Do protein S liên kết và hỗ trợ protein C hoạt hóa để giáng hóa các yếu tố đông máu Va và VIIIa, sự thiếu hụt protein S dẫn tới huyết khối tĩnh mạch.
(Xem thêm Tổng quan các rối loạn huyết khối.)
Protein S, một protein phụ thuộc vitamin K, là một đồng yếu tố với protein C hoạt hóa cho sự phân cắt các yếu tố Va và VIIIa. Protein S và protein C là các thành phần của hệ thống chống đông máu tự nhiên.
Thiếu protein S huyết tương dị hợp tử dẫn đến huyết khối tĩnh mạch. Thiếu protein S dị hợp tử giống như thiếu protein C dị hợp tử trong sự chuyển giao di truyền, tỷ lệ, xét nghiệm, điều trị và phòng ngừa.
Thiếu protein S đồng hợp tử có thể gây ra ban xuất huyết trẻ sơ sinh mà lâm sàng không thể phân biệt được với thiếu protein C đồng hợp tử.
Sự thiếu hụt protein C (và ngay sau đó là protein S) xảy ra ở những bệnh nhân bị đông máu nội mạch lan tỏa (DIC), bệnh gan, thiếu vitamin K và ở những bệnh nhân đang điều trị bằng warfarin. Thiếu hụt protein S cũng có thể xảy ra khi bệnh nhân sử dụng liệu pháp thay thế estrogen hoặc biện pháp tránh thai và trong thời kỳ mang thai do ảnh hưởng của estrogen lên nồng độ protein S tự do. Viêm cũng ảnh hưởng đến mức protein S tự do. Hiện tượng này góp phần vào tình trạng tăng đông máu liên quan đến các trạng thái này.
Chẩn đoán dựa trên xét nghiệm kháng nguyên protein S huyết tương toàn phần hoặc tự do (protein S tự do là dạng không liên kết với phân tử mang protein S, protein gắn C4). Hoạt tính của protein S cũng có thể được đo, nhưng xét nghiệm này khó về mặt kỹ thuật và có tỷ lệ dương tính giả cao (10% đến 15%) nên các xét nghiệm kháng nguyên có khả năng tái sản xuất cao hơn được ưa chuộng.
Điều trị thiếu hụt protein S
Chống đông
Điều trị thiếu protein S liên quan đến huyết khối tĩnh mạch là giống với điều trị thiếu protein C, với một ngoại lệ. Vì không có protein S cô đặc tinh khiết có sẵn để truyền, nên dùng huyết tương bình thường để thay thế protein S trong trường hợp huyết khối khẩn cấp.