Đối với nhiều tính trạng, biểu hiện liên quan đến nhiều gen. Nhiều đặc điểm như vậy (ví dụ, chiều cao) phân bố dưới dạng đường cong hình chuông (phân phối chuẩn). Thông thường, các gen cùng quy định một tính trạng phân ly độc lập với nhau. Trong kiểu phân bố này, phần đông tập hợp chủ yếu ở giữa, có rất ít người ở hai cực bởi vì người ta không có khả năng di truyền nhiều nhân tố cùng một hướng. Các yếu tố môi trường cũng thay đổi biểu hiện của tính trạng.
Nhiều bất thường bẩm sinh và bệnh di truyền do di truyền đa nhân tố. Ở người mắc bệnh, bất thường này tương ứng với sự tổng hòa các yếu tố môi trường và hệ gen. Nguy cơ xuất hiện kiểu tính trạng này cao hơn nhiều ở người thân trực tiếp (anh chị em ruột, cha mẹ, hoặc con, mang 50% gen của người bị ảnh hưởng) so với người thân xa hơn, những người có thể chỉ có di truyền một vài gen có nguy cơ cao.
Các rối loạn phổ biến do di truyền đa yếu tố bao gồm tăng huyết áp Tăng huyết áp Tăng huyết áp là tình trạng tăng liên tục của huyết áp tâm thu lúc nghỉ (≥ 130 mmHg) hoặc huyết áp tâm trương lúc nghỉ (≥ 80 mm Hg), hoặc cả hai. Tăng huyết áp mà không có nguyên nhân rõ ràng... đọc thêm , bệnh động mạch vành Tổng quan bệnh động mạch vành Bệnh động mạch vành (CAD) bao gồm sự suy giảm lưu lượng máu qua các động mạch vành, thông thường là do các mảng xơ vữa. Biểu hiện lâm sàng bao gồm thiếu máu cơ tim thầm lặng, đau thắt ngực,... đọc thêm , đái tháo đường loại 2 Đái tháo đường (DM) Đái tháo đường là suy giảm bài tiết insulin và nồng độ kháng insulin ngoại vi thay đổi dẫn đến tăng đường huyết. Triệu chứng sớm liên quan tới tăng glucose máu và bao gồm uống nhiều, khát nhiều... đọc thêm , ung thư, hở hàm ếch Sứt môi và hở hàm ếch Sứt môi - hàm mặt là một dị tật bẩm sinh trong đó môi, vòm miệng hoặc cả hai không đóng lại ở đường giữa và vẫn mở, tạo ra sứt môi và/hoặc hở hàm ếch. Những dị tật này xuất hiện ngay từ lúc... đọc thêm và viêm khớp. Nhiều gen cụ thể góp phần tạo nên những đặc điểm này đang được xác định bằng cách sử dụng các xét nghiệm di truyền nhạy cảm nhất hiện có (giải trình tự thế hệ tiếp theo Công nghệ chẩn đoán di truyền , nghiên cứu liên kết trên toàn bộ hệ gen) để kiểm tra những người có và không có các đặc điểm đột biến. Các yếu tố khung được xác định về mặt di truyền, bao gồm tiền sử gia đình và con đường sinh hóa đặc biệt thường được xác định bởi các marker phân tử (ví dụ như cholesterol cao), đôi khi có thể xác định những người có nguy cơ và có thể sử dụng các biện pháp phòng ngừa sớm hơn.
Hiếm khi các tính trạng đa gen, đa nhân tố tạo ra các mô hình di truyền rõ ràng; tuy nhiên, những đặc điểm này có xu hướng hay gặp hơn trong các nhóm dân tộc và địa lý nhất định hoặc giữa một giới tính,...
(Xem thêm Tổng quan về di truyền học Tổng quan về di truyền học Gen, đơn vị cơ bản của tính di truyền, là một đoạn DNA chứa tất cả thông tin cần thiết để tổng hợp một polypeptide (protein) hoặc một phân tử RNA chức năng. Điều này tạo nên tính đa dạng và... đọc thêm .)