Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình là một bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường trong đó có ≥ 100 polyp tuyến ở đại tràng và trực tràng. Bệnh xảy ra ở 1 trong số 8.000 đến 14.000 người. Các polyp có ở 50% số bệnh nhân ở độ tuổi 15 và 95% bệnh nhân ở độ tuổi 35. Ung thư hình thành trước tuổi 40 ở hầu hết các bệnh nhân không điều trị.
Bệnh nhân cũng có thể có các biểu hiện ngoài đại tràng (trước đây gọi là hội chứng Gardner), cả lành tính và ác tính. Các biểu hiện lành tính bao gồm khối u xơ cứng, u xương của hộp sọ hoặc u hàm dưới, u nang tuyến bã và u tuyến ở các bộ phận khác của đường tiêu hóa. Bệnh nhân có tăng nguy cơ bị ung thư tá tràng (5 đến 11%), ung thư tụy (2%), ung thư tuyến giáp (2%), ung thư não (u nguyên bào tủy U nguyên bào tủy U nguyên bào tủy là khối u xâm lấn và phát triển nhanh khối u hệ thần kinh trung ương thời trẻ nhỏ thường gặp ở hố sau (có chứa thân não và tiểu não). Chẩn đoán dựa trên MRI và sinh thiết/cắt... đọc thêm ở < 1%) và ung thư gan (u nguyên bào gan U nguyên bào gan Ung thư gan nguyên phát thường là ung thư biểu mô tế bào gan (HCC). Các biểu hiện đầu tiên của ung thư gan thường không đặc hiệu làm trì hoãn việc chẩn đoán. Khi được chẩn đoán ở giai đoạn tiến... đọc thêm ở 0,7% số trẻ em < 5 năm).
Triệu chứng và Dấu hiệu
Nhiều bệnh nhân không có triệu chứng, nhưng có thể bị chảy máu trực tràng, thường mơ hồ.
Chẩn đoán
Nội soi đại tràng
Xét nghiệm di truyền của bệnh nhân và họ hàng bậc 1.
Con cái họ được sàng lọc u nguyên bào gan
Chẩn đoán bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình được đưa ra bằng dấu hiệu > 100 polyp khi nội soi đại tràng. Mặc dù các tổn thương đặc trưng của bệnh đa polyp có tính chất gia đình có thể được nhận ra trên nội soi đại tràng sigma, nhưng nội soi đại tràng thường được thực hiện để phát hiện ung thư ở đoạn gần hơn, cần đánh giá tình trạng di căn trước khi điều trị.
Bệnh nhân được chẩn đoán nên làm xét nghiệm di truyền để xác định đột biến cụ thể, đột biến này sau đó sẽ được tìm kiếm ở những người thân cấp 1. Nếu không có xét nghiệm di truyền, người thân nên được kiểm tra bằng nội soi đại tràng sigma hàng năm bắt đầu từ 12 tuổi, giảm tần suất theo từng thập kỷ. Nếu không có polyp rõ ràng ở tuổi 50, tần suất sàng lọc khi đó cũng giống như đối với các bệnh nhân có nguy cơ trung bình.
Trẻ em của cha mẹ bị đa polyp có tính chất gia đình có thể được sàng lọc để tìm u nguyên bào gan từ khi sinh đến khi 5 tuổi bằng xét nghiệm nồng độ Alpha- fetoprotein trong huyết thanh và có thể là siêu âm gan hàng năm.
Điều trị
Cắt đại tràng
Theo dõi bằng nội soi phần còn lại của đường tiêu hóa
Có thể là các thuốc chống viêm không có steroid (NSAID)
Cắt đại tràng cần được thực hiện ngay sau khi chẩn đoán. Cắt trực tràng đại tràng toàn bộ, có thể kết hợp mở thông hồi tràng hoặc cắt trực tràng qua đường niêm mạc và túi hậu môn giả hồi tràng-hậu môn giúp giảm nguy cơ ung thư đại tràng và trực tràng. Nếu cắt đại tràng gần toàn bộ (cắt bỏ phần lớn đại tràng, để lại trực tràng) kèm theo nối hồi-trực tràng, phải kiểm tra đoạn trực tràng còn lại thường xuyên; khi có polyp mới xuất hiện, phải cắt bỏ hoặc đốt điện polyp đó. NSAIDs có thể ức chế sự hình thành polyp mới. Nếu những cái mới xuất hiện quá nhanh hoặc quá nhiều không thể cắt bỏ, cần phải cắt bỏ trực tràng và mở thông hồi tràng vĩnh viễn.
Sau khi cắt đại tràng, bệnh nhân phải được theo dõi bằng nội soi đường tiêu hóa trên theo định kỳ. Hướng dẫn về xét nghiệm di truyền và xử trí các hội chứng ung thư đường tiêu hóa di truyền năm 2015 của Hiệp hội Tiêu hóa Hoa Kỳ khuyến nghị làm nội soi đường tiêu hóa trên bao gồm nội soi tá tràng bắt đầu từ 25 đến 30 tuổi và theo dõi lại từ 6 tháng đến 4 năm một lần tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh đa polyp tá tràng. Sàng lọc tuyến giáp hàng năm bằng siêu âm cũng được khuyến cáo.
Những điểm chính
Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình là một bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường trong đó có ≥ 100 polyp tuyến ở đại tràng và trực tràng.
Gần như tất cả các bệnh nhân đều phát triển ung thư biểu mô ruột kết ở tuổi 40, vì vậy việc cắt bỏ trực tràng đại tràng toàn bộ thường được thực hiện ngay sau khi có chẩn đoán.
Bệnh nhân có tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác, đặc biệt là ung thư tá tràng, ung thư tụy, ung thư tuyến giáp, ung thư não và ung thư gan.
Sau khi điều trị, bệnh nhân được sàng lọc thường xuyên về các loại ung thư khác và về sự phát triển của các polyp ở đường tiêu hóa trên.
Trẻ em có cha mẹ bị bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia định có thể được sàng lọc về u nguyên bào gan từ khi sinh đến khi 5 tuổi.
Thông tin thêm
Sau đây là một nguồn thông tin bằng tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.