Hội chứng tăng IgE là tình trình kết hợp suy giảm miễn dịch di truyền của tế bào B và tế bào T đặc trưng bởi áp xe da do tụ cầu tái diễn, nhiễm trùng xoang phế quản và viêm da tăng bạch cầu ái toan trầm trọng. Chẩn đoán được khẳng định bằng cách đo nồng độ IgE huyết thanh. Điều trị bao gồm các biện pháp hỗ trợ, bao gồm kháng sinh dự phòng suốt đời.
(Xem thêm Tổng quan các rối loạn về miễn dịch và Cách tiếp cận với bệnh nhân có rối loạn miễn dịch.)
Hội chứng tăng IgE là rối loạn suy giảm miễn dịch cơ bản có liên quan đến sự thiếu hụt miễn dịch dịch thể và tế bào. Di truyền có thể là
Tính trạng trội: Gây ra do đột biến trong gen STAT3 (bộ chuyển đổi tín hiệu và hoạt hóa của phiên mã 3)
Gen lặn NST thường: Xuất hiện là do đột biến vô tính đồng hợp tử trong gen TYK2 (tyrosine kinase 2) hoặc DOCK8(cống hiến cytokinesis 8)
Hội chứng tăng IgE bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh.
Bệnh nhân mắc hội chứng tăng IgE có tăng bạch cầu ái toan trong mô và máu và nồng độ IgE rất cao (> 2000 IU/mL [> 4800 mcg/L]). IgE tăng cao được cho là một hiện tượng thứ phát hơn là gây bệnh.
Nhiều đột biến khác nhau có thể dẫn đến hội chứng tăng IgE, nhưng hầu hết đều dẫn đến sự thay đổi chuyển đổi loại và rối loạn chức năng biệt hóa của tế bào hỗ trợ loại 17 (Th17) và thay đổi chuyển đổi loại globulin miễn dịch trong các tế bào B được hoạt hóa.
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng tăng IgE
Hội chứng tăng IgE thường gây áp xe do tụ cầu tái phát ở da, phổi, khớp và nội tạng. Bệnh nhân cũng có thể bị nhiễm trùng xoang-phổi, thoát vị phổi và viêm da tăng bạch cầu ái toan có ngứa dữ dội.
Bệnh nhân có các đặc điểm mặt thô, chậm thay răng trẻ sơ sinh, chứng loãng xương, và gãy xương tái phát.
Chẩn đoán Hội chứng tăng IgE
Mức IgE huyết thanh
Chẩn đoán nghi ngờ hội chứng tăng IgE dựa trên các triệu chứng và được xác nhận bởi nồng độ IgE huyết thanh > 2000 IU/mL (> 4800 mcg/L).
Xét nghiệm di truyền có thể xác định các đột biến gen và được thực hiện chủ yếu để xác nhận chẩn đoán hoặc để giúp dự đoán phả hệ. Các thành viên thân thiết trong gia đình của bệnh nhân có các triệu chứng lâm sàng phù hợp với hội chứng tăng IgE cần phải được kiểm tra nồng độ IgE và có thể đánh giá thêm nếu nồng độ IgE dương tính.
Điều trị hội chứng tăng IgE
Kháng sinh phòng chống tụ cầu
Đôi khi gamma interferon cho nhiễm trùng nặng
Điều trị hội chứng tăng IgE bao gồm các kháng sinh chống tụ cầu suốt đời (thường là trimethoprim/sulfamethoxazole).
Viêm da được điều trị bằng kem làm mềm ẩm da, thuốc kháng histamin. và, nếu nghi ngờ nhiễm trùng thì dùng kháng sinh. Các nhiễm trùng về phổi được điều trị sớm và tích cực bằng kháng sinh.
Cần sàng lọc và xử trí tình trạng thiếu xương đáng kể theo các hướng dẫn hiện hành cho những bệnh nhân không bị rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát.
Interferon gamma đã được sử dụng thành công cho các trường hợp nhiễm trùng đe dọa đến mạng sống.