U xương có thể là lành tính hoặc ác tính. Các khối u ác tính có thể là nguyên phát (bắt đầu ở xương) hoặc di căn (lan đến xương).
Ở trẻ nhỏ, hầu hết các u xương là u nguyên phát và lành tính; một số là u nguyên phát ác tính (ví dụ, sarcom xương, sarcom Ewing). Rất ít trường hợp là u di căn (ví dụ, u nguyên bào thần kinh, u Wilms). U tủy xương cũng có thể gặp ở trẻ nhỏ như lơ xê mi và u lympho và có thể gây ra bất thường trên phim X quang.
Ở người trưởng thành, đặc biệt là những người trên 40 tuổi, khối u di căn phổ biến hơn nhiều so với khối u ác tính nguyên phát. Ngoại trừ các khối u tế bào tủy xương (ví dụ: bệnh đa u tủy), ước tính hàng năm chỉ có khoảng 3900 ca ung thư xương nguyên phát ở Hoa Kỳ ở trẻ em và người lớn (1).
U khớp, hay khối u ở khoang hoạt dịch, vô cùng hiếm gặp ở cả trẻ em và người lớn. Khối u tế bào khổng lồ bao hoạt dịch gân (trước đây được gọi là viêm màng hoạt dịch thể lông nốt sắc tố [PVNS]) là lành tính nhưng có thể phá hủy sụn tự nhiên tại chỗ. Sarcoma hoạt dịch là khối u ác tính ở mô mềm (sarcoma) xuất hiện ở nhiều loại mô mềm khác nhau nhưng không có nguồn gốc từ hoạt dịch và hiếm khi xuất hiện bên trong khớp.
Đa u tủy thường được coi là một khối u tế bào tủy trong xương hơn là một khối u xương ác tính nguyên phát vì nó có nguồn gốc tạo máu (xem thêm Đa u tủy).
Tài liệu tham khảo
1. American Cancer Society: Cancer Facts & Figures 2022. Atlanta: American Cancer Society; 2025.
Các triệu chứng và dấu hiệu của u xương và khớp
U xương thường gây ra triệu chứng đau và sưng tăng dần, không giải thích được. Đau có thể xảy ra do áp lực cơ học khi mang vác vật nặng hoặc đau khi nghỉ ngơi do xương bị phá hủy tại chỗ, đặc biệt là vào ban đêm. Một số khối u (ví dụ: bệnh bạch cầu, u lympho, Ewing sarcoma) có thể gây sốt và/hoặc các triệu chứng toàn thân khác.
Chẩn đoán u xương và khớp
Các phim chụp X-quang
Chụp cộng hưởng từ (MRI), có và không có thuốc cản quang và/hoặc chụp cắt lớp vi tính (chụp CT)
Chụp xương theo kỹ thuật y học hạt nhân toàn thân hoặc chụp PET-CT toàn thân (chụp cắt lớp phát xạ positron kết hợp với chụp CT) nếu nghi ngờ có khối u đa trung tâm hoặc di căn
Sinh thiết trừ khi các kiểm tra chẩn đoán hình ảnh chẩn đoán được một thực thể lành tính hoặc nếu có nhiều tổn thương xương phù hợp với bệnh di căn ở bệnh nhân được xác nhận mắc bệnh ung thư nguyên phát đang hoạt động
Lý do phổ biến nhất khiến chẩn đoán u xương bị trì hoãn là do các bác sĩ không nghĩ tới và do đó không chỉ định các phương pháp chẩn đoán hình ảnh thích hợp. Cần nghĩ tới u xương khi bệnh nhân có triệu chứng đau xương không giải thích được, đặc biệt là đau vào ban đêm hoặc đau khi nghỉ ngơi. Những dấu hiệu gợi ý u xương như đau dai dẳng liên tục hoặc đau tăng lên không rõ nguyên nhân ở thân mình hoặc tứ chi, đặc biệt trong trường hợp có khối u. Một bệnh nhân đã được điều trị thích hợp cho một số tổn thương giả định hoặc cho tình trạng viêm khớp/viêm không có cải thiện triệu chứng nên được xem xét để đánh giá thêm. Một số khối u xương vùng chậu có thể gây đau vùng chậu hoặc vùng gần mông, giống như đau thần kinh tọa hoặc hiếm khi gây ra đau thần kinh tọa thực sự do chèn ép dây thần kinh tọa.
Các phim chụp X-quang là kiểm tra đầu tiên để xác định và mô tả khối u xương. Các tổn thương gợi ý khối u, bao gồm cả những tổn thương được phát hiện tình cờ trên phim chụp X-quang vì những lý do khác, thường cần đánh giá thêm, thường là với các kiểm tra chẩn đoán hình ảnh cắt ngang bổ sung (ví dụ: chụp CT hoặc chụp MRI) và sinh thiết. Tuy nhiên, các khối u có các dấu hiệu trên X quang cổ điển của các tổn thương lành tính (ví dụ: u xương sụn, u nội sụn) không cần đánh giá thêm trừ khi bệnh nhân bị đau ở vùng tổn thương mà không thể giải thích bằng bất kỳ quá trình nào khác.
Chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương thức chẩn đoán hình ảnh tiên tiến điển hình được ưu tiên ở các chi vì khả năng thể hiện chi tiết giải phẫu liên quan đến thương tổn mô mềm, cũng như thay thế tủy xương. Có những lúc chụp MRI có thuốc cản quang gadolinium mang lại lợi ích. Nhìn chung, nên chỉ định dùng thuốc cản quang khi bệnh ác tính trong chẩn đoán phân biệt. Thuốc cản quang không cần thiết để đánh giá u mỡ hoặc các tổn thương lành tính đã biết hoặc tổn thương lành tính khác có nghi ngờ ở mức cao. Cần ghi lại đầy đủ chức năng thận trước khi thêm thuốc cản quang khi chụp MRI, vì có thể có độc tính trên thận ở những bệnh nhân giảm khả năng hoạt động của thận. Bác sĩ chuyên khoa X-quang MRI có thể hỗ trợ đưa ra quyết định cuối cùng về việc có nên chụp MRI có thuốc cản quang sau khi chụp MRI không thuốc cản quang hay không và cần thêm các lần chụp MRI bổ sung theo tuần tự nào nữa.
Chụp cắt lớp vi tính (chụp CT) là một phương thức chẩn đoán hình ảnh mặt cắt ngang khác cho thấy chi tiết xương ở mức độ cao hơn nhiều so với chụp MRI. Chụp CT thường hữu ích để xác định mức độ của bất kỳ chỗ có phá hủy vỏ não nào khi xác định nguy cơ gãy xương hoặc trong việc đánh giá xem một tổn thương chưa biết có bất kỳ vôi hóa nào gợi ý một khối u tân sinh dạng sụn hay không. Cuối cùng, chụp CT thường được sử dụng để đánh giá khối u khi chụp MRI có thể bị chống chỉ định (ví dụ: máy tạo nhịp tim hoặc thiết bị cấy ốc tai điện tử).
Chụp xương toàn bộ cơ thể nói chung, thay vì chỉ chụp một vùng được chọn, nên thực hiện thường xuyên để xác định các vùng bất thường khác trong bối cảnh khối u đa ổ hoặc khối u di căn. Chụp toàn bộ cơ thể thường được ưu tiên hơn để đảm bảo rằng các tổn thương xương khác được xác định, đặc biệt là do bệnh nhân đã nhận đủ liều hạt nhân phóng xạ và bộ phận toàn bộ cơ thể chỉ cần thêm thời gian hạn chế. PET-CT toàn thân là một giải pháp thay thế cho việc chụp xương toàn thân.
Ngọc trai & cạm bẫy
|
Các dấu hiệu đặc trưng
Một số khối u (ví dụ, u xơ không cốt hoá, loạn sản xơ xương, u sụn) và các bệnh giống u (ví dụ, Bệnh Paget xương) có thể có những dấu hiệu đặc trưng trên phim X-quang và có thể được chẩn đoán mà không cần sinh thiết.
Các dấu hiệu trên X-quang có thể gợi ý nhiều hơn về bệnh ác tính bao gồm:
Một tổn thương phá hủy, tiêu xương
Biểu hiện dạng không rõ ràng, dạng thấm hoặc dạng mọt gặm của tình trạng mất xương
Phá vỡ vỏ
Lan rộng đến mô mềm
Gãy xương bệnh lý
Đặc điểm biểu hiện dạng bản đồ là vùng xương bị phá hủy có ranh giới rõ nét. Biểu hiện dạng thấm được đặc trưng bởi tình trạng mất xương mờ nhạt, dần dần hoặc dạng thâm nhiễm không có ranh giới rõ ràng (tức là ranh giới không rõ ràng giữa khối u và xương bình thường). Biểu hiện dạng “mọt gặm" tương tự nhau nhưng nhìn chung có các ổ phá hủy xương lớn hơn ở phần rìa. Một số khối u có các đặc điểm đặc trưng. Ví dụ: sarcoma Ewing thường biểu hiện tình trạng phá hủy xương kèm theo một khối mô mềm lớn có phản ứng màng xương dạng vỏ hành tây, tiến triển. Mặt khác, khối u tế bào khổng lồ có biểu hiện phá hủy dạng bản đồ rất rõ mà không có ranh giới xơ cứng giữa khối u và xương bình thường.
Vị trí của khối u cũng có thể gợi ý chẩn đoán. Ví dụ: khối u Ewing thường xuất hiện ở thân xương (tức là trục xương) của xương dài, sarcoma xương thường xuất hiện ở vùng hành xương về phía cuối xương dài và khối u tế bào khổng lồ thường xuất hiện ở đầu xương. Khối u thường lan ra khỏi một trong những phân đoạn này và làm thương tổn nhiều phân đoạn khác.
Tủy xương bị thương tổn do bệnh bạch cầu và u lympho ở trẻ em cũng có thể gây ra những bất thường trên phim chụp X-quang. Ở người lớn, ung thư biểu mô di căn biểu hiện bằng nhiều tổn thương xương, cùng với bệnh đa u tủy và u lympho. Các loại ung thư nguyên phát phổ biến nhất di căn vào xương là ung thư vú, tuyến tiền liệt, phổi, thận, tuyến giáp và đường tiêu hóa. Tuy nhiên, tất cả các loại ung thư đều có khả năng làm như vậy.
Một số tình trạng lành tính có thể giống khối u ác tính:
Cốt hóa lạc chỗ (viêm cơ cốt hóa) và can xương sau gãy xương có thể gây ra tình trạng canxi hóa quanh vỏ xương và các mô mềm xung quanh tạo nên hình ảnh giống khối u ác tính.
Bệnh mô bào Langerhans, (bệnh mô bào X, bệnh Letterer-Siwe, bệnh Hand-Schüller-Christian, u hạt do tăng bạch cầu ái toan) có thể gây ra tổn thương xương đơn độc hoặc nhiều tổn thương xương thường được phân biệt được trên phim chụp X-quang. Trường hợp tổn thương đơn độc có dày vỏ xương gợi ý khối u ác tính.
Bệnh xương đặc đốm (xương đốm, đa ổ xương) là một bệnh không có triệu chứng và biến chứng trên lâm sàng nhưng có thể giống với ung thư vú hoặc tuyến tiền liệt di căn xương. Tổn thương đặc trưng là vùng xơ xương hình tròn hoặc hình bầu dục, nhỏ, đa ổ, thường ở xương cổ chân, cổ tay, hoặc xương chậu hoặc vùng hành - thân xương của các xương ống.
Viêm tủy xương (nhiễm trùng xương) có thể biểu hiện bằng đau và tổn thương phá hủy trên phim chụp X-quang.
Kiểm tra khác
Ở những bệnh nhân trên 40 tuổi, tổn thương xương phá hủy thường liên quan đến chẩn đoán ung thư di căn. Khi nghi ngờ bệnh nhân mắc bệnh này và không được chẩn đoán mắc bệnh ung thư thì bệnh này được gọi là tổn thương di căn không rõ nguồn gốc. Vị trí ung thư nguyên phát có thể được xác định hơn 85% thời gian thông qua tiền sử và khám thực thể, chụp CT ngực/bụng/vùng chậu, chụp xương toàn thân và đánh giá xét nghiệm bao gồm kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA) ở nam giới (1). CT và MRI có thể giúp xác định vị trí, mức độ xâm lấn của khối u và đôi khi gợi ý chẩn đoán xác định. MRI thường được thực hiện để xác định chính xác mức độ ác tính tại chỗ và để lên kế hoạch phẫu thuật cắt bỏ nếu cần thiết. Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) thường kết hợp với chụp CT (PET-CT) cũng có thể mang lại lợi ích trong việc giúp xác định vị trí khối u khi vẫn chưa tìm thấy khối u nguyên phát sau khi đánh giá mở rộng như đã đề cập ở trên (2). Tuy nhiên, vì kết quả không hoàn hảo nên vẫn khuyến nghị việc thực hiện phương pháp này sau khi chụp nhũ ảnh ở nữ giới, khám đầu/cổ và cân nhắc nội soi đường tiêu hóa trên và đường tiêu hóa dưới để xác định nguồn nguyên phát.
Sinh thiết thường là cần thiết để chẩn đoán khối u ác tính. Cần cung cấp cho các nhà giải phẫu bệnh các thông tin thích hợp về tiền sử bệnh và các phim chụp. Chẩn đoán mô bệnh học có thể khó và cần có đủ lượng mô cần thiết từ phần đại diện của khối u (thường là phần mềm). Tốt nhất nên để những trung tâm có nhiều kinh nghiệm về sinh thiết xương đọc kết quả. Có thể chẩn đoán xác định, nhanh chóng, chính xác > 90% số trường hợp. Nhuộm hóa mô miễn dịch đặc biệt và đôi khi nghiên cứu tế bào học giúp chẩn đoán chính xác.
Sinh thiết cũng cần trong trường hợp tổn thương đơn độc nghi ngờ ung thư di căn. Tuy nhiên, sinh thiết có thể không cần thiết nếu có nhiều tổn thương di căn ở bệnh nhân được xác nhận mắc bệnh ung thư nguyên phát đang hoạt động.
Nếu nghi ngờ chẩn đoán ác tính trên mô học cắt đông lạnh, bác sĩ phẫu thuật thường sẽ đợi kết quả mô học cố định trước khi điều trị dứt điểm, trừ khi bác sĩ giải phẫu bệnh có thể khẳng định chắc chắn đây là ung thư biểu mô. Sai lầm trong chẩn đoán và phẫu thuật thường xảy ra ở những bệnh viện ít có kinh nghiệm với những bệnh nhân u xương nguyên phát ác tính.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Rougraff BT, Kneisl JS, Simon MA. Skeletal metastases of unknown origin. A prospective study of a diagnostic strategy. J Bone Joint Surg Am. 1993;75(9):1276-1281. doi:10.2106/00004623-199309000-00003
2. Lawrenz JM, Gordon J, George J, et al. Does PET/CT Aid in Detecting Primary Carcinoma in Patients with Skeletal Metastases of Unknown Primary?. Clin Orthop Relat Res. 2020;478(11):2451-2457. doi:10.1097/CORR.0000000000001241
Những điểm chính
Ở trẻ em, hầu hết các khối u xương là lành tính, một số là ác tính và rất ít là di căn.
Ở người lớn, đặc biệt là những người trên 40 tuổi, khối u di căn phổ biến hơn nhiều so với khối u xương ác tính nguyên phát.
Đánh giá bắt đầu bằng bệnh sử, khám thực thể và chụp X-quang nhưng thường cần phải có đánh giá xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh tiên tiến.
Các dấu hiệu trên phim chụp X-quang chung gợi ý ung thư bao gồm hình ảnh phá hủy, ranh giới không rõ ràng, phá hủy vỏ xương, mở rộng mô mềm và gãy xương bệnh lý.
Sinh thiết là cần thiết để chẩn đoán các khối u ác tính, nên nghi ngờ ở những bệnh nhân bị đau xương dai dẳng không rõ nguyên nhân.
