Hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X là một bất thường di truyền trong nhiễm sắc thể X dẫn tới khuyết tật về trí tuệ và rối loạn hành vi. Chẩn đoán bằng phân tích DNA phân tử. Điều trị là hỗ trợ.

Hội chứng Fragile X là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của tình trạng thiểu năng trí tuệ vừa phải, với nam giới bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ. (Hội chứng Down là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tình trạng khuyết tật về trí tuệ ở nam giới; mặc dù nó là một rối loạn di truyền, hầu hết các trường hợp xảy ra không thường xuyên và không di truyền.) Để biết thêm thông tin, xem National Fragile X Foundation.

Các triệu chứng của hội chứng Fragile X là do một bất thường của gen FMR1 trên nhiễm sắc thể X. Sự bất thường là do sự lặp lại bộ 3 không ổn định; người bình thường có < 54 CGG lặp lại và những người mắc hội chứng Fragile X có > 200. Những người có từ 55 đến 200 lần lặp lại CGG được coi là có tiền đột biến vì số lần lặp đi lặp lại gia tăng làm tăng khả năng xảy ra đột biến hơn sẽ dẫn đến > 200 lần lặp lại trong thế hệ kế tiếp.

Hội chứng Fragile X ảnh hưởng đến khoảng 1/4000 nam và 1/8000 nữ (1). Người mang tiền đột biến là phổ biến hơn. Phụ nữ bị hội chứng này thường ít bất thường nam giới. Fragile X được di truyền theo di truyền liên kết giới tính và không phải lúc nào cũng gây ra các triệu chứng lâm sàng ở nữ.

Trước đây, việc kiểm tra bộ nhiễm sắc thể cho thấy một điểm thắt ở cuối nhánh dài của nhiễm sắc thể X, theo sau là một sợi vật liệu di truyền mỏng, đó là lý do tại sao hội chứng này được coi là một bất thường về nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, khiếm khuyết cấu trúc này không xuất hiện khi sử dụng các kỹ thuật di truyền tế bào hiện đại và đây là lý do tại sao hội chứng Fragile X hiện nay được coi là rối loạn gen đơn lẻ chứ không phải là bất thường về nhiễm sắc thể.