Sa sút trí tuệ thùy trán thái dương (FTD) đề cập đến các rối loạn tản phát và di truyền ảnh hưởng đến thùy trán và thùy thái dương, bao gồm cả bệnh Pick.
(Xem thêm Tổng quan về sảng và Sa sút trí tuệ)
Sa sút trí tuệ là sự suy giảm của nhận thức mạn tính, toàn bộ, thường không thể đảo ngược. Sa sút trí tuệ trán-thái dương (FTD) chiếm tới 10% số bệnh nhân sa sút trí tuệ. Tuổi khởi phát thường trẻ hơn (55 đến 65 tuổi) so với bệnh Alzheimer. FTD ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ như nhau.
Bệnh Pick là một thuật ngữ được sử dụng để mô tả những thay đổi bệnh lý trong FTD, bao gồm teo não nặng, mất nơ-ron, tăng tế bào thần kinh đệm, và các tế bào thần kinh bất thường (tế bào Pick) chứa các thể vùi.
Khoảng một nửa FTDs do di truyền; hầu hết các đột biến liên quan đến nhiễm sắc thể 17q21-22 và dẫn đến những bất thường của protein tau gắn với vi ống; do đó, FTD nhìn chung được coi là bệnh của protein tau. Một số chuyên gia xếp liệt trên nhân và thoái hóa của vỏ nền cùng với sa sút trí tuệ thùy trán thái dương (FTDs) vì chúng có cùng đặc trưng bệnh lý và đột biến gen ảnh hưởng đến protein tau. Các triệu chứng, đột biến gen và các thay đổi bệnh lý có thể không tương ứng với nhau. Ví dụ, cùng một đột biến gây ra các triệu chứng FTD ở một thành viên trong gia đình nhưng lại gây ra các triệu chứng thoái hoá vỏ nền ở người khác.
Không nền nhầm sa sút trí tuệ với sảng mặc dù có rối loạn nhận thức ở cả hai bệnh. Những điều sau giúp phân biệt chúng:
Sa sút trí tuệ ảnh hưởng chủ yếu đến trí nhớ, điển hình là do các thay đổi giải phẫu trong não, khởi phát chậm hơn, và thường không thể hồi phục được.
Sảng ảnh hưởng chủ yếu đến sự chú ý, điển hình là do bệnh cấp tính hoặc ngộ độc thuốc (đôi khi đe doạ đến tính mạng), và thường có thể hồi phục được.
Các đặc trưng khác cũng giúp phân biệt chứng sa sút trí tuệ và mê sảng (Xem bảng Phân biệt khác nhau giữa sảng và mất trí).
Các triệu chứng và dấu hiệu của chứng sa sút trí tuệ vùng trán thái dương
Nói chung, sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương ảnh hưởng đến nhân cách, hành vi, và thường là chức năng ngôn ngữ (cú pháp và sự trôi chảy) nhiều hơn và trí nhớ ít hơn Bệnh Alzheimer. Tư duy trừu tượng và sự chú ý (duy trì và chuyển dịch) bị suy giảm; các đáp ứng bị rối loạn. Định hướng được bảo tồn, nhưng việc thu hồi thông tin có thể bị suy giảm. Kỹ năng vận động thường được bảo tồn. Bệnh nhân gặp khó khăn khi thực hiện các nhiệm vụ theo trình tự, mặc dù các chức năng về thị giác và xây dựng ít bị ảnh hưởng.
Các dấu hiệu giải phòng thùy trán (nắm bắt, mút, mõm, phản xạ gan tay-cằm và dấu hiệu glabellar-[phản xạ bệnh lý]) không những xuất hiện muộn trong bệnh mà còn xảy ra ở trong các hội chứng sa sút trí tuệ khác.
Một số bệnh nhân phát triển bệnh nơ-ron vận động với biểu hiện teo cơ toàn thân, yếu cơ, giật bó cơ, các triệu chứng của hành não (ví dụ rối loạn nuốt, rối loạn phát âm, khó nhai), tăng nguy cơ viêm phổi do sặc và tử vong sớm.
Có nhiều loại sa sút trí tuệ trước trán khác nhau, tùy thuộc vào phần nào của não bị ảnh hưởng.
Biến thể hành vi (thùy trán) của FTD
Thay đổi hành vi xã hội và nhân cách vì phần trước dưới thùy trán bị ảnh hưởng. Bệnh nhân trở nên bốc đồng và mất đi sự ức chế xã hội của họ (ví dụ: họ có thể mua sắm quá mức); họ bỏ bê vệ sinh cá nhân. Mất kiên nhẫn (tập trung suy giảm), trì trệ, và tinh thần cứng nhắc có thể xuất hiện. Một số bệnh nhân có hội chứng Klüver-Bucy, bao gồm cảm xúc cùn mòn, tăng hoạt động tình dục, tăng các hoạt động vùng miệng (ví dụ, ăn vô độ, hút và chẹp miệng), và mất nhận thức thị giác.
Hành vi trở nên lặp đi lặp lại và rập khuôn (ví dụ, bệnh nhân có thể đi bộ đến cùng một địa điểm mỗi ngày). Bệnh nhân có thể nhặt và nghịch các đồ vật ngẫu nhiên không có lý do (được gọi là hành vi sử dụng).
Số lượng lời nói giảm; nhại lời, trả lời lặp lại (lặp lại không thích hợp của một đáp ứng), và cuối cùng là câm lặng.
Thất ngôn tiến triển nguyên phát
Chức năng ngôn ngữ suy giảm do teo mặt trước bên thùy thái dương không đối xứng (nặng hơn ở bên trái); vùng hải mã và trí nhớ được bảo toàn tương đối. Hầu hết các bệnh nhân gặp khó khăn trong việc tìm kiếm từ. Chú ý (ví dụ, đọc dãy số) có thể bị suy giảm nặng. Nhiều bệnh nhân bị thất ngôn, giảm khả năng lưu loát và khó khăn trong hiểu ngôn ngữ; giọng nói ngập ngừng và rối loạn phát âm cũng rất phổ biến. Ở một số bệnh nhân, thất ngôn là triệu chứng duy nhất trong vòng ≥ 10 năm; ở những người khác, thiếu sót nhận thức toàn bộ sẽ phát triển trong vòng vài năm.
Sa sút trí tuệ ngữ nghĩa là một dạng rối loạn ngôn ngữ tiến triển nguyên phát. Khi phần bên trái của não bị ảnh hưởng nhiều nhất, khả năng hiểu từ sẽ dần dần mất đi. Lời nói trôi chảy nhưng thiếu ý nghĩa; một thuật ngữ chung chung hoặc có liên quan có thể được sử dụng thay vì nêu tên cụ thể của một đồ vật. Khi phần bên phải bị ảnh hưởng nhiều, bệnh nhân mất dần khả năng gọi tên (mất khả năng gọi tên đồ vật) và mất khả năng nhận diện khuôn mặt (không có khả năng nhận ra gương mặt quen thuộc). Họ không thể nhớ các mối liên hệ địa hình. Một số bệnh nhân sa sút trí tuệ ngữ nghĩa cũng có bệnh Alzheimer.
Chẩn đoán chứng sa sút trí tuệ vùng trán thái dương
Nói chung giống như chẩn đoán các hội chứng sa sút trí tuệ khác
Đánh giá lâm sàng bổ sung để phân biệt với một số bệnh sa sút trí tuệ khác
Nói chung chẩn đoán bệnh sa sút trí tuệ đòi hỏi tất cả những điều sau đây:
Các triệu chứng nhận thức hoặc hành vi (neuropsychiatric) ảnh hưởng đến khả năng làm việc hoặc thực hiện các hoạt động hàng ngày thông thường.
Các triệu chứng này biểu hiện sự suy giảm so với các mức độ hoạt động trước đó.
Những triệu chứng này không do mê sảng hoặc rối loạn tâm thần.
Chẩn đoán FTD được gợi ý bằng những biểu hiện lâm sàng điển hình (ví dụ, mất ức chế xã hội hoặc suy giảm chức năng ngôn ngữ với trí nhớ được bảo toàn tương đối).
Như đối với các hội chứng sa sút trí tuệ khác, cần đánh giá các thiếu sót nhận thức. Đánh giá bao gồm khai thác bệnh sử từ bệnh nhân và từ một người biết bệnh nhân cùng với đánh giá trạng thái tâm thần ngay tại giường hoặc, nếu thăm khám tại giường không khẳng định được, cần làm trắc nghiệm thần kinh tâm lý kỹ lưỡng.
CT và MRI được thực hiện để xác định vị trí và mức độ teo não và loại trừ các nguyên nhân có thể khác (ví dụ u não, áp xe, đột quỵ). FTD được đặc trưng bằng hình ảnh teo các hồi não rất nặng, đôi khi tới mức mỏng như tờ giấy, ở thùy thái dương và thùy trán. Tuy nhiên, MRI hoặc CT có thể không cho thấy những thay đổi này cho đến giai đoạn cuối FTD. Do đó, FTDs và bệnh Alzheimer thường có thể được phân biệt dễ dàng hơn theo tiêu chuẩn lâm sàng. Ví dụ, thất ngôn tiến triển nguyên phát khác biệt với bệnh Alzheimer ở chỗ trí nhớ và chức năng thị giác không gian được bảo tồn. Cú pháp và sự trôi chảy bị suy giảm.
Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET) có deoxyglucose đánh dấu fluorine-18 (18F) (fluorodeoxyglucose, hoặc FDG) có thể giúp phân biệt bệnh Alzheimer với FTD bằng cách cho thấy sự khác biệt về vị trí của các vùng giảm chuyển hóa. Trong bệnh Alzheimer, các vùng này nằm ở vùng vỏ não liên hợp phía sau thùy thái dương -đỉnh và vỏ não phía sau hồi khuy; trong FTD, chúng nằm ở các vùng phía trước - ở thùy trán, vỏ não phía trước thùy thái dương và vỏ não phía trước của hồi khuy.
Điều trị sa sút trí tuệ vùng trán thái dương
Các biện pháp hỗ trợ
Không có điều trị cụ thể cho chứng sa sút trí tuệ vùng trán. Điều trị nói chung là hỗ trợ. Ví dụ, môi trường nên đủ sáng, vui vẻ, và quen thuộc, và cần được thiết kế để củng cố khả năng định hướng (ví dụ, đặt đồng hồ lớn và lịch trong phòng). Cần thực hiện các biện pháp bảo đảm an toàn bệnh nhân (ví dụ hệ thống giám sát tín hiệu cho bệnh nhân lang thang).
Triệu chứng được điều trị khi cần.
Tiên lượng về sa sút trí tuệ vùng trán thái dương
FTD thường tiến triển dần dần, nhưng tốc độ tiến triển khác nhau; nếu các triệu chứng giới hạn ở ngôn ngữ và lời nói, tiến triển thành sa sút trí tuệ có thể chậm hơn.
Các vấn đề giai đoạn cuối đời
Bởi vì khả năng hiểu biết và đánh giá suy giảm ở bệnh nhân sa sút trí tuệ, cho nên có thể cần phải chỉ định một thành viên trong gia đình, người giám hộ, hoặc luật sư để giám sát tài chính. Giai đoạn sớm của sa sút trí tuệ, trước khi bệnh nhân hết khả năng, cần làm rõ mong muốn của bệnh nhân về chăm sóc và nên thực hiện các thỏa thuận về tài chính và pháp lý (ví dụ: giấy uỷ quyền lâu dài, quyền lực lâu dài của luật sư đối với việc chăm sóc sức khoẻ). Khi các tài liệu này được ký kết, năng lực của bệnh nhân cần được đánh giá, và kết quả đánh giá ghi nhận. Các quyết định về việc nuôi dưỡng thụ động và điều trị các rối loạn cấp tính được thực hiện tốt nhất trước khi nhu cầu phát triển.
Trong sa sút trí tuệ gai đoạn muộn, các biện pháp giảm nhẹ có thể thích hợp hơn các can thiệp tích cực hoặc chăm sóc tại bệnh viện.