Hội chứng bụng quả mận bao gồm sự thiếu hụt cơ bụng, dị tật đường tiểu, và tinh hoàn ẩn nằm trong ổ bụng trong.
Tên hội chứng bụng quả mận có nguồn gốc từ sự xuất hiện nếp nhăn đặc trưng của thành bụng ở trẻ sơ sinh. Nguyên nhân của hội chứng bẩm sinh này, thường tiên phát nhưng không chỉ xuất hiện ở nam giới, chưa rõ nguyên nhân.
Những bất thường của đường tiểu có thể bao gồm chứng thận ứ nước, giãn niệu quản, trào ngược bàng quang niệu quản, và bất thường ở niệu đạo. Các trường hợp nặng có thể dẫn đến suy thận, loạn sản phế quản phổi, và tử vong của bào thai.
© Springer Science+Business Media
Chẩn đoán hội chứng bụng quả mận thường được thực hiện trong siêu âm thai định kỳ. Ngoài ra siêu âm sau sinh,giúp đánh giá thêm có thể bao gồm tcản trở chụp bàng quang niệu đạo ngược dòng và/hoặc xạ hình thận.
Những dị tật đường tiểu có thể phải phẫu thuật mở để tạo hình lại đường tiểu. Nếu không cần can thiệp đường tiểu, cần thực hiện kết hợp cố đinh tinh hoàn với phương pháp tạo hình thành bụng.