U xương có thể là lành tính hoặc ác tính. U ác tính có thể là nguyên phát hoặc thứ phát.
Ở trẻ nhỏ, hầu hết các u xương là u nguyên phát và lành tính; một số là u nguyên phát ác tính (ví dụ, sarcom xương, sarcom Ewing). Rất ít trường hợp là u di căn (ví dụ, u nguyên bào thần kinh, u Wilms). U tủy xương cũng có thể gặp ở trẻ nhỏ như lơ xê mi và u lympho và có thể gây ra bất thường trên phim X quang.
Ở người trưởng thành, đặc biệt là trên 40 tuổi, u di căn nhiều gấp khoảng 100 lần so với u ác tính nguyên phát. Ngoại trừ các khối u của tế bào tủy xương (ví dụ, đa u tủy), thì hàng năm chỉ có khoảng 3900 ca ung thư xương nguyên phát ở Mỹ, tính cả trẻ em và người lớn (1).
Cực kỳ hiếm gặp u màng hoạt dịch ở cả trẻ em và người lớn. Các khối u tế bào khổng lồ bao hoạt dịch (viêm bao hoạt dịch nhung mao sắc tố [PVNS]) là lành tính nhưng đôi khi chứa các tế bào hoạt dịch tiêu hủy. Sarcoma hoạt dịch là một khối u mô mềm ác tính phát sinh ở các loại mô mềm khác nhau nhưng không có nguồn gốc từ hoạt dịch và hiếm khi xảy ra bên trong khớp. Đây là một loại ung thư mô mềm tế bào trục chính màu xanh dương đơn hình với mức độ biệt hóa biểu mô khác nhau được đặc trưng bởi gen tổng hợp SS18-SSX/1/2/4 cụ thể nhưng thường là hai pha với cả tế bào trục chính và các thành phần giống tuyến.
Đa u tủy thường được coi là một khối u tế bào tủy trong xương hơn là một khối u xương ác tính nguyên phát vì nó có nguồn gốc tạo máu (xem thêm Đa u tủy).
Tài liệu tham khảo
1. The American Cancer Society: Cancer Facts & Figures 2022
Các triệu chứng và dấu hiệu của u xương và khớp
U xương thường gây ra triệu chứng đau và sưng tăng dần, không giải thích được. Đau có thể xảy ra khi chịu hoặc không chịu sức nặng cơ học (đau khi nghỉ ngơi), đặc biệt là vào ban đêm. Một số khối u (ví dụ: bệnh bạch cầu, u lympho, Ewing sarcoma) có thể gây sốt và/hoặc các triệu chứng toàn thân khác.
Chẩn đoán u xương và khớp
X-quang thường quy
Chụp MRI, ban đầu thường không có và sau đó có thuốc cản quang, và đôi khi là chụp CT
Chụp xương toàn thân hoặc PET-CT toàn thân (chụp cắt lớp phát xạ positron kết hợp với chụp CT) nếu nghi ngờ có khối u đa nhân hoặc di căn
Sinh thiết trừ khi nghiên cứu hình ảnh cho thấy rõ ràng các đặc điểm lành tính hoặc nếu có nhiều tổn thương xương phù hợp với bệnh di căn ở bệnh nhân được xác nhận là ung thư nguyên phát đang hoạt động
Lý do phổ biến nhất khiến chẩn đoán u xương bị trì hoãn là do các bác sĩ không nghĩ tới và do đó không chỉ định các phương pháp chẩn đoán hình ảnh thích hợp. Cần nghĩ tới u xương khi bệnh nhân có triệu chứng đau xương không giải thích được, đặc biệt là đau vào ban đêm hoặc đau khi nghỉ ngơi. Những dấu hiệu gợi ý u xương như đau dai dẳng liên tục hoặc đau tăng lên không rõ nguyên nhân ở thân mình hoặc tứ chi, đặc biệt trong trường hợp có khối u. Một số khối u xương vùng chậu có thể gây đau vùng chậu hoặc vùng gần mông, giống như đau thần kinh tọa hoặc hiếm khi gây ra đau thần kinh tọa thực sự do chèn ép dây thần kinh tọa.
X-quang thường quy là chỉ định đầu tiên để xác định và phát hiện u xương. Các dấu hiệu nghĩ tới khối u, bao gồm cả các tổn thương được phát hiện tình cờ trên phim X-quang được chỉ định vì lý do khác, thường cần thêm các xét bổ sung, như các biện pháp chẩn đoán hình ảnh (ví dụ CT hoặc MRI) và sinh thiết. Tuy nhiên, các khối u với dấu hiệu trên phim chụp X-quang cổ điển cho các tổn thương lành tính không cần chụp xương, chụp CT hoặc chụp MRI xương trừ khi bệnh nhân bị đau ở vùng tổn thương.
Chụp xương toàn bộ cơ thể nói chung, thay vì chỉ chụp một khu vực được chọn, nên được thực hiện thường xuyên để xác định các khu vực bất thường khác, đặc biệt nếu nghi ngờ có khối u đa nhân hoặc di căn. Chụp toàn bộ cơ thể thường được ưu tiên hơn để đảm bảo rằng các tổn thương xương khác được xác định, đặc biệt là do bệnh nhân đã nhận đủ liều hạt nhân phóng xạ và bộ phận toàn bộ cơ thể chỉ cần thêm thời gian hạn chế. PET-CT toàn thân là một giải pháp thay thế cho việc chụp xương toàn thân.
Đôi khi cần chụp MRI cản quang gadolinium và những lúc khác không cần dùng chất cản quang. Cần ghi lại đầy đủ chức năng thận trước khi thêm thuốc cản quang khi chụp MRI, vì có thể có độc tính trên thận ở những bệnh nhân giảm khả năng hoạt động của thận. Bác sĩ X-quang MRI sẽ đưa ra quyết định cuối cùng liệu có nên chụp MRI có chất cản quang theo nghiên cứu MRI không chất cản quang hay không và các trình tự MRI bổ sung nào là cần thiết.
Ngọc trai & cạm bẫy
|
Các dấu hiệu đặc trưng
Một số khối u (ví dụ, u xơ không cốt hoá, loạn sản xơ xương, u sụn) và các bệnh giống u (ví dụ, Bệnh Paget xương) có thể có những dấu hiệu đặc trưng trên phim X-quang và có thể được chẩn đoán mà không cần sinh thiết.
Các dấu hiệu trên X-quang gợi ý ung thư bao gồm những dấu hiệu sau:
Tổn thương phá hủy, tiêu xương
Tổn thương mất xương dạng thấm, bờ mờ
Khối u có ranh giới không rõ
Ổ tiêu xương có nhiều vách ngăn (dạng bọt xà phòng)
Phá vỡ vỏ
Lan rộng đến mô mềm
Gãy xương bệnh lý
Tổn thương xương dạng nang là những vùng xương bị phá hủy có ranh giới rõ. Tổn thương dạng thấm được đặc trưng bởi tổn thương tiêu xương, bờ mờ, nham nhở, ranh giới không rõ. Một số khối u có các đặc điểm đặc trưng. Ví dụ, sarcom Ewing thường cho thấy tình trạng phá hủy xương kiểu thẩm thấu, bao gồm một khối mô mềm lớn có xương phản ứng da-dạng củ hành ở màng xương tiến triển thường trước khi có biểu hiện lan rộng, tiêu xương, phá hủy và một khối u tế bào khổng lồ có hình dạng nang mà không có giao diện xơ cứng giữa khối u và xương bình thường.
Vị trí của khối u cũng có thể gợi ý chẩn đoán. Ví dụ, sarcom Ewing thường xuất hiện ở thân xương dài, sarcom xương thường xuất hiện ở vùng hành - thân xương tới cuối xương dài, u tế bào khổng lồ thường xuất hiện ở đầu xương.
Một số bệnh lý tủy xương ở trẻ nhỏ như lơ xê mi và u lympho cũng có thể gây ra các tổn thương xương trên X-quang. Ở người lớn, ung thư phổi, vú, tuyến tiền liệt và thận di căn có thể biểu hiện với nhiều tổn thương ở xương.
Một số bệnh lý u lành tính có thể có các biểu hiện tương tự u ác tính:
Cốt hóa lạc chỗ (viêm cơ cốt hóa) và can xương sau gãy xương có thể gây ra tình trạng canxi hóa quanh vỏ xương và các mô mềm xung quanh tạo nên hình ảnh giống khối u ác tính.
Bệnh mô bào Langerhans, (mô bào X, bệnh Letterer-Siwe, bệnh Hand-Schüller-Christian, u hạt ưa axit) có thể gây ra tổn thương đơn độc hoặc nhiều xương, thường được phân biệt trên X-quang. Trường hợp tổn thương đơn độc có dày vỏ xương gợi ý khối u ác tính.
Bệnh xương đặc đốm (xương đốm, đa ổ xương) là một bệnh không có triệu chứng và biến chứng trên lâm sàng nhưng có thể giống với ung thư vú hoặc tuyến tiền liệt di căn xương. Tổn thương đặc trưng là vùng xơ xương hình tròn hoặc hình bầu dục, nhỏ, đa ổ, thường ở xương cổ chân, cổ tay, hoặc xương chậu hoặc vùng hành - thân xương của các xương ống.
Nhiễm trùng xương có thể biểu hiện bằng đau và tổn thương phá hủy trên phim chụp X-quang.
Kiểm tra khác
Vị trí ung thư nguyên phát có thể được xác định trên 85% thời gian bằng tiền sử chất lượng và khám sức khỏe, CT ngực/bụng/xương chậu, chụp nhũ ảnh ở nữ giới và kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA) ở nam giới. CT và MRI có thể giúp xác định vị trí, mức độ xâm lấn của khối u và đôi khi gợi ý chẩn đoán xác định. Trong trường nghi ngờ ung thư, MRI thường được sử dụng. Nếu nghi ngờ các khối u có di căn hoặc liên quan đến nhiều ổ (đa tâm), thì nên thực hiện chụp xương toàn thân bằng technetium-99m đồng vị phóng xạ để tìm kiếm thêm các khối u. Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) có thể được thực hiện, thường kết hợp với chụp CT (PET-CT). Đối với các khối u có thể di căn, chụp nhũ ảnh ở nữ giới và PSA ở nam giới có thể giúp xác định ung thư nguyên phát.
Sinh thiết thường rất cần thiết trong chẩn đoán các bệnh lý u ác tính, trừ trường hợp chẩn đoán hình ảnh thấy đặc điểm của khối u lành tính rõ ràng. Cần cung cấp cho các nhà giải phẫu bệnh các thông tin thích hợp về tiền sử bệnh và các phim chụp. Chẩn đoán mô bệnh học có thể khó và cần có đủ lượng mô cần thiết từ phần đại diện của khối u (thường là phần mềm). Tốt nhất nên để những trung tâm có nhiều kinh nghiệm về sinh thiết xương đọc kết quả. Có thể chẩn đoán xác định, nhanh chóng, chính xác > 90% số trường hợp. Nhuộm hóa mô miễn dịch đặc biệt và đôi khi nghiên cứu tế bào học giúp chẩn đoán chính xác.
Sinh thiết cũng cần trong trường hợp tổn thương đơn độc nghi ngờ ung thư di căn. Tuy nhiên, trong trường hợp tổn thương di căn nhiều nơi trên một bệnh nhân đã xác định được ung thư nguyên phát đang hoạt động thì có thể không cần sinh thiết.
Nếu nghi ngờ tổn thương ác tính trên mô bệnh học cắt lạnh, các bác sĩ phẫu thuật thường đợi kết quả mô bệnh học thường quy trước khi quyết định điều trị. Sai lầm trong chẩn đoán và phẫu thuật thường xảy ra ở những bệnh viện ít có kinh nghiệm với những bệnh nhân u xương nguyên phát ác tính.
Những điểm chính
Ở trẻ em, hầu hết các khối u xương là nguyên phát và lành tính, một số nguyên phát và ác tính, rất ít khi di căn.
Ở người lớn, đặc biệt là những người > 40 tuổi, ung thư di căn (ví dụ ung thư vú, phổi, tuyến tiền liệt hoặc thận) gặp nhiều hơn khoảng 100 lần so với các khối u xương nguyên phát ác tính.
Đánh giá ban đầu bằng phim X-quang nhưng thường cần phim MRI và các phương pháp khác.
Các dấu hiệu chung trên X-quang cho thấy ung thư bao gồm hình ảnh phá hủy (đặc biệt là có nhiều ổ), đường viền không đều, phá hủy vỏ xương, lan rộng đến mô mềm và gãy xương bệnh lý.
Sinh thiết là cần thiết để chẩn đoán các khối u ác tính, nên nghi ngờ ở những bệnh nhân bị đau xương dai dẳng không rõ nguyên nhân.