MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Tổng quan về bệnh lý nang thận

Theo

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg1 2018| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg1 2018
Nguồn chủ đề

Bệnh lý nang thận có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải. Các bệnh lý bẩm sinh có thể được di truyền như các rối loạn gen trội nhiễm sắc thể thường, rối loạn gen lặn nhiễm sắc thể thường hoặc có các nguyên nhân khác (như đột biến đơn lẻ, bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật bẩm sinh). Một số là một phần của hội chứng dị tậtxem Bảng: Các nhóm chính của bệnh nang thận).

Bảng
icon

Các nhóm chính của bệnh nang thận

Bệnh lý

Triệu chứng lâm sàng

Di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường

Đau thắt lưng và bụng

Đái máu

Thận tăng kích thước với nhiều nang thận hai bên

Các nang ngoài thận (gan, tuyến tụy, ruột)

Phình mạch não

BTGĐC trong giai đoạn trưởng thành

Hội chứng cổ-tai-thận (hội chứng Melnick-Fraser)

Rò và nang khe mang

Rò và thịt thừa trước tai

Mất thính lực

U lành thận có tính chất gia đình

Cường cận giáp tiên phát

U xơ cốt hóa của xương hàm

Thận kích thước nhỏ đến bình thường

Chứng cuồng uống và đa niệu

Protein niệu âm tính đến có mức độ trung bình

Cặn nước tiểu có các biểu hiện bệnh mạn tính

Không có tăng huyết áp nặng trong giai đoạn đầu

Tiểu đêm hoặc đái dầm ở trẻ em

BTGĐC trong giai đoạn trưởng thành

Đôi khi có gout

Hội chứng miệng-mặt-chi

Sứt môi một phần, lưỡi và vòm họng

Chứng thiểu sản sụn mũi

Vi nang trong thận

Các khối u lành tính của não, thận và da

U cơ mỡ mạch của thận

U nguyên bào mạch máu não tăng sinh ở võng mạc, não, tủy sống và tuyến thượng thận.

Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường

Hội chứng Alström

Bệnh thận đa nang di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường

Thận tăng kích thước với nhiều nang thận hai bên

Xơ gan

BTGĐC trong thời kỳ trẻ em

Hội chứng Bardet-Biedl

Thiểu năng trí tuệ

Bệnh võng mạc

Béo phì

Dị tật thừa ngón

Hội chứng Ellis-van Creveld

Hội chứng người lùn

Dị tật tim

Hội chứng Ivemark

Bất sản lách

Bệnh tim bẩm sinh có tím

Chứng xoay ruột bất thường

Hội chứng Jeune

Hội chứng người lùn có biểu hiện ở ngực, cánh tay và chân

Hội chứng Joubert

Thiểu năng trí tuệ

Giảm trương lực cơ

Rối loạn nhịp thở

Rối loạn vận nhãn

Hội chứng Meckel-Gruber

Thoát vị não vùng chẩm

Dị tật thừa ngón

Loạn sản sọ hàm mặt

Thận kích thước nhỏ đến bình thường

Chứng cuồng uống và đa niệu

Protein niệu mức độ nhẹ với cặn niệu lành tính

BTGĐC có thể ở thời kỳ trẻ em

Hội chứng Zellweger (hội chứng não-gan-thận)

Các dị tật ở não và gan

Chậm phát triển

Nồng độ sắt và đồng huyết thanh cao

Giảm trương lực cơ

Các dị tật bẩm sinh khác *

Các nang có nguồn gốc ngoài ống thận (bao gồm nang cầu thận, nang dưới bao và nang đài bể thận)

Các đặc điểm lâm sàng đa dạng

Hội chứng dị tật

Các đặc điểm lâm sàng đa dạng

Giãn ống thận và nang hệ thống ống góp

Toan hóa ống thận type 1 và sỏi thận

Không tiến triển tới BTGĐC

Bệnh thận đa nang

Nhiều nang thận một bên không có hình ảnh cấu trúc thận bình thường và mô liên kết và thường không có mô thận chức năng

Liên quan đến tắc nghẽn cấu trúc đường tiểu hoặc dị dạng cấu trúc thận

Mức độ loạn sản bất đối xứng giữa 2 thận

Chậm phát triển nặng

Các dị tật ở đầu, mặt, bàn tay và bàn chân

Mắc phải

Nhiều nang

Liên quan đến lọc máu kéo dài, thường là sau > 10 năm

Nang thận có liên quan đến khối u

Ví dụ, với ung thư biểu mô tế bào thận hoặc u nguyên bào thận

Nang thận đơn

Nguy cơ thấp tiến triển đến bệnh thận mạntăng huyết áp

Liên quan đến tuổi

* Gây ra bởi, ví dụ, đột biến đơn lẻ, bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh hoặc các cơ chế không rõ.

BTGĐC = bệnh thận giai đoạn cuối.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG