Bệnh cơ xơ cơ bẩm sinh là một thuật ngữ đôi khi được áp dụng cho hàng trăm rối loạn thần kinh cơ khác nhau có thể xảy ra khi sinh, nhưng nó thường được dành riêng cho một nhóm các rối loạn cơ ban đầu, hiếm gặp, có tính chất di truyền gây ra chứng hạ huyết áp và yếu ở trẻ sơ sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh và, trong một số trường hợp, chậm phát triển vân động sau này ở trẻ em. Chẩn đoán dựa trên lâm sàng và được xác nhận bằng sinh thiết cơ và đôi khi MRI cơ. Điều trị hỗ trợ và bao gồm vật lý trị liệu.
Bệnh cơ bẩm sinh là một nhóm các rối loạn cơ di truyền được đặc trưng bởi giảm trương lực cơ và nhược cơ, thường xuất hiện từ khi sinh, với tiến triển lâm sàng tĩnh hoặc tiến triển chậm. Mặc dù chứng loạn dưỡng cơ cũng là các rối loạn di truyền gây ra yếu cơ, nhưng chúng khác với các bệnh cơ bẩm sinh, sự phân bố của các cơ bị ảnh hưởng và sự hiện diện của các rối loạn loạn dưỡng cơ (ví dụ như hoại tử cơ và bẩm sinh).
3 loại bệnh cơ bẩm sinh phổ biến nhất theo thứ tự là
Bệnh cơ lõi trung tâm và bệnh cơ đa nhân (bệnh cơ lõi)
bệnh cơ nhân trung tâm
Bệnh cơ Nemaline
Các loại được phân biệt chủ yếu bởi tính năng mô bệnh học, triệu chứng và tiên lượng.
Chẩn đoán bệnh cơ bẩm sinh được chỉ định bằng các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng và được xác nhận bằng sinh thiết cơ và đôi khi là MRI cơ. Gần đây, cơ sở di truyền của nhiều dạng bệnh cơ bẩm sinh khác nhau đã được xác định và xét nghiệm DNA đôi khi được thực hiện tùy thuộc vào kết quả đánh giá lâm sàng và các xét nghiệm khác.
Điều trị bệnh cơ bẩm sinh là điều trị hỗ trợ và bao gồm lý liệu pháp, có thể giúp duy trì chức năng.
Bệnh cơ lõi trung tâm và bệnh cơ đa nhân (các căn bệnh cơ lõi)
Bệnh cơ lõi trung tâm và bệnh cơ đa nhân (các bệnh cơ lõi) là những dạng bệnh lý cơ bẩm sinh phổ biến nhất và thường liên quan nhiều nhất đến các đột biến RYR1. Di truyền thường là tính trạng trội nhiễm sắc thể thường , nhưng tồn tại các dạng di truyền lặn và thể khảm Di truyền thường là tính trạng trội nhiễm sắc thể thường, nhưng tồn tại các dạng di truyền lặn và thể khảm Các căn bệnh cơ lõi được đặc trưng bởi các vùng (lõi) trên mẫu sinh thiết cơ, trong đó không bắt màu khi nhuộm oxy hóa; các vùng có thể là ngoại vi hoặc trung tâm, tại chỗ, nhiều chỗ, hoặc lan rộng. Bệnh cơ lõi trung tâm là bệnh lý cơ bẩm sinh đầu tiên được xác định.
Hầu hết những bệnh nhân bị ảnh hưởng đều giảm trương lực cơ và yếu nhẹ gốc chi ở trẻ sơ sinh, nhưng đôi khi các triệu chứng bệnh cơ lõi không biểu hiện cho đến khi trưởng thành. Nhiều người cũng có yếu mặt. Yếu cơ không tiến triển, và tuổi thọ bình thường, nhưng một số bệnh nhân bị ảnh hưởng nghiêm trọng và phải ngồi xe lăn. Sự đột biến gen liên quan đến bệnh cơ lõi trung tâm cũng liên quan đến tăng tính nhạy cảm đối với tăng thân nhiệt ác tính.
bệnh cơ nhân trung tâm
Bệnh cơ nhân trung tâm được đặc trưng bởi sự tràn ngập của các hạt nhân trung tâm trên sinh thiết cơ. Bệnh cơ thể này có thể liên quan đến nhiễm sắc thể X, di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, hoặc di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, nhưng hầu hết các gen liên quan đến mã hoá các protein vận chuyển màng tế bào.
Các hình thức liên kết X là phổ biến nhất và nặng nhất, và hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng đều không tồn tại sau năm đầu tiên của cuộc đời.
Di truyền trội nhiễm sắc thể thường thường xuất hiện ở thanh thiếu niên hoặc người lớn với biểu hiện đau cơ khi gắng sức, liệt mặt 2 bên, sụp mí và lác ngoài.
Bệnh cơ Nemaline
Chứng đau cơ này, một trong những bệnh lý cơ thể bẩm sinh phổ biến, có thể là di truyền trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các đột biến gây ra đã được xác định trong 10 gen và tất cả đều liên quan đến việc sản xuất các protein sợi mỏng.
Bệnh cơ Nemaline có thể nặng, trung bình hoặc nhẹ. Bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng có thể có nhược cơ hô hấp và suy hô hấp. Bệnh mức độ trung bình gây ra sự yếu đi tiến triển của cơ trên mặt, cổ, thân, và bàn chân, nhưng tuổi thọ có thể gần như bình thường. Bệnh thể nhẹ thì không tiến triển và tuổi thọ trung bình bình thường.