Phenylketon niệu (PKU), với các dạng cổ điển và nhẹ (261600*)

Phenylalanine hydroxylase

Sinh hóa: Phenylalanine huyết tương cao

Đặc điểm lâm sàng: Khuyết tật về trí tuệ, các vấn đề hành vi

Điều trị: Chế độ ăn hạn chế phenylalanine, bổ sung tyrosine

Thiếu Dihydropteridine reductase (261630*)

Dihydropteridine reductase

Sinh hóa: Tăng phenylalanine huyết tương, biopterin nước tiểu cao, biopterin huyết tương thấp

Đặc điểm lâm sàng: Tương tự như PKU nhẹ, nhưng nếu thiếu neurotransmitter không được nhận biết, sẽ phát triển khuyết tật trí tuệ, co giật và loạn trương lực cơ

Điều trị: Chế độ ăn hạn chế phenylalanine, bổ sung tyrosine, axit folinic, thay thế neurotransmitter

Thiếu Pterin-4alpha-carbinolamine dehydratase (264070*)

Pterin-4alpha-carbinolamine dehydratase

Sinh hóa: Tăng phenylalanine huyết tương, neopterin và primapterin nước tiểu cao, biopterin huyết tương thấp

Đặc điểm lâm sàng: Tương tự như PKU nhẹ, nhưng nếu thiếu neurotransmitter không được nhận biết, sẽ phát triển khuyết tật trí tuệ, co giật và loạn trương lực cơ

Điều trị: Chế độ ăn uống hạn chế phenylalanine, bổ sung tyrosine, thay thế neurotransmitter

Thiếu hụt tổng hợp Biopterin

GTP-cyclohydrolase (233910)

Sinh hóa: Tăng phenylalanine huyết tương, biopterin nước tiểu thấp, neopterin nước tiểu thấp (GCH) hoặc cao (PTS và SPR)

Đặc điểm lâm sàng: Tương tự như PKU nhẹ, nhưng nếu thiếu neurotransmitter không được nhận biết, sẽ phát triển khuyết tật trí tuệ, co giật và loạn trương lực cơ

Điều trị: Bổ sung tetrahydrobiopterin và chất dẫn truyền thần kinh

6-Pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (261640)

Sepiapterin reductase (182125)

Tyrosine máu loại I (gan thận; 276700*)

Fumarylacetoacetate hydrolase

Sinh hóa: Tăng tyrosine huyết tương, tăng succinylacetone huyết tương và nước tiểu

Đặc điểm lâm sàng: Xơ gan, suy gan cấp, bệnh lý thần kinh ngoại vi, hội chứng Fanconi

Điều trị: Chế độ ăn hạn chế phenylalanine, tyrosine, và methionine; nitisinone; ghép gan

Tyrosine máu loại II (mắt da, 276600*)

Tyrosine aminotransferase

Sinh hóa: Tăng tyrosine và phenylalanine huyết tương

Đặc điểm lâm sàng: Khiếm khuyết về trí tuệ, viêm dày sừng lòng bàn tay bàn chân, viêm loét giác mạc

Điều trị: Chế độ ăn hạn chế phenylalanine và tyrosine

Tyrosine máu loại III (276710*)

4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase

Sinh hóa: Tăng tyrosine huyết tương, tăng các dẫn chất 4-hydroxyphenyl trong nước tiểu

Đặc điểm lâm sàng: Chậm phát triển, co giật, mất điều hoà

Điều trị: Chế độ ăn hạn chế phenylalanine và tyrosine, bổ sung ascorbate

Tyrosin máu thoáng qua ở trẻ sơ sinh

4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase

Sinh hóa: Tăng phenylalanine và tyrosine huyết tương

Đặc điểm lâm sàng: Thường xảy ra ở trẻ sơ sinh non tháng; chủ yếu không có triệu chứng

Thỉnh thoảng ăn kém và li bì

Điều trị: Hạn chế Tyrosine và bổ sung ascorbate cho bệnh nhân có triệu chứng

Hawkinsin niệu (140350*)

Phức hợp 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase

Sinh hóa: Tăng tyrosin máu nhẹ, tăng hawkinsin niệu

Đặc điểm lâm sàng: Chậm lớn, toan xeton chuyển hoá

Điều trị: Chế độ ăn hạn chế phenylalanine và tyrosine, bổ sung ascorbate

Alkapton niệu (203500*)

Homogentisate oxidase

Sinh hóa: Tăng axit homogentisic trong nước tiểu

Đặc điểm lâm sàng: Nước tiểu sẫm màu, bệnh da xám nâu, viêm khớp

Điều trị: Không; bổ sung ascorbate để làm giảm sắc tố

Bạch tạng mắt da loại I (A và B; 203100*)

Tyrosinase

Sinh hóa: Không có bất thường các axit amin trong huyết tương và trong nước tiểu, không có (IA) hoặc giảm tyrosinase (IB)

Đặc điểm lâm sàng: Không có (IA) hoặc giảm (IB) sắc tố trong da, tóc, mống mắt và võng mạc; rung giật nhãn cầu; mù; ung thư da

Điều trị: Bảo vệ da và mắt khỏi bức xạ actinic