Bệnh võng mạc do trẻ đẻ non là một rối loạn 2 bên của sự tăng sinh mạch máu võng mạc bất thường ở trẻ sơ sinh non tháng, đặc biệt là những trẻ có trọng lượng khi sinh thấp nhất. Các hậu quả bao gồm thị lực bình thường đến mù lòa. Chẩn đoán dựa vào soi đáy mắt. Điều trị bệnh nặng có thể bao gồm quang đông bằng laser hoặc thuốc kháng yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (bevacizumab); điều trị khác hướng vào các biến chứng (ví dụ, bong võng mạc).
Các mạch máu võng mạc bên trong bắt đầu phát triển ở giữa thai kỳ, nhưng mạch máu võng mạc không phát triển hoàn toàn cho đến khi thai đủ tháng. Bệnh võng mạc trẻ đẻ non (ROP) sẽ xảy ra nếu các mạch này tiếp tục phát triển theo hướng bất thường, tạo thành một dải mô giữa võng mạc trung tâm được mạch máu hóa và võng mạc ngoại vi không được mạch máu hóa. Trong ROP nặng, những mạch máu mới này xâm nhập vào thủy dịch. Đôi khi toàn bộ mạch máu của mắt bị ứ lại (cộng với bệnh).
Sự nhạy cảm với ROP tương quan với tỷ lệ võng mạc vẫn chưa được mạch máu hóa khi sinh. Một nghiên cứu lớn, đa trung tâm ở 6998 trẻ sơ sinh cho thấy bệnh võng mạc do sinh non ở 68% trẻ sơ sinh có cân nặng < 1251 g khi sinh (1). Tỷ lệ phần trăm cao hơn khi tồn tại nhiều biến chứng (ví dụ như nhiễm trùng, xuất huyết não thất, loạn sản phế quản phổi).
Mặc dù căn nguyên của bệnh võng mạc do sinh non là do nhiều yếu tố, nhưng liệu pháp oxy quá mức (đặc biệt là kéo dài) được biết là làm tăng nguy cơ. Tuy nhiên, oxy bổ sung thường là cần thiết để cho trẻ được oxy hóa đầy đủ mặc dù nồng độ an toàn và thời gian của liệu pháp oxy vẫn chưa được xác định.
Tài liệu tham khảo chung
1. Good WV, Hardy RJ, Dobson V, et al: The incidence and course of retinopathy of prematurity: Findings from the early treatment for retinopathy of prematurity study. Pediatrics 116(1):15–23, 2005. doi: 10.1542/peds.2004-1413
Chẩn đoán bệnh võng mạc khi sinh non
Khám đáy mắt
Chẩn đoán ROP được thực hiện bằng khám soi đáy mắt, được thực hiện bởi một bác sĩ nhãn khoa, cho thấy một đường ranh giới và một dải mô ở những trường hợp nhẹ và tăng sinh của mạch máu võng mạc ở các trường hợp nặng hơn.
Soi đáy mắt sàng lọc được thực hiện ở tất cả trẻ sơ sinh có trọng lượng < 1500 g hoặc < 30 tuần tuổi thai. Do bệnh khởi phát thường ở tuổi thai từ 32 - 34 tuần nên việc sàng lọc bắt đầu khi tuổi thai khoảng 31 tuần. Khám mắt được tiếp tục mỗi 1 đến 3 tuần (tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh) cho đến khi trẻ có sự phát triển của mạch máu ở ngoại vi (tương đương với trẻ đủ tháng). Vì ROP nặng hiếm khi ở những trẻ có cân nặng > 1500 g lúc sanh được theo dõi đầy đủ, chẩn đoán khác cần được xem xét ở những trẻ này (ví dụ, bệnh võng mạc xuất tiết có tính chất gia đình, bệnh Norrie).
Tiên lượng vềc bệnh võng mạc ở trẻ đẻ non
Sự phát triển bất thường của mạch máu thường giảm đi một cách tự nhiên, nhưng ở một tỷ lệ nhỏ những trẻ sống sót có cân nặng < 1000 g khi sinh, nó tiến triển thành bong võng mạc và mất thị lực trong vòng 2 đến 12 tháng sau khi sinh. Trẻ có bệnh lý võng mạc được gắn lại có tỷ lệ cao hơn bị cận thị, lác mắt, và nhược thị. Một vài trẻ bị ROP trung bình được gắn lại sẽ để lại các vết sẹo (ví dụ, võng mạc bị kéo hoặc nếp gấp võng mạc) và có nguy cơ bong võng mạc sau này; tăng nhãn áp và đục thủy tinh thể cũng có thể xảy ra nhưng hiếm.
Điều trị bệnh võng mạc khi sinh non
Laser quang đông
Bevacizumab
Trong bệnh võng mạc nặng ở trẻ non tháng, laser quang đông để cắt bỏ vùng võng mạc không mạch máu ở ngoại vi làm giảm tỷ lệ nếp gấp võng mạc và bong võng mạc. Cần phải theo dõi sự mạch máu hóa võng mạc trong mỗi khoảng từ 1 đến 2 tuần cho đến khi các mạch máu trưởng thành đầy đủ. Nếu bong võng mạc xuất hiện ở trẻ nhỏ, có thể xem xét phẫu thuật thắt củng mạc hoặc phẫu thuật cắt bỏ thủy tinh thể cùng với dịch kính, nhưng thủ thuật này là cứu cánh muộn với lợi ích thấp.
Bệnh nhân bị sẹo tồn dư lại nên được theo dõi ít nhất mỗi năm một lần. Điều trị nhược thị và tật khúc xạ trong năm đầu tiên sẽ tối ưu hóa thị lực. Trẻ nhỏ có bong võng mạc toàn bộ cần được theo dõi để kiểm tra bệnh tăng nhãn áp thứ phát và mắt kém phát triển và được giới thiệu đến các chương trình can thiệp cho người khiếm thị.
Bevacizumab là một kháng thể đơn dòng của yếu tố chồng tăng sinh mạch máu nội mô (kháng VEGF) có thể ngăn sự tiến triển của ROP. So với liệu pháp laser, bevacizumab có tỷ lệ tái phát thấp hơn và ít bất thường về cấu trúc hơn ở những ca được chọn (1). Khi bệnh võng mạc đã tái diễn, nó tái phát vài tháng sau; cần phải theo dõi nhãn khoa dài hạn. Các mối quan tâm về sự hấp thu vào hệ thống và nhiễm trùng tiềm tàng cùng với nhu cầu liều tối ưu và thời gian theo dõi là những lý do tại sao thuốc này vẫn là phương pháp trị liệu bậc 2 có thể được sử dụng để điều trị bệnh nặng hoặc kết hợp với liệu pháp laser.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Mintz-Hittner HA, Kennedy KA, Chuang AZ: Efficacy of intravitreal bevacizumab for stage 3+ retinopathy of prematurity. N Engl J Med 364(7):603–615, 2011. doi: 10.1056/NEJMoa1007374
Phòng ngừa bệnh võng mạc khi sinh non
Sau khi sanh non, oxy nên được hỗ trợ chỉ khi cần thiết để tránh sự thay đổi nồng độ ôxy vì cả thừa oxy và thiếu oxy tăng nguy cơ bệnh võng mạc do non tháng. Vitamin E và ánh sáng bị hạn chế không có hiệu quả.
Những điểm chính
Bệnh võng mạc do non tháng (ROP) thường phát triển ở trẻ sơ sinh có trọng lượng < 1500 g và < 30 tuần tuổi thai khi sinh, đặc biệt là những trẻ bị các biến chứng nghiêm trọng về sức khoẻ hoặc đã được điều trị oxy quá mức và/hoặc kéo dài.
trẻ càng non nguy cơ càng tăng.
Hầu hết các trường hợp bệnh thuyên giảm một cách tự nhiên, nhưng một số nhỏ xuất hiện bong võng mạc và mất thị lực từ 2 đến 12 tháng sau sinh.
Sàng lọc những trẻ có nguy cơ bằng so đáy mắt do bác sĩ nhãn khoa thực hiện) bắt đầu từ tuần thứ 31 tuần.
Điều trị ROP nặng bằng cách sử dụng laser quang đông hoặc bevacizumab.
Giảm thiểu sử dụng oxy hỗ trợ sau khi sinh non.