PFAPA (sốt chu kỳ kèm theo viêm loét miệng, viêm họng và viêm hạch) là hội chứng sốt chu kỳ thường biểu hiện ở độ tuổi từ 2 tuổi đến 5 tuổi; được đặc trưng bởi các đợt sốt kéo dài từ 3 đến 6 ngày, viêm họng, viêm loét miệng và viêm hạch. Nguyên nhân và sinh lý bệnh không xác định. Chẩn đoán là lâm sàng. Điều trị có thể bao gồm glucocorticoid, colchicine, cimetidine và hiếm khi cắt amidan.
Hội chứng PFAPA (sốt định kỳ kèm theo viêm miệng áp tơ, viêm họng và viêm hạch) là hội chứng sốt định kỳ phổ biến nhất ở trẻ em. Mặc dù các nguyên nhân di truyền chưa được xác định, nhưng hội chứng này có xu hướng được xếp vào nhóm hội chứng sốt di truyền. Hội chứng PFAPA thường bắt đầu ở thời thơ ấu (từ 2 tuổi đến 5 tuổi) và có xu hướng phổ biến hơn ở nam. Bệnh cũng đã được ghi nhận ở người lớn (1).
Các đợt sốt thường kéo dài từ 3 ngày đến 6 ngày và tái phát khoảng 21 ngày đến 28 ngày một lần. Hội chứng này gây ra mệt mỏi, ớn lạnh và đôi khi đau bụng, đau khớp và nhức đầu, cũng như sốt, viêm họng, loét áp tơ và bệnh hạch bạch huyết. Bệnh nhân khỏe mạnh giữa các đợt, và tăng trưởng bình thường.
Tài liệu tham khảo chung
1. Rigante D, Vitale A, Natale MF, et al: A comprehensive comparison between pediatric and adult patients with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenopathy (PFAPA) syndrome. Clin Rheumatol 36(2):463–468, 2017 doi: 10.1007/s10067-016-3317-7
Chẩn đoán hội chứng PFAPA
Đánh giá lâm sàng
Chẩn đoán hội chứng PFAPA dựa trên các kết quả lâm sàng, bao gồm những dấu hiệu sau (1):
≥ 3 đợt sốt, kéo dài đến 5 ngày và xảy ra với các khoảng đều nhau
Viêm họng cùng với viêm hạch hoặc viêm loét miệng.
Trẻ khỏe mạnh giữa các đợt bệnh và tăng trưởng bình thường
Các chất phản ứng ở pha cấp tính (ví dụ, protein phản ứng C, tốc độ lắng hồng cầu) tăng cao trong đợt sốt nhưng không tăng giữa các đợt. Không có triệu chứng giảm bạch cầu trung tính hoặc các triệu chứng khác (tiêu chảy, phát ban, ho); Nếu có các triệu chứng đó gợi ý bệnh khác. Đặc biệt, giảm bạch cầu trung tính chu kỳ cần được loại trừ.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Cantarini L, Vitale A, Sicignano LL, et al: Diagnostic criteria for adult-onset periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome. Front Immunol 8:1018, 2017. doi: 10.3389/fimmu.2017.01018
Điều trị hội chứng PFAPA
Đôi khi glucocorticoid, colchicine, cimetidine và/hoặc cắt amiđan
Điều trị hội chứng PFAPA là tùy chọn và phụ thuộc vào tần suất cũng như mức độ nặng của các đợt bùng phát.
Điều trị có thể bao gồm điều trị phá thai bằng glucocorticoid, chẳng hạn như một liều duy nhất prednisone hoặc betamethasone, khi dùng khi bắt đầu cơn sốt có thể làm giảm đáng kể các cơn sốt trong vài giờ hoặc điều trị dự phòng bằng cimetidine, colchicine, và hiếm khi cắt amidan (1).
Các loại thuốc khác như là anakinra và canakinumab đã được thử nghiệm với một số thành công trong các trường hợp kháng trị.
Hội chứng này có xu hướng giảm nhẹ dần mà không có di chứng.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Amarilyo G, Rothman D, Manthiram K, et al: Consensus treatment plans for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome (PFAPA): a framework to evaluate treatment responses from the childhood arthritis and rheumatology research alliance (CARRA) PFAPA work group. Pediatr Rheumatol Online J 18(1):31, 2020. doi: 10.1186/s12969-020-00424-x