Tăng homocystein máu có thể dẫn đến huyết khối động mạch và tĩnh mạch.
(Xem thêm Tổng quan các rối loạn huyết khối.)
Tăng homocysteine máu có thể dẫn đến huyết khối động mạch và thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch (VTE) bằng cách làm tổn thương các tế bào nội mô mạch máu (1), có thể do tăng sinh gốc tự do. . Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng mối liên hệ này không còn có ý nghĩa nữa khi các biến gây nhiễu đã được tính toán đầy đủ (2). Hơn nữa, các thử nghiệm ngẫu nhiên về việc bổ sung vitamin ở bệnh nhân mắc VTE và bệnh tim (3) và bệnh nhân mắc VTE không có yếu tố nguy cơ chính (4) không liên quan đến việc giảm tỷ lệ biến cố. Do đó, việc đo nồng độ homocysteine thường xuyên ở bệnh nhân thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch và động mạch không được khuyến khích.
Nồng độ homocysteine huyết tương tăng cao ≥ 10 lần trong tình trạng thiếu tổng hợp enzym cystathionine beta-synthase đồng hợp tử. Mức độ tăng nhẹ hơn xảy ra trong tình trạng thiếu hụt dị hợp tử và trong các bất thường khác của quá trình chuyển hóa folate, bao gồm thiếu hụt methyltetrahydrofolate reductase. Nguyên nhân phổ biến nhất gây tăng homocysteine máu là thiếu các yếu tố do mắc phải
Thiếu folate hiếm khi xảy ra khi bột mì có tăng cường folate.
Sự bất thường được xác định bằng cách đo nồng độ homocysteine huyết tương ở những bệnh nhân bị bệnh tim mạch hoặc thuyên tắc huyết khối có nghi ngờ bị rối loạn này.
Tài liệu tham khảo chung
1. Undas A, Brozek J, Szczeklik A. Homocysteine and thrombosis: from basic science to clinical evidence. Thromb Haemost 2005;94(5):907-915. doi:10.1160/TH05-05-0313
2. Ospina-Romero M, Cannegieter SC, den Heijer M, Doggen CJM, Rosendaal FR, Lijfering WM. Hyperhomocysteinemia and Risk of First Venous Thrombosis: The Influence of (Unmeasured) Confounding Factors. Am J Epidemiol 2018;187(7):1392-1400. doi:10.1093/aje/kwy004
3. Ray JG, Kearon C, Yi Q, Sheridan P, Lonn E; Heart Outcomes Prevention Evaluation 2 (HOPE-2) Investigators. Homocysteine-lowering therapy and risk for venous thromboembolism: a randomized trial. Ann Intern Med 2007;146(11):761-767. doi:10.7326/0003-4819-146-11-200706050-00157
4. den Heijer M, Willems HP, Blom HJ, et al. Homocysteine lowering by B vitamins and the secondary prevention of deep vein thrombosis and pulmonary embolism: A randomized, placebo-controlled, double-blind trial. Blood 2007;109(1):139-144. doi:10.1182/blood-2006-04-014654
Điều trị chứng Hyperhomocysteinemia
Thức ăn bổ sung
Nồng độ homocysteine huyết tương có thể được bình thường hóa bằng cách bổ sung folate, vitamin B12, hay vitamin B6 đơn lẻ hoặc kết hợp; tuy nhiên, không thấy liệu pháp này làm giảm nguy cơ huyết khối động mạch hoặc tĩnh mạch.