Thiếu máu trong hội chứng loạn sản tủy
Trong hội chứng loạn sản tủy, thiếu máu thường nổi bật. Thiếu máu thường là không tế bào hoặc đại tế bào, và có thể có một quần thể tế bào tuần hoàn lưỡng hình (lớn và nhỏ). Ở một số bệnh nhân bị hội chứng loạn sản tủy, có thể có liên quan đến bệnh alpha thalassemia (1). (Xem thêm Tổng quan về Giảm sinh hồng cầu.)
Xét nghiệm tủy xương cho thấy hoạt động hồng cầu giảm, thay đổi dạng hồng cầu khổng lồ và thay đổi loạn sản và đôi khi, tăng số lượng nguyên bào sắt vòng.
Điều trị là hướng vào bệnh ác tính, và các yếu tố tăng trưởng có thể được sử dụng.
Thiếu vận tải sắt
Thiếu máu thiếu vận chuyển sắt (atransferrinemia) là rất hiếm. Nó xảy ra khi sắt không thể di chuyển từ các vị trí dự trữ (ví dụ, tế bào niêm mạc, gan) đến các tiền chất tạo hồng cầu. Một dạng bệnh được biết đến rộng rãi là bệnh thiếu máu do thiếu sắt kháng sắt (IRIDA), do đột biến dòng mầm ở gen TMPRSS6 (protease serine xuyên màng 6), mã hóa một protein xuyên màng điều chỉnh quá trình sản sinh hepcidin, một protein tham gia vào quá trình hấp thụ sắt (2).
Bệnh nhân có thiếu máu hồng cầu nhỏ với độ bão hòa transferrin rất thấp và không đáp ứng với sắt uống. Do cơ chế điều hòa hepcidin bị lỗi, nồng độ hepcidin tăng cao không thích hợp mặc dù thiếu sắt.
Điều trị IRIDA thường bằng các chế phẩm sắt, mặc dù chỉ đáp ứng một phần thường hay xảy ra. Các liệu trình kéo dài của sắt uống cùng với vitamin C cũng có thể được thử.
Tài liệu tham khảo
1. Steensma DP, Gibbons RJ, Higgs DR. Acquired alpha-thalassemia in association with myelodysplastic syndrome and other hematologic malignancies. Blood. 2005;105(2):443-452. doi:10.1182/blood-2004-07-2792
2. Finberg KE, Heeney MM, Campagna DR, et al. Mutations in TMPRSS6 cause iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA). Nat Genet. 2008;40(5):569-571. doi:10.1038/ng.130
