Dị tật cơ xương bẩm sinh là một nhóm khuyết tật do sự phát triển và/hoặc tăng trưởng bất thường của cơ, mô mềm và/hoặc xương.
Các dị tật bẩm sinh có thể được phân loại là
Biến dạng
Dị dạng
Biến dạng là sự thay đổi về hình dạng do áp lực bất thường và/hoặc vị trí trong tử cung (ví dụ: một số dạng bàn chân khoèo) hoặc sau khi sinh (ví dụ: chứng đầu bẹt do tư thế – đầu bẹt do nằm lâu ở một tư thế). Một số biến dạng có thể tự khỏi trong vòng vài ngày, nhưng một số khác vẫn tồn tại và cần phải điều trị.
Dị dạng là một sai sót xảy ra trong quá trình phát triển cơ quan hoặc mô bình thường. Nguyên nhân bao gồm bất thường nhiễm sắc thể, khiếm khuyết gen đơn, tác nhân gây quái thai hoặc kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường; do các kỹ thuật chẩn đoán và phân tích di truyền được cải thiện nên số trường hợp được coi là vô căn đang giảm dần.
Nguyên nhân gây ra dị tật cơ xương bẩm sinh có thể là do di truyền hoặc do các yếu tố môi trường trước khi sinh (ví dụ: sử dụng thalidomide, vitamin A).
Những dị tật bẩm sinh về cơ xương rất phổ biến. Các dị tật này có thể chỉ gây thương tổn một vị trí cụ thể (ví dụ: bàn chân khoèo) hoặc là một phần của hội chứng gồm nhiều dị tật bẩm sinh (ví dụ: hội chứng Walker-Warburg, ảnh hưởng đến quá trình phát triển não, cơ và mắt). Có thể cần phải đánh giá lâm sàng cẩn thận để phân biệt dị tật đơn lẻ với hội chứng không điển hình hoặc biểu hiện nhẹ.
Do số lượng hội chứng lớn nên các chủ đề trong chương này tập trung vào những bất thường về cấu trúc cụ thể. Thông tin chi tiết về nhiều hội chứng cụ thể có trong danh mục rối loạn di truyền trực tuyến Mendelian Inheritance in Man (OMIM).
Các bất thường được thảo luận là
Genu valgum (gối chụm lại)
Genu varum (chân vòng kiềng)
Talipes equinovarus (bàn chân khoèo) và các dị tật bẩm sinh khác ở bàn chân
Nhìn chung, trẻ em mắc dị tật cơ xương bẩm sinh nên được đánh giá các dị tật bẩm sinh khác đi kèm và tình trạng chậm phát triển. Việc xác định bất kỳ hội chứng tiềm ẩn nào cũng rất quan trọng để tiên lượng và tư vấn cho gia đình. Nhà di truyền học lâm sàng nên đánh giá những bệnh nhân bị ảnh hưởng để đưa ra chẩn đoán xác định, bao gồm cả những bệnh nhân có dị tật bẩm sinh đơn lẻ. Nên cân nhắc xét nghiệm vi mảng nhiễm sắc thể, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng gen rộng hơn khi đánh giá bệnh nhân mắc dị tật cơ xương bẩm sinh. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không mang tính chẩn đoán, có thể khuyến nghị phân tích giải trình tự toàn bộ exome. Việc xác định chẩn đoán là rất cần thiết để xây dựng kế hoạch điều trị tối ưu, cung cấp hướng dẫn dự đoán và tư vấn di truyền, cũng như xác định những người thân có nguy cơ mắc các dị tật tương tự.
