Hội chứng móng-xương bánh chè là một rối loạn di truyền hiếm gặp của trung mô đặc trưng bởi những bất thường của xương, khớp, móng tay và móng chân, và thận. Chẩn đoán là lâm sàng. Không có phương pháp điều trị đặc hiệu, nhưng có thể dùng thuốc ức chế men chuyển đối với trường hợp protein niệu và tăng huyết áp, và đôi khi người ta tiến hành ghép thận.
Hội chứng móng - xương bánh chè là di truyện trội nhiễm sắc thể thường gây ra bởi một đột biến trong gen cho các yếu tố phiên mã LMX1B, đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của thận và chân tay.
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng móng-xương bánh chè
Có thể thiểu sản 2 bên hoặc không có xương bánh chè, trật khớp đầu quay của khớp khuỷu Móng tay và móng chân không có hoặc giảm sản, đục và có chóp.
Móng tay và móng chân không có hoặc giảm sản, đục và có chóp.
Rối loạn chức năng thận xảy ra ở 50% bệnh nhân do lắng đọng các phân đoạn của IgM và C3 ở cầu thận. Protein niệu, cao huyết áp, và đái máu là những biểu hiện phổ biến nhất, nhưng khoảng 30% bệnh nhân từ từ tiến triển đến suy thận.
Chẩn đoán hội chứng móng-xương bánh chè
Đánh giá lâm sàng
Chẩn đoán hội chứng móng-xương bánh chè là lâm sàng; đôi khi sinh thiết thận và chụp X-quang xương được chỉ định, để chẩn đoán.
Có thể phân tích đột biến gen LMX1B, bao gồm cả chẩn đoán trước khi sinh, nhưng loại đột biến thường không dự đoán mức độ nghiêm trọng của lâm sàng. Các đột biến LMXB1 chỉ ảnh hưởng đến thận đã được mô tả.
Điều trị hội chứng móng-xương bánh chè
Thuốc ức chế men chuyển (ACE) cho protein niệu và tăng huyết áp
Đôi khi cần ghép thận
Không có điều trị đặc hiệu cho hội chứng móng -xương bánh chè, nhưng protein niệu và cao huyết áp có thể được điều trị bằng chất ức chế ACE.
Khi được chỉ định, ghép thận đã thành công mà không có bằng chứng của bệnh tái phát sau ghép.