Hội chứng Cogan là một bệnh tự miễn dịch hiếm gặp liên quan đến mắt và tai trong.
Hội chứng Cogan ảnh hưởng đến người trưởng thành trẻ, với 80% bệnh nhân từ 14 đến 47 tuổi. Bệnh xuất hiện là hệ quả của một phản ứng tự miễn chống lại một tự kháng thể không rõ phổ biến trong giác mạc và tai trong. Khoảng 10 đến 30% bệnh nhân cũng bị viêm mạch hệ thống nghiêm trọng, có thể bao gồm viêm động mạch chủ nguy hiểm đến tính mạng.
Triệu chứng và Dấu hiệu hội chứng Cogan
Các triệu chứng biểu hiện ở mắt 38%, tiền đình thính giác 46%, và cả hai 15%. Sau 5 tháng, 75% bệnh nhân đều có cả triệu chứng mắt và tiền đình thính giác. Các triệu chứng toàn thân không đặc hiệu bao gồm sốt, nhức đầu, đau khớp và đau cơ.
Mắt
Sự liên quan đến mắt bao gồm bất kỳ sự kết hợp nào sau đây:
Viêm giác mạc kẽ hai bên hoặc viêm nhu mô giác mạc khác
Viêm gai thị
Các viêm hốc mắt khác (ví dụ viêm vú, viêm sụn khớp)
Các triệu chứng mắt bao gồm kích ứng, đau, sợ ánh sáng, và thị lực giảm. Khám mắt cho thấy một thâm nhiễm nhu mô giác mạc không đều điển hình của viêm giác mạc kẽ, đỏ mắt, phù nề thần kinh thị giác, lồi mắt, hoặc phối hợp các triệu chứng này.
Tiền đình thính giác
Các triệu chứng về tiền đình có thể bao gồm mất thính giác thần kinh giác quan, ù tai, chóng mặt và/hoặc cảm giác đầy bụng hoặc tức nặng.
Mạch máu
Có thể có tiếng rung tâm trương khi viêm động mạch chủ nặng. Có thể biểu hiện tập tễnh nếu mạch máu chi bị ảnh hưởng.
Chẩn đoán Hội chứng Cogan
Đánh giá lâm sàng
Cần hội chẩn cấp cứu chuyên khoa mắt và tai mũi họng khi nghi ngờ có hội chứng Cogan. Chẩn đoán dựa trên các phát hiện lâm sàng và loại trừ các nguyên nhân khác của viêm giác mạc mô đệm (ví dụ, bệnh giang mai, bệnh Lyme, nhiễm virus Epstein-Barr) bằng các xét nghiệm huyết thanh học thích hợp. Các kháng thể đối với các kháng nguyên tai trong, anti-Hsp70 (liên quan đến mất thính giác), và các kháng thể kháng bào tương của bạch cầu (đã được tìm thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng Cogan). Chụp CT và MRI nên được thực hiện và có thể bình thường hoặc chứng tỏ viêm mê cung, viêm hoặc vôi hóa các ống bán nguyệt, tiền đình và ốc tai.
Điều trị Hội chứng Cogan
Ban đầu dùng thuốc tra và đôi lúc là corticosteroid đường toàn thân khi có ảnh hưởng tại mắt
Bệnh không điều trị có thể dẫn đến sẹo giác mạc và giảm thị lực, và từ 60 đến 80% bệnh nhân, mất thính giác vĩnh viễn. Viêm giác mạc (và các triệu chứng liên quan đến giác mạc), viêm thượng củng mạc và viêm màng bồ đào trước thường có thể được điều trị bằng prednisolone acetate 1% tại chỗ, 1 giọt 4 lần mỗi ngày, tối đa một lần mỗi giờ một lần khi tỉnh táo, trong 2 đến 3 tuần. Để điều trị viêm sâu hơn trong mắt và để điều trị các triệu chứng tiền đình thính giác trước khi không còn khả năng can thiệp, cần uống prednisone 1 mg/kg một lần/ngày càng sớm càng tốt và duy trì từ 2 đến 6 tháng. Một số bác sĩ lâm sàng thêm cyclophosphamide, methotrexate, cyclosporine, infliximab, hoặc rituximab cho các trường hợp khó điều trị.
Những điểm chính
Hội chứng Cogan là một hội chứng tự miễn dịch hiếm gặp, ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thống mắt và tiền đình.
Viêm động mạch chủ đe dọa tính mạng đôi khi xảy ra.
Nếu không điều trị, có thể dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn.
Cần hội chẩn cấp cứu chuyên khoa mắt và tai mũi họng.
Điều trị thường bằng corticosteroid (tại chỗ và toàn thân).