Đối với nhiều đặc điểm, biểu hiện kiểu hình liên quan đến nhiều gen. Nhiều đặc điểm như vậy (ví dụ, chiều cao) phân bố dưới dạng đường cong hình chuông (phân phối chuẩn). Thông thường, mỗi gen sẽ cộng thêm, trừ bớt hoặc ảnh hưởng đến đặc điểm theo cách khác nhau mà không phụ thuộc vào các gen khác. Trong phân bố này, ít người ở cực điểm và phần lớn ở giữa vì mọi người không có khả năng thừa hưởng nhiều yếu tố tác động theo cùng một hướng. Các yếu tố môi trường cũng ảnh hưởng đến kết quả cuối cùng.
Nhiều bất thường bẩm sinh và bệnh di truyền do di truyền đa nhân tố. Ở người bị ảnh hưởng, rối loạn này là tổng hợp các ảnh hưởng của yếu tố di truyền và môi trường. Nguy cơ xuất hiện đặc điểm này cao hơn nhiều ở những người thân cấp độ một (anh chị em ruột, cha mẹ hoặc con cái có chung trung bình 50% gen với người bị ảnh hưởng) so với những người họ hàng xa hơn, những người có khả năng chỉ thừa hưởng một số ít gen có nguy cơ cao bị ảnh hưởng.
Các rối loạn phổ biến do di truyền đa yếu tố bao gồm tăng huyết áp, bệnh động mạch vành, đái tháo đường loại 2, ung thư, hở hàm ếch và viêm khớp. Nhiều gen cụ thể góp phần tạo nên những đặc điểm này đang được xác định bằng cách sử dụng các xét nghiệm di truyền nhạy cảm nhất hiện có (giải trình tự thế hệ tiếp theo, nghiên cứu liên kết trên toàn bộ hệ gen) để kiểm tra những người có và không có các đặc điểm đột biến. Các yếu tố khung được xác định về mặt di truyền, bao gồm tiền sử gia đình và con đường sinh hóa đặc biệt thường được xác định bởi các marker phân tử (ví dụ như cholesterol cao), đôi khi có thể xác định những người có nguy cơ và có thể sử dụng các biện pháp phòng ngừa sớm hơn.
Hiếm khi các tính trạng đa gen, đa nhân tố tạo ra các mô hình di truyền rõ ràng; tuy nhiên, những đặc điểm này có xu hướng hay gặp hơn trong các nhóm dân tộc và địa lý nhất định hoặc giữa một giới tính,...
(Xem thêm Tổng quan về di truyền học.)
