Thiếu hụt kháng thể chọn lọc với Immunoglobulins (Ig) bình thường được đặc trưng bởi đáp ứng kháng thể đặc hiệu kém đáp ứng với các kháng nguyên polysaccharide nhưng không giảm đáp ứng các kháng nguyên protein, mặc dù mức globulin miễn dịch bình thường hoặc gần bình thường, bao gồm các phân lớp IgG.
(Xem thêm Tổng quan các rối loạn về miễn dịch và Cách tiếp cận với bệnh nhân có rối loạn miễn dịch).
Thiếu hụt kháng thể chọn lọc với Immunoglobulin bình thường (SADNI) là một rối loạn suy giảm miễn dịch tiên phát. Đây là một trong những triệu chứng suy giảm miễn dịch phổ biến nhất có biểu hiện nhiễm khuẩn hô hấp tái phát. Sự thiếu hụt kháng thể chọn lọc có thể xảy ra trong các chứng rối loạn khác, nhưng SADNI là rối loạn cơ bản, trong đó đáp ứng kém đối với các kháng nguyên polysaccharide là bất thường duy nhất (xem bảng Thiếu hụt miễn dịch dịch thể). Di truyền và sinh lý bệnh chưa được giải thích, nhưng một số bằng chứng cho thấy nguyên nhân có thể là bất thường về di truyền phân tử.
Một tập hợp các bệnh nhân với SADNI ban đầu có phản ứng thích hợp với kháng nguyên polysaccharide nhưng mất đi các xét nghiệm kháng thể trong vòng 6 đến 8 tháng (gọi là kiểu hình bộ nhớ SADNI).
Bệnh nhân có nhiễm khuẩn hô hấp tái phát và đôi khi biểu hiện cho thấy có phản ứng dị ứng (ví dụ như viêm mũi mạn tính, viêm da dị ứng, hen suyễn). Mức độ nghiêm trọng của rối loạn thay đổi.
Trẻ nhỏ có thể có một hình thức SADNI tự hết theo thời gian.
Chẩn đoán SADNI
Nồng độ globulin miễn dịch thông thường bình thường (các phân lớp IgG, IgA, IgM và IgG)
Đáp ứng thiếu hoặc không có đối với vắc xin polysacarit
Vì trẻ em khỏe mạnh < 2 tuổi có thể bị nhiễm trùng xoang-phổi tái phát và đáp ứng yếu với vắc xin polysaccharide, nên xét nghiệm SADNI không được thực hiện trừ khi bệnh nhân > 2 tuổi. Sau đó, đo nồng độ các lớp phụ IgG, IgA, IgM, và IgG và đáp ứng với vaccin. Thử nghiệm trong phòng thí nghiệm cho thấy đáp ứng kém đối với vắc xin polysacarit (ví dụ: vắc xin phế cầu khuẩn) và đáp ứng bình thường với các kháng nguyên protein (ví dụ: độc tố uốn ván, độc tố bạch hầu) và/hoặc vắc xin kết hợp (ví dụ: Haemophilus influenzae type b, PCV7, PCV13).
Thử nghiệm thường liên quan đến việc tiêm vắc xin phế cầu khuẩn polysacarit 23 hóa trị (PPV), với phép đo định lượng đáp ứng kháng thể; hầu hết các bác sĩ lâm sàng đánh giá đáp ứng với 12 đến 14 kiểu huyết thanh. Lý tưởng nhất là việc chuẩn độ được thực hiện bởi cùng một phòng thí nghiệm cả trước và sau khi tiêm vắc xin. Đáp ứng với mỗi kiểu huyết thanh được đặc trưng bởi mức độ tăng của hiệu giá và liệu hiệu giá đó có được coi là có tác dụng bảo vệ hay không, được định nghĩa là mức độ kháng thể ≥ 1,3 mcg/mL (1,3 mg/L).
Đáp ứng bình thường với PPV ở trẻ em từ 2 đến 5 tuổi được định nghĩa là kháng thể bảo vệ đối với ≥ 50% các type huyết thanh được thử nghiệm, với ít nhất là tăng gấp 2 lần các chuẩn độ; bệnh nhân từ 6 đến 65 tuổi nên có kháng thể bảo vệ ≥ 70% các type huyết thanh. Bệnh nhân có kết quả bất thường có thể được phân loại theo kiểu hình như sau (1):
Kiểu hình ghi nhớ: đáp ứng ban đầu bình thường với PPV23, đáp ứng này sẽ mất đi trong vòng 6 tháng.
Kiểu hình nhẹ: Nhiều kiểu huyết thanh (> 50% ở trẻ em từ 2 đến 5 tuổi hoặc > 30% ở bệnh nhân từ 6 đến 65 tuổi) không có hiệu giá bảo vệ hoặc không có hiệu giá tăng gấp 2 lần
Kiểu hình trung bình: Các chuẩn độ bảo vệ với ≥ 3 kiểu huyết thanh nhưng ít hơn số lượng dự kiến cho độ tuổi của họ
Kiểu hình nặng: Các chuẩn độ bảo vệ đối với ≤ 2 kiểu huyết thanh và chuẩn độ, nếu có, có xu hướng thấp (< 1,3–2,0 microg/mL [< 1,3–2,0 mg/L]).
Các thành viên trong gia đình của những bệnh nhân đã biết không cần sàng lọc trừ khi họ có biểu hiện lâm sàng tương tự.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Orange JS, Ballow M, Stiehm ER, et al: Use and interpretation of diagnostic vaccination in primary immunodeficiency: a working group report of the Basic and Clinical Immunology Interest Section of the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. J Allergy Clin Immunol 130 (3 Suppl):S1–S24, 2012 doi:10.1016/j.jaci.2012.07.002
Điều trị SADNI
Vắc-xin phế cầu liên hợp
Đôi khi kháng sinh dự phòng và đôi khi là liệu pháp thay thế globulin miễn dịch
Bệnh nhân cần tiêm vắc xin phế cầu khuẩn liên hợp (ví dụ: 13 giá).
Nhiễm trùng xoang phế quản và biểu hiện bệnh dị ứng được điều trị tích cực. Không thường xuyên: khi nhiễm trùng tiếp tục tái phát, có thể cho kháng sinh dự phòng (như amoxicillin, trimethoprim/sulfamethoxazole).
Hiếm gặp: khi nhiễm trùng tái phát thường xuyên bất kể thuốc kháng sinh dự phòng, liệu pháp thay thế globulin miễn dịch có thể được cung cấp.