Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen

Khả năng xâm nhập được định nghĩa là tỷ lệ phần trăm những người có alen và phát triển kiểu hình tương ứng (xem hình Khả năng xâm nhập và khả năng biểu hiện). Một alen có mức độ xâm nhập không hoàn toàn (thấp) có thể không được biểu hiện ngay cả khi tính trạng đó chiếm ưu thế hoặc khi nó là tính trạng lặn và gen quy định tính trạng đó có trên cả hai nhiễm sắc thể. Mức ngoại hiện của cùng một gen có thể thay đổi giữa các cá thể và có thể phụ thuộc vào tuổi của cá thể. Ngay cả khi một alen bất thường không được biểu hiện (không dung nạp), người mang alen bất thường không bị ảnh hưởng vẫn có thể truyền nó cho con cái của họ, những người có thể có bất thường trên lâm sàng. Trong những trường hợp như vậy, tính trạng sẽ cách qua một thế hệ không xuất hiện. Tuy nhiên, một số trường hợp không biểu hiện là do sự đánh giá sai lầm chủ quan từ phía nhà nghiên cứu hoặc các đột biến rất nhỏ không thể nhận ra. Bệnh nhân có biểu hiện rất nhỏ sẽ được coi là bất thường không điển hình.

Độ biểu hiện là miền tính trạng có thể có của một gen được thể hiện ở một cá thể. Dộ biểu hiện có thể được phân loại theo phần trăm; ví dụ, khi một gen có độ biểu hiện là 50%, chỉ có một nửa các đặc trưng có mặt hoặc mức độ nghiêm trọng chỉ là một nửa so với những gì có thể xảy ra với biểu hiện đầy đủ. Độ biểu hiện có thể bị ảnh hưởng bởi môi trường và các gen khác, vì vậy những người có cùng gen vẫn có thể có kiểu hình khác nhau. Thậm chí, độ biểu hiện có thể thay đổi ngay cả trong các thành viên của cùng một gia đình.

Mức ngoại hiện và độ biểu hiện

Kiểu gen được biểu hiện thành kiểu hình phụ thuộc vào mức ngoại hiện và độ biểu hiện của gen và cá thể đó. Mức ngoại hiện đề cập đến liệu gen đó có được biểu hiện hay không. Nghĩa là, nó cho biết bao nhiêu người mang gen đó có biểu hiện ra kiểu hình. Mức biểu hiện có thể hoàn toàn (100%) hoặc không hoàn toàn (ví dụ mức biểu hiện 50% ~ chỉ một nửa số người mang gen có sự biểu hiện tính trạng). Mức độ biểu hiện xác định mức độ ảnh hưởng của tính trạng hoặc bao nhiêu đặc điểm của tính trạng xuất hiện trong một cá thể. Mức độ này dao động từ đầy đủ đến không đáng kể, hoặc có thể không có. Nhiều yếu tố khác, bao gồm hiệu chỉnh gen, tiếp xúc với các chất độc hại, các ảnh hưởng môi trường khác, và độ tuổi đều thể ảnh hưởng đến độ biểu hiện. Mức ngoại hiện và độ biểu hiện đều có thể biến đổi ở: Những người có gen mà có hoặc không có tính trạng và cả trên những người có tính trạng thì tính trạng này cũng có thể biến đổi bất kỳ.

Một tính trạng chỉ xuất hiện trong một giới tính được gọi là tính trạng chịu ảnh hưởng của giới tính. Sự di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính khác biệt với sự di truyền trên nhiễm sắc thể X. Sự di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính đề cập đến các trường hợp đặc biệt, trong đó sự khác biệt về hormone và sinh lý khác giữa nam và nữ giới làm thay đổi độ biểu hiện và mức ngoại hiện của một gen. Ví dụ, bệnh hói đầu sớm (được biết đến như là hói đầu kiểu nam) là tính trạng trội di truyền trên nhiễm sắc thể thường, nhưng hói đầu như vậy hiếm khi xảy ra ở nữ giới và thường chỉ biểu hiện sau mãn kinh.

Dấu ấn gen (Genomic imprinting) là sự biểu hiện khác biệt của vật liệu di truyền phụ thuộc vào việc nó đã đến từ cha hay mẹ. Phần lớn nhiễm sắc thể thường, các alleles từ cha hay mẹ đều biểu hiện như nhau. Tuy nhiên, trong < 1% của allele, biểu hiện chỉ có thể có được từ alen của người mẹ hoặc mẹ. Ví dụ, biểu hiện gen IGF2 mã hóa cho insulin chỉ biểu hiện từ allele có nguồn gốc từ bố.

Dấu ấn gen thường được xác định tác động trong quá trình phát triển của giao tử. Những thay đổi như methyl hóa ADN có thể làm cho các alen từ mẹ hoặc bố biểu hiện ở những mức độ khác nhau. Bất thường có thể cách thế hệ nếu dấu ấn gen ngăn allele gây bệnh biểu hiện tính trạng. Thiếu hụt những dấu ấn gen, như là bất thường hoạt động hoặc bất hoạt allele đều có thể gây nên bệnh (ví dụ: Hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman).

Các allele trội là những allele đều có thể quan sát được. Do đó, kiểu hình của dị hợp tử khác biệt với kiểu hình đồng hợp tử của riêng từng allele. Ví dụ, nếu một người có một allele mã hóa cho nhóm máu A và một allele mã hóa cho nhóm máu B, nhóm máu của người đó sẽ là nhóm máu AB (do allele quy định nhóm máu là đồng trội).

(Xem thêm Giả thuyết Lyon [X bất hoạt].)

Ở nữ, những người có 2 (hoặc, với bất thường nhiễm sắc thể giới tính,> 2) nhiễm sắc thể X (ngoại trừ ở trứng), tất cả trừ một trong các nhiễm sắc thể X bị bất hoạt; tức là, hầu hết các alen trên nhiễm sắc thể đó không được biểu hiện. Nhiễm sắc thể nào bị bất hoạt được xác định ngẫu nhiên, riêng lẻ trong mỗi tế bào, ngay từ giai đoạn đầu của bào thai; đôi khi, nhiễm sắc thể X từ người mẹ bị bất hoạt và đôi khi đó là nhiễm sắc thể X từ người cha. Đôi khi, hầu hết quá trình bất hoạt nhiễm sắc thể X đến từ một bên cha mẹ – được gọi là bất hoạt lệch nhiễm sắc thể X. Dù bằng cách nào, khi sự bất hoạt đã diễn ra trong một tế bào, tất cả thế hệ kế tiếp của tế bào đó đều có cùng một X bất hoạt.

Tuy nhiên, một số allele nằm trên X bất hoạt vẫn được biểu hiện. Phần lớn những alen này nằm trên các vùng nhiễm sắc thể tương đồng giữa X và Y (và do đó được gọi là các vùng giả nhiễm sắc thể thường do cả nam và nữ đều có các vùng này).