Trong bệnh thần kinh vận động di truyền khuynh hướng gây liệt chèn ép (HNPP), dây thần kinh ngày càng nhạy cảm với áp suất và sức căng.
(Xem thêm Tổng quan về bệnh lý hệ thần kinh ngoại biên.)
Trong HNPP, dây thần kinh ngoại biên bị mất lớp vỏ myelin và không thể có xung thần kinh bình thường. Sự di truyền thường là trội trên NST thường. Trong 80%, nguyên nhân là mất một bản sao gen protein myelin-ngoại vi số 22 (PMP22), nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 17. Hai bản sao của gen là cần thiết để hoạt động chức năng bình thường.
Tỷ lệ mắc bệnh của HNPP ước tính từ 2 đến 5/100.000.
Triệu chứng và dấu hiệu của HNPP
Thông thường, các triệu chứng của bệnh thần kinh vận động di truyền có liên quan đến liệt áp lực bắt đầu ở tuổi vị thành niên hoặc thanh niên, nhưng chúng có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi.
Liệt thần kinh mác với bàn chân đổ, Liệt thần kinh trụ, và Hội chứng ống cổ tay thường xuất hiện. Triệu chứng liệt kiểu áp lực có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng và kéo dài từ vài phút đến vài tháng. Biểu hiện tê và yếu xuất hiện ở những vùng bị ảnh hưởng.
Sau một đợt tiến triển, khoảng một nửa số người bị ảnh hưởng hoàn toàn bình phục, và ở những người còn lại, các triệu chứng chỉ ở mức độ nhẹ.
Chẩn đoán HNPP
Xét nghiệm điện sinh lý để chẩn đoán
Xét nghiệm di truyền
Nghi ngờ bệnh lý thần kinh vận động có di chứng gây liệt ở những bệnh nhân có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:
Bệnh đơn dây thần kinh tái phát thường xuyên
Bệnh đơn dây thần kinh không rõ nguồn gốc
Các triệu chứng gợi ý bệnh viêm đa dây thần kinh khử myelin tái phát (ví dụ: viêm đa dây thần kinh mất myelin do viêm mạn tính [CIDP])
Tiền sử gia đình có hội chứng ống cổ tay
Chẩn đoán điện học và kiểm tra di truyền hỗ trợ trong chẩn đoán; hiếm khi cần phải sinh thiết.
Điều trị HNPP
Chăm sóc hỗ trợ
Điều trị của bệnh thần kinh vận động di truyền có liên quan đến liệt áp lực bao gồm việc tránh hoặc thay đổi các hoạt động gây ra các triệu chứng. Nẹp cổ tay và miếng đệm khuỷu tay có thể làm giảm áp lực, ngăn ngừa tái phát, và để cho dây thần kinh tự sửa chữa myelin theo thời gian.
Phẫu thuật hiếm khi được chỉ định.
Những điểm chính
Bệnh thần kinh vận động di truyền chịu trách nhiệm về liệt áp lực (HNPP) là một rối loạn hiếm gặp, thường là nhiễm sắc thể trội.
Cân nhắc điều trị HNPP nếu bệnh nhân có bệnh lý đơn dây thần kinh ngoại vi không rõ nguyên nhân (ví dụ, liệt dây thần kinh liên mấu hoặc tổn thương ống cổ tay) hoặc các triệu chứng phù hợp với bệnh đa dây thần kinh khử myelin tái phát.
Chẩn đoán bằng cách sử dụng điện cơ và xét nghiệm di truyền.
Khuyên bệnh nhân tránh hoặc sửa đổi các hoạt động gây ra các triệu chứng, và khuyên dùng nẹp cổ tay và/hoặc miếng đệm khuỷu tay nếu cần.