Các khiếm khuyết về con đường glycolytic do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa của hồng cầu làm tan máu.
(Xem thêm Tổng quan về Thiếu máu tan máu.)
Con đường glycolytic là một trong những con đường chuyển hóa quan trọng của cơ thể. Nó liên quan đến một chuỗi các phản ứng enzym phân hủy glucose thành pyruvate, tạo ra các nguồn năng lượng adenosine triphosphate (ATP) và nicotinamide adenine dinucleotide (NADH). Các khiếm khuyết di truyền khác nhau trong các enzym của con đường có thể xảy ra.
Các khiếm khuyết hay gặp nhất là
Thiếu Pyruvate kinase
Các khiếm khuyết khác gây ra thiếu máu tan máu bao gồm thiếu hụt:
hexokinase của hồng cầu
Glucose phosphate isomerase
Phosphofructokinase
Trong tất cả các khiếm khuyết về con dường này, thiếu máu tan máu chỉ xảy ra ở bệnh nhân đồng hợp tử về đột biến. Cơ chế chính xác của tan máu vẫn chưa rõ.
Triệu chứng có liên quan đến mức độ thiếu máu và có thể bao gồm vàng da và lách to. Không có hồng cầu tròn, nhưng cũng có thể có một lượng nhỏ các hồng cầu không đều hình cầu.
Nói chung, định lượng ATP và diphosphoglycerate giúp xác định khiếm khuyết chuyển hóa và khu trú những vị trí khiếm khuyết để phân tích thêm.
Điều trị Khiếm khuyết con đường glycolytic
Axit folic trong quá trình tan máu cấp
Truyền máu khi cần thiết
Đôi khi cắt lách
Không có liệu pháp cụ thể cho loại tan máu này. Hầu hết các bệnh nhân không cần điều trị ngoài việc bổ sung axit folic 1 mg uống một lần/ngày khi xảy ra tan máu cấp
Trong trường hợp nặng, bệnh nhân có thể phụ thuộc vào truyền máu, trong trường hợp đó, có thể tiến hành cắt lách. Sự tan máu và thiếu máu vẫn tồn tại sau khi cắt lách, mặc dù có thể có một số cải thiện, đặc biệt ở những bệnh nhân có thiếu pyruvate kinase.