Căn nguyên của Hội chứng Fanconi
Hội chứng Fanconi có thể
Di truyền
Mắc phải
Hội chứng Fanconi di truyền
Bệnh lý này thường đi kèm với bệnh lý di truyền khác, đặc biệt là cystinosis. Cystinosis là rối loạn chuyển hóa di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường, trong đó cystine tích tụ trong các tế bào và các mô (và không được bài tiết qua nước tiểu như xảy ra trong cystin niệu Cystin niệu Cystin niệu là một khiếm khuyết di truyền của ống thận trong đó quá trình tái hấp thu cystine (homodimer của axit amin cysteine) bị suy giảm, bài tiết qua nước tiểu tăng lên và hình thành sỏi... đọc thêm ). Ngoài rối loạn chức năng ống thận, các biến chứng khác của cystinosis bao gồm bệnh lý mắt, bệnh gan to, suy giáp và các biểu hiện khác.
Hội chứng Fanconi cũng có thể kèm theo bệnh Wilson Bệnh Wilson Bệnh Wilson là kết quả của sự tích tụ đồng trong gan và các cơ quan khác. Phát triển các triệu chứng gan hoặc thần kinh. Chẩn đoán dựa trên nồng độ ceruloplasmin huyết thanh thấp, bài tiết đồng... đọc thêm , không dung nạp fructose di truyền Rối loạn chuyển hóa fructose Thiếu enzyme chuyển hóa fructose có thể không có triệu chứng hoặc gây hạ đường huyết. Fructose là một monosaccharide có nồng độ cao trong hoa quả và mật ong và là thành phần của sucrose và sorbitol... đọc thêm , galactose máu Galactosemia Galactose máu là một rối loạn chuyển hóa carbohydrate gây ra bởi sự thiếu hụt di truyền trong các enzym chuyển đổi galactose thành glucose. Triệu chứng và dấu hiệu bao gồm rối loạn chức năng... đọc thêm , hội chứng mắt não thận (hội chứng Lowe), các bệnh lý tế bào ty lạp thể và tyrosin máu Rối loạn chuyển hóa Tyrosine Tyrosine là một axit amin là tiền thân của một số chất dẫn truyền thần kinh (ví dụ: dopamine, norepinephrine, epinephrine), hormone (ví dụ thyroxine) và melanin; sự thiếu hụt enzyme liên quan... đọc thêm . Các thể di truyền thay đổi phụ thuộc vào rối loạn liên quan.
Hội chứng Fanconi mắc phải
Bệnh lý này có thể do các loại thuốc khác nhau, bao gồm các loại thuốc điều trị ung thư nhất định (ví dụ ifosfamide, streptozocin), thuốc kháng virus (ví dụ didanosine, cidofovir) và tetracycline đã hết hạn. Tất cả các loại thuốc này đều độc với thận. Hội chứng Fanconi mắc phải có thể xảy ra sau ghép thận và ở các bệnh nhân đa u tủy xương Đa u tủy xương Đa u tủy xương là ung thư của tương bào mà sản xuất ra các globulin miễn dịch đơn dòng, xâm lấn và phá hủy xương lân cận. Các biểu hiện thường gặp bao gồm tổn thương tiêu xương gây đau và/hoặc... đọc thêm , thoái hóa bột Bệnh Amyloidosis Thoái hóa dạng tinh bột là một nhóm các tình trạng khác nhau, được đặc trưng bằng sự lắng đọng ngoài tế bào bởi các sợi fibrin không hòa tan. Các sợi fibrin này được cấu tạo từ các protein bị... đọc thêm , nhiễm độc kim loại nặng hoặc các hóa chất khác hoặc thiếu vitamin D Sự thiếu hụt và sự phụ thuộc vào vitamin D Tiếp xúc không đầy đủ với ánh sáng mặt trời dẫn đến thiếu vitamin D. Sự thiếu hụt làm giảm khoáng hóa xương, gây bệnh còi xương ở trẻ em và chứng nhuyễn xương ở người lớn và có thể góp phần... đọc thêm .
Sinh lý bệnh của hội chứng Fanconi
Các khiếm khuyết về chức năng vận chuyển của ống lượn xa xảy ra bao gồm giảm tái hấp thu glucose, phospho, axit amin, bicarbonate, axit uric, nước, kali và natri. Axit amin niệu là phổ biến và không giống như trong cystin niệu, sự bài tiết cystine tăng là một yếu tố nhỏ.
Các bất thường sinh bệnh học cơ bản chưa được biết nhưng có thể liên quan đến rối loạn ty lạp thể. Nồng độ phospho huyết thanh thấp gây ra bệnh còi xương, điều này càng trở nên tồi tệ hơn do sự giảm chuyển đổi vitamin D ở ống lượn gần thành dạng có hoạt tính.
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Fanconi
Trong hội chứng Fanconi di truyền, các đặc điểm lâm sàng chính là: toan hóa ống lượn gần, bệnh còi xương giảm phospho máu, hạ kali máu, đa niệu và khát nhiều - thường xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh.
Khi hội chứng Fanconi xảy ra do cystinosis, sự chậm phát triển là phổ biến. Võng mạc cho thấy sự mất sắc tố rải rác không đều. Viêm thận kẽ Viêm thận ống kẽ thận Viêm thận ống kẽ thận là tổn thương ống thận và khoảng kẽ dẫn đến giảm chức năng thận. Thể cấp thường do phản ứng dị ứng thuốc hoặc do nhiễm trùng. Thể mạn tính xảy ra do nhiều nguyên nhân khác... đọc thêm phát triển, dẫn đến suy thận tiến triển có thể gây tử vong trước tuổi vị thành niên.
Trong hội chứng Fanconi mắc phải, người lớn có biểu hiện bất thường trong phòng thí nghiệm của nhiễm toan ống thận (loại gần 2 — xem bảng Một số Đặc điểm của các loại nhiễm toan ống thận khác nhau ), giảm phosphate huyết và hạ kali máu. Có thể xuất hiện các triệu chứng của bệnh xương (nhuyễn xương) và yếu cơ.
Chẩn đoán hội chứng Fanconi
Xét nghiệm nước tiểu tìm glucose, phospho và axit amin
Chẩn đoán dựa vào sự xuất hiện các rối loạn chức năng thận đặc biệt là glucose niệu (trong khi glucose huyết thanh bình thường), phospho niệu và axit amin niệu. Trong cystinosis, việc kiểm tra bằng đèn khám mắt có thể thấy các tinh thể cystine trong giác mạc.
Điều trị hội chứng Fanconi
Đôi khi natri bicarbonate hoặc kali bicarbonate hoặc natri citrate hoặc kali citrate
Đôi khi bổ sung thêm kali
Ngoài loại bỏ các yếu tố độc cho thận hiện chưa có điều trị đặc hiệu.
Nhiễm toan có thể được giảm bớt bằng cách cho thuốc viên hoặc dung dịch natri bicacbonat hoặc kali bicacbonat, natri xitrat, hoặc kali xitrat (ví dụ, natri xitrat/axit xitric) 10 đến 30 mL 3 hoặc 4 lần/ngày.
Hạ kali có thể cần điều trị thay thế bằng muối có chứa kali.
Có thể cần điều trị còi xương hạ phospho máu Hypophosphatemic Rickets Còi xương do giảm phốt phát máu là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi tình trạng giảm phosphat máu, khiếm khuyết hấp thu canxi ở ruột và còi xương hoặc nhuyễn xương không đáp ứng với vitamin... đọc thêm .
Ghép thận Ghép thận Ghép thận là loại ghép phổ biến nhất trong số các loại ghép tạng đặc. (Xem thêm Tổng quan về ghép tạng.) Chỉ định chính của ghép thận là Suy thận giai đoạn cuối Chống chỉ định tuyệt đối bao... đọc thêm có hiệu quả tốt trong điều trị suy thận. Tuy nhiên khi có bệnh do cystine, tổn thương tiến triển có thể tiếp diễn ở các cơ quan khác và cuối cùng dẫn đến tử vong.
Những điểm chính
Nhiều khiếm khuyết làm giảm tái hấp thu glucose, phospho, axit amin, bicarbonate, axit uric, nước, kali và natri ở ống lượn gần.
Hội chứng Fanconi thường gây ra bởi thuốc hoặc đi kèm với rối loạn di truyền khác.
Trong hội chứng Fanconi di truyền, toan hóa ống thận, bệnh còi xương giảm phospho máu, hạ kali máu, đa niệu và khát nhiều thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh.
Xét nghiệm nước tiểu có glucose niệu (đặc biệt với glucose huyết thanh bình thường), phospho niệu và axit amin niệu.
Điều trị bằng cách kết hợp khi cần kali hoặc natri với bicarbonate hoặc citrate, hoặc đôi khi chỉ cần bổ sung với muối kali.