ thống và bệnh Still khởi phát ở người lớn). Chẩn đoán là lâm sàng. Phương pháp điều trị bao gồm dùng thuốc điều trị bệnh nền là thấp khớp và trong trường hợp JIA toàn thân, dùng corticosteroid liều cao.
Hội chứng kích hoạt đại thực bào là một hội chứng bão cytokine nghiêm trọng, tràn ngập và đe dọa tính mạng do sự mở rộng đại thực bào và tế bào lympho T không kiểm soát được. Bệnh xảy ra ở 10% số trẻ em bị viêm khớp tự phát thiếu niên hệ thống (JIA) (1).
Tài liệu tham khảo chung
1. Ravelli A, Grom AA, Behrens EM, Cron RQ. Macrophage activation syndrome as part of systemic juvenile idiopathic arthritis: diagnosis, genetics, pathophysiology and treatment. Genes Immun. 2012;13(4):289-298. doi:10.1038/gene.2012.3
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng kích hoạt đại thực bào
Các đặc điểm của hội chứng kích hoạt đại thực bào bao gồm
Sốt cao, không thuyên giảm
Gan lách to
Bệnh hạch bạch huyết toàn thể
Phát ban
Biểu hiện xuất huyết
Rối loạn chức năng hệ thần kinh trung ương (bao gồm co giật và hôn mê)
Sốc
Chẩn đoán hội chứng kích hoạt đại thực bào
Bệnh sử và khám lâm sàng
Tiêu chuẩn lâm sàng
Việc chẩn đoán hội chứng hoạt hóa đại thực bào đòi hỏi phải có chỉ số nghi ngờ lâm sàng cao, đặc biệt là ở những bệnh nhân mắc các bệnh thấp khớp hệ thống hiện có như bệnh lupus ban đỏ hệ thống hoặc JIA. Tiêu chuẩn phân loại đã được phát triển chủ yếu cho mục đích nghiên cứu nhưng thường được các bác sĩ lâm sàng sử dụng để giúp thiết lập chẩn đoán (1).
Hội chứng kích hoạt đại thực bào có thể khó phân biệt với JIA hệ thống hoạt động vì cả hai tình trạng này có nhiều đặc điểm lâm sàng chồng chéo. Các đặc điểm giúp phân biệt hội chứng hoạt hóa đại thực bào với JIA toàn thân bao gồm sốt không ngừng (không giống như sốt hàng ngày không liên tục của JIA), phát ban liên tục (không giống như phát ban thoáng qua của JIA toàn thân), biểu hiện xuất huyết, co giật, hôn mê và sốc. Mặc dù có biểu hiện viêm hệ thống rõ rệt, tốc độ máu lắng (ESR) bị giảm một cách nghịch lý do nồng độ fibrinogen thấp.
Tiêu chuẩn phân loại giúp thiết lập chẩn đoán hội chứng hoạt hóa đại thực bào ở bệnh nhân JIA bao gồm bệnh nhân có nồng độ ferritin > 684 ng/mL (> 684 mcg/L) cộng với bất kỳ 2 trong số các tiêu chuẩn sau (1):
Tiểu cầu ≤ 181.000/mcL (≤ 181 × 109/L)
Aspartate aminotransferase > 48 đơn vị/L (> 0,80 microkat/L)
Triglycerides > 156 mg/dL (> 1,76 mmol/L)
Fibrinogen ≤ 360 mg/dL (≤ 10,58 g/L)
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Ravelli A, Minoia F, Davì S, et al. 2016 Classification Criteria for Macrophage Activation Syndrome Complicating Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis: A European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology/Paediatric Rheumatology International Trials Organisation Collaborative Initiative. Arthritis Rheumatol. 2016;68(3):566-576. doi:10.1002/art.39332
Điều trị hội chứng hoạt hóa đại thực bào
Corticosteroid liều cao
Các chất ức chế miễn dịch khác
Không có sự đồng thuận tồn tại về điều trị cụ thể.
Hội chứng kích hoạt đại thực bào có thể đáp ứng tốt với việc điều trị thành công bệnh thấp khớp nền.
Điều trị hội chứng này như một biến chứng của JIA toàn thân hoặc bệnh lupus ban đỏ hệ thống thường bao gồm corticosteroid liều cao và có thể bao gồm các loại thuốc khác (ví dụ: cyclosporine, thuốc ức chế interleukin [IL]-1, thuốc ức chế Janus kinase, emapalumab) (1).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Baldo F, Erkens RGA, Mizuta M, et al. Current treatment in macrophage activation syndrome worldwide: a systematic literature review to inform the METAPHOR project. Rheumatology (Oxford). Xuất bản trực tuyến ngày 26 tháng 7 năm 2024. doi:10.1093/rheumatology/keae391
Tiên lượng của Hội chứng hoạt hóa đại thực bào
Hội chứng hoạt hóa đại thực bào có tỷ lệ tử vong cao do suy đa cơ quan.
