Kiểm tra di truyền là một phần của chăm sóc trước sinh định kỳ và lý tưởng là được thực hiện trước khi thụ thai. Phạm vi xét nghiệm di truyền liên quan đến cách người phụ nữ và bạn tình của cô ấy cân nhắc các yếu tố như
Xác suất của dị tật thai nhi dựa trên các yếu tố nguy cơ và kết quả của bất kỳ xét nghiệm nào trước đó
Xác suất của một biến chứng từ xét nghiệm bào thai xâm lấn
Tầm quan trọng của việc biết kết quả (ví dụ, thai kỳ sẽ chấm dứt nếu một dị tật được chẩn đoán, việc không biết kết quả gây ra lo lắng
Vì những lý do này, quyết định là cá nhân, và các khuyến nghị thường không thể chung cho tất cả phụ nữ, ngay cả những người có cùng nguy cơ.
Sàng lọc bệnh sử là một phần của đánh giá. Tiền sử được tóm tắt dưới dạng một phả hệ (xem hình Các biểu tượng để xây dựng phả hệ). Thông tin nên bao gồm tình trạng sức khoẻ và sự hiện diện của các rối loạn di truyền hoặc tình trạng mang thai của cả cha mẹ, người thân thế hệ thứ nhất (cha mẹ, anh chị em, con cái) và người thân thế hệ thứ 2 (cô dì, chú bác, ông bà) nền cũng như là tôn giáo, chủng tộc và giao phối cùng huyết thống. Kết quả của các lần mang thai trước được ghi nhận. Nếu nghi ngờ các rối loạn di truyền, cần phải xem lại hồ sơ bệnh án liên quan.
Các xét nghiệm sàng lọc di truyền cho các cặp vợ chồng được thực hiện tốt nhất trước khi thụ thai. Theo truyền thống, các xét nghiệm được cung cấp cho các bậc cha mẹ có nguy cơ bị nhưng không có triệu chứng của một số rối loạn mendel thường gặp (xem bảng Sàng lọc di truyền cho một số tổ tiên). Các xét nghiệm chẩn đoán các dị tật cụ thể được cung cấp cho cha mẹ khi thích hợp (xem bảng chỉ định xét nghiệm chẩn đoán di truyền genes). Bởi vì sắc tộc của cha mẹ thường phức tạp và ít được xác định rõ ràng và do xét nghiệm di truyền trước khi sinh trở nên rẻ hơn và nhanh hơn nhiều, một số bác sĩ lâm sàng bắt đầu sàng lọc tất cả các bậc cha mẹ tiềm ẩn (một sự mong đợi) bất kể sắc tộc (được gọi sàng lọc người mang gene truyền các bệnh phổ biến). Do đó, các phương pháp tiếp cận hiện tại để sàng lọc người mang gen bao gồm cung cấp cho tất cả các bệnh nhân cùng một danh sách lớn hơn các tình trạng để được đánh giá. Thông thường, hàng chục gen và rối loạn (một số có hậu quả kiểu hình nghiêm trọng hơn (1). Tăng số lượng xét nghiệm và đánh giá dự kiến được mong đợi sẽ làm tăng sự phức tạp của tư vấn trước khi xét nghiệm. Hiệp hội Y tế Di truyền học và Hệ gen Y khoa Hoa Kỳ khuyến nghị một hệ thống sàng lọc người mang gen phân cấp dựa trên tần suất người mang gen và đã cung cấp các bảng liệt kê các tình trạng rối loạn được đưa vào bảng sàng lọc người mang gen (2).
Sau khi thụ thai, phụ nữ mang thai nên được sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể thai bằng một trong nhiều phương pháp. Một phương pháp sử dụng nhiều chỉ điểm huyết thanh ở người mẹ (alpha-fetoprotein, beton-gonadotropin beta-người, beta-hCG, estriol, inhibin A) để phát hiện các khuyết tật ống thần kinh, Hội chứng Down (và các bất thường nhiễm sắc thể khác), và một số khuyết tật bẩm sinh khác. Việc sàng lọc này được gọi là sàng lọc phân tích. Nó được thực hiện từ giai đoạn 15 đến 20 tuần mang thai. Một dạng sàng lọc khác cho hội chứng Down bào thai hoặc trisomy 18, trisomy 13 là với phân tích của DNA tế bào tự do (cfDNA) trong huyết tương bà mẹ. Tỷ lệ phát hiện sử dụng công nghệ này cao hơn so với những phương pháp cũ.
(Xem thêm Tư vấn về di truyền trước khi sinh.)
Tài liệu tham khảo chung
1. American College of Obstetricians and Gynecologists/Committee on Genetics: Committee opinion no. 690: Carrier Screening in the age of genomic medicine. Obstet Gynecol 129 (3):e35–e40, 2017. doi: 10.1097/AOG.0000000000001951
2. Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al: Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: A practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 2021. doi: 10.1038/s41436-021-01203-z Online ahead of print.
Xét nghiệm chẩn đoán di truyền của thai nhi
Các xét nghiệm này thường được thực hiện thông qua sự lấy mẫu lông rau, chọc ối, hoặc hiếm khi, lấy máu dây rốn qua da. Họ có thể phát hiện tất cả trisomies, nhiều bất thường nhiễm sắc thể khác, và vài trăm bất thường về mendel. Những bất thường về nhiễm sắc thể siêu nhỏ được bỏ qua bằng xét nghiệm nhiểm sắc thể đồ truyền thống và chỉ có thể được xác định bằng các công nghệ siêu nhỏ, chẳng hạn như phép lai gen di truyền so sánh và các mảng DNA thay đổi đơn lẻ (SNP).
Các xét nghiệm thường được khuyến cáo nếu nguy cơ thai có nhiễm sắc thể bất thường tăng lên (xem bảng Chỉ định Di truyền Thai nhi). Xét nghiệm chẩn đoán di truyền của thai nhi, không giống như xét nghiệm sàng lọc, thường xâm lấn và gây nguy hiểm cho thai nhi. Do đó, trước đây, các xét nghiệm này không được khuyến cáo thường quy cho phụ nữ không có các yếu tố nguy cơ. Tuy nhiên, vì xét nghiệm chẩn đoán di truyền của bào thai hiện nay đã có mặt rộng rãi và sự an toàn đã được cải thiện nên khuyến cáo nên làm xét nghiệm di truyền bào thai cho tất cả phụ nữ mang thai, bất kể nguy cơ nào. Phép lai bộ gen so sánh theo mảng trong xét nghiệm trước khi sinh được sử dụng thường xuyên nhất để đánh giá thai nhi có bất thường về cấu trúc. Mảng phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể số (ví dụ, tam nhiễm) cũng như các rối loạn nhiễm sắc thể cấu trúc không cân bằng, chẳng hạn như các nhiễm sắc thể. Các nghiên cứu đã báo cáo khoảng 6% tỷ lệ bất thường mảng đã được bỏ qua với karyotyping truyền thống trong bào thai bất thường cấu trúc.
Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ có thể đã được thực hiện ở các cặp vợ chồng đang sử dụng thụ tinh trong ống nghiệm.