Các dị tật não bẩm sinh gây ra nhiều khiếm khuyết về thần kinh; mặc dù một số dị tật có thể không gây ra tác động đáng kể nào về mặt lâm sàng, nhưng một số dị tật não bẩm sinh khác có thể gây tử vong.
Một số dị tật thần kinh nghiêm trọng nhất (ví dụ như bệnh vô não, thoát vị não, tật nứt đốt sống) phát triển trong 2 tháng đầu của thai kỳ và biểu hiện các khiếm khuyết trong quá trình hình thành ống thần kinh (khiếm khuyết đường giữa). Những bệnh khác, chẳng hạn như tật không hồi não, là kết quả của các vấn đề về di chuyển tế bào thần kinh (xem Bán cầu não dị dạng), xảy ra từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 24 của thai kỳ. Não úng thủy và bệnh rỗ não bẩm sinh là một bệnh thứ phát sau một tổn thương phá hủy não xảy ra sau khi cấu trúc căn bản của não đã hình thành. Một số dị thường (ví dụ: u màng não) có thể tương đối lành tính.
Có nhiều nguyên nhân gây ra dị tật não bẩm sinh, bao gồm nhiều yếu tố di truyền vẫn chưa được biết đến. Các kỹ thuật giải trình tự thế hệ tiếp theo, chẳng hạn như bảng di truyền và giải trình tự toàn bộ trình tự exon trong bộ gen, đã bộc lộ một số lượng lớn nguyên nhân di truyền của những dị tật này.
Siêu âm trước sinh có thể sàng lọc các dị tật não nghiêm trọng trong tử cung. Kỹ thuật chụp MRI thai nhi ngày càng hữu ích, chủ yếu khi các dấu hiệu trên siêu âm đáng lo ngại. Nguyên nhân di truyền thường không được phát hiện trước khi sinh. Xét nghiệm di truyền thai nhi có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm DNA không có tế bào của mẹ, lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc ối. Phân tích nhiễm sắc thể có thể xác định đột biến cấu trúc lại nhiễm sắc thể lớn và các biến thể về số lượng bản sao. Các phương pháp xét nghiệm di truyền tiên tiến để phát hiện các đột biến gen gây ra một số hội chứng dị tật vỏ não, chẳng hạn như đột biến soma, còn hạn chế.
Khi phát hiện một dị tật thần kinh bẩm sinh, cha mẹ cần phải được tư vấn về tác động của dị tật này đối với trẻ và được hỗ trợ về mặt tâm lý nếu cần. Cần phải có tư vấn di truyền và cân nhắc xét nghiệm di truyền cho cả cha mẹ và con cái vì nguy cơ tái phát dị tật liên quan có thể cao tới 25 đến 50%, tùy thuộc vào kiểu di truyền.
Phòng ngừa dị tật thần kinh bẩm sinh
Để giảm nguy cơ bị dị tật ống thần kinh ở thai nhi, trong khuôn khổ của việc chăm sóc trước khi thụ thai, phụ nữ trong độ tuổi sinh sản đang có kế hoạch mang thai hoặc có thể mang thai (tức là, quan hệ tình dục nhưng sử dụng biện pháp tránh thai không thường xuyên) nên uống folate hàng ngày, bắt đầu từ 3 tháng trước khi thụ thai và tiếp tục trong suốt ba tháng đầu của thai kỳ.
Đối với hầu hết phụ nữ, liều folate được khuyến nghị là từ 400 đến 800 mcg (từ 0,4 đến 0,8 mg) uống một lần mỗi ngày.
Đối với phụ nữ có tiền sử sinh con hoặc trẻ sơ sinh bị khuyết tật ống thần kinh, liều folate khuyến nghị hàng ngày là 4000 mcg (4 mg) (1). Nguy cơ bị dị tật ống thần kinh ở những lần mang thai sau này giảm khoảng 70% nhờ bổ sung folate (2).
Tài liệu tham khảo về phòng ngừa
1. Shaw GM, O'Malley CD, Wasserman CR, et al. Maternal periconceptional use of multivitamins and reduced risk for conotruncal heart defects and limb deficiencies among offspring. Am J Med Genet. 1995;59(4):536-545. doi:10.1002/ajmg.1320590428
2. Grosse SD, Collins JS. Folic acid supplementation and neural tube defect recurrence prevention. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2007;79(11):737-742. doi:10.1002/bdra.20394
