Nguyên lý cơ bản của Di truyền Y học

Mở rộng tất cảChe tất cả

• Tổng quan về di truyền học
  • Cấu trúc
    • Tài liệu tham khảo về cấu trúc
  • Chức năng gen
  • Tài liệu tham khảo về chức năng gen
  • Các yếu tố ngoại sinh
  • Các tính trạng và sự di truyền
    • Xây dựng phả hệ gia đình
  • Những điểm chính

• Thiếu hụt đơn gen
  • Tài liệu tham khảo
  • Tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường
  • Tính trạng Lặn thường
  • Di truyền trội liên kết với giới tính X
  • X-liên kết tính trạng lặn

• Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen
  • Mức ngoại hiện và độ biểu hiện
  • Sự di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính
  • Dấu ấn gen
  • Hiện tượng đồng trội
  • Sự bất hoạt của nhiễm sắc thể
  • Những điểm chính

• Sự di truyền đa nhân tố

• Các biến thể và đột biến DNA
  • Các đột biến và tính đa hình
  • Hiện tượng khảm
  • Nhiễm sắc thể đa nhiễm hoặc đơn nhiễm
  • Lưỡng bội từ bố hoặc mẹ
  • Sự chuyển đoạn nhiễm sắc thể
  • Lặp đoạn mã bộ ba
  • Khởi phát sớm
  • Những điểm chính
  • Tài liệu tham khảo

• Các bất thường DNA ty thể
  • Những điểm chính
  • Tài liệu tham khảo

• Công nghệ chẩn đoán di truyền

• Ứng dụng lâm sàng của di truyền học
  • Chẩn đoán
  • Sàng lọc di truyền
  • Điều trị
    • Ảnh hưởng của gen tới thuốc
    • Liệu pháp gen
  • Những điểm chính

• Tranh luận về đạo đức trong Di truyền học