Thiếu hụt miễn dịch dịch thể

Đo mức IgE

Áp xe

Mức độ cao ở những bệnh nhân bị áp xe và thoát vị phổi (hội chứng tăng IgE), thiếu hụt một phần tế bào T, bệnh liên quan đến tăng IgG4, các rối loạn do dị ứng hoặc nhiễm ký sinh trùng.

Mức độ có thể cao hoặc thấp ở bệnh nhân với các khiếm khuyết hoặc thiếu sót của tế bào B không đầy đủ.

Mức độ không có ở 75% số bệnh nhân CVID.†

Sự thiếu hụt tách biệt không có ý nghĩa lâm sàng.

Định lượng tế bào B qua đếm tế bào dòng chảy

Mức Ig thấp

< 1% tế bào B gợi ý thiếu gamma globulin máu có liên kết X.

Tế bào B vắng mặt trong hội chứng Omenn.

Sinh thiết hạch bạch huyết

Đối với một số bệnh nhân mắc bệnh hạch bạch huyết, để xác định xem các trung tâm mầm bệnh có bình thường không và loại trừ ung thư và nhiễm trùng

Giải thích thay đổi theo mô học.

Xét nghiệm di truyền (trình tự di truyền hoặc phân tích đột biến)‡

Tế bào B < 1% (phát hiện bằng đếm tế bào dòng chảy)

Nghi ngờ rối loạn với một hoặc nhiều đột biến đặc trưng

Các bất thường về gen gợi ý hoặc xác nhận chẩn đoán, như trong một vài ví dụ sau:

• BTK: Bệnh tăng huyết áp liên kết X

• SAP§: Hội chứng tăng sinh lympho bào liên quan giới tính

• NEMO: Bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp

Kết quả cũng có thể cung cấp thông tin tiên lượng.

Thiếu tế bào T

Đếm tế bào T bằng phương pháp đếm tế bào dòng chảy và các kháng thể đơn dòng¶

giảm Lymphopenia, bị nghi ngờ SCID hoặc hoàn thành Hội chứng DiGeorge

Giải thích khác nhau tùy theo loại phân tử của SCID.

Các xét nghiệm sinh sản tế bào T cho các mitogens, kháng nguyên, hay WBC được chiếu xạ

Tỷ lệ phần trăm thấp của tế bào T, giảm lympho, nghi ngờ SCID hoặc hội chứng DiGeorge hoàn chỉnh

Sự hấp thu thấp hoặc vắng mặt của thymidine phóng xạ trong quá trình phân chia tế bào cho thấy một tế bào T hoặc khiếm khuyết kết hợp.

Phát hiện các kháng nguyên (ví dụ, các phân tử MHC lớp II) bằng cách sử dụng kháng thể đơn dòng hoặc gõ HLA huyết thanh

nghi ngờ Suy giảm MHC, không có kích thích MHC bởi các tế bào

Sự vắng mặt của kháng nguyên HLA loại I hoặc loại II bằng cách gõ HLA huyết thanh là chẩn đoán thiếu hụt kháng nguyên MHC.

RBC adenosinethử nghiệm deaminase

Giảm bạch cầu lympho nặng

Mức độ thấp trong một hình thức cụ thể của SCID.

Phosphorylase nucleoside purine

Giảm bạch cầu mạn tính nghiêm trọng

Mức độ suy giảm miễn dịch kết hợp với mức Ig bình thường hoặc tăng cao.

Sự nhận diện tế bào T và các phương pháp xét nghiệm truyền dẫn tín hiệu

Các tế bào T mô bình thường hình thái không phát triển bình thường để phản ứng với kháng nguyên mitogen

Giải thích khác nhau theo test.

Phép cắt vòng thụ thể tế bào T (TREC)

Sàng lọc SCID và các rối loạn tế bào T khác

Số lượng thấp cho thấy một khiếm khuyết làm gián đoạn sự phát triển hoặc trưởng thành của các tế bào T hoặc gây ra apoptosis của các tế bào T.

Sự thiếu hụt kết hợp suy giảm miễn dịch dịch thể và miễn dịch tế bào

Xét nghiệm di truyền

Một rối loạn suy giảm miễn dịch kết hợp nghi ngờ

Những bất thường trong gien đề nghị hoặc xác nhận những rối loạn nhất định; ví dụ, những bất thường trong NEMO đề nghị suy giảm miễn dịch kết hợp với các khiếm khuyết của NF-kappa-B, và các bất thường trong IL-2RG đề nghị SCID.

Các khiếm khuyết tế bào thực bào

Xét nghiệm cho các sản phẩm oxy hóa (hydro peroxide, superoxide) hoặc protein (CR3 [CD11] glycoprotein dính, các thành phần NADPH oxyase)

Tiền sử áp xe tụy hoặc nhiễm gram âm hoặc nấm nhất định (ví dụ:, Serratia marcescens aspergillosis)

Bất thường xác nhận các khiếm khuyết tế bào thực bào hoặc thiếu sót.

Phosphorylation thử nghiệm cho các bộ chuyển đổi tín hiệu và kích hoạt của phiên mã (STAT), bao gồm STAT1 và STAT4

Nhiễm trùng mycobacterial tái phát

Xét nghiệm này là xét nghiệm đầu tiên được thực hiện để kiểm tra tính nhạy cảm của mendelian đối với bệnh mycobacterial (MSMD).

Thiếu bổ thể

Đo mức độ các thành phần bổ thể cụ thể

Nghi ngờ rối loạn bổ thể

Giải thích khác nhau theo test.