Bệnh bạch tạng da và mắt là một khiếm khuyết di truyền trong sự hình thành melanin gây ra tình trạng giảm sắc tố da, tóc và mắt. Bệnh bạch tạng mắt ảnh hưởng đến mắt và thường không ảnh hưởng đến da. Tình trạng tổn thương mắt gây ra chứng mắt ngang, rung giật nhãn cầu và giảm thị lực. Chẩn đoán bệnh bạch tạng mắt và da thường là rõ ràng từ khi kiểm tra da, nhưng cần phải đánh giá tổn thương mắt. Không có biện pháp điều trị cho tổn thương da ngoài việc tránh nắng.
(Xem thêm Tổng quan về các bệnh sắc tố.)
Sinh lý bệnh của bệnh bạch tạng
Hình ảnh của bác sĩ Noah S. Scheinfeld và Dermatology Online Journal.
Bệnh bạch tạng da và mắt (OCA) là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó số lượng tế bào melanocyte bình thường nhưng sự sản sinh melanin không có hoặc giảm đáng kể. OCA xảy ra ở những người thuộc mọi chủng tộc trên khắp thế giới. Có cả cơ chế liên quan ở da và mắt. Người ta thấy các biểu hiện liên quan đến mắt bao gồm sự bất thường trong đường dẫn quang biểu hiện bằng chứng giảm tầm nhìn với giảm thụ thể ánh sáng và làm sai lệch của các sợi xơ quang.
BSIP, KOKEL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Hầu hết các trường hợp của OCA là di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường; di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường là chủ yếu là rất hiếm. Có 8 dạng di truyền của OCA, trong đó 4 dạng đầu tiên được đặc trưng rõ ràng:
Loại I là do không có (OCA1A, 40% trong số tất cả OCA) hoặc giảm hoạt tính tyrosinase (OCA1B); tyrosinase catalyzes là enzym trong quá trình tổng hợp melanin.
Loại II (50% tổng số OCA) là do đột biến trong P (gen hồng mắt). Chức năng của protein P chưa được biết nhưng có thể liên quan đến sự điều chỉnh pH của cơ quan và sự tích tụ của glutathione. Có mặt chất hoạt động của men tyrosinase. Loại II là dạng phổ biến nhất của OCA ở Nhật Bản.
Loại III chỉ xảy ra ở những người có da tối khác (Fitzpatrick loại III đến V- xem bảng Phân loại da Fitzpatrick). Nó được gây ra bởi đột biến ở protein 1 liên quan đến tyrosinase có sản phẩm quan trọng trong việc tổng hợp eumelanin, loại melanin phổ biến nhất trong 3 loại melanin tạo nên màu sắc của da, tóc và mắt.
Loại IV là một dạng vô cùng hiếm, trong đó khiếm khuyết nằm trong một gen (SLC45A2) mã hóa một protein vận chuyển màng tế bào tham gia vào quá trình chế biến tyrosinase và chuyển các protein đến các melanosomes. Loại IV là dạng phổ biến nhất của OCA ở Nhật Bản.
Loại V đã được liên kết với nhiễm sắc thể 4q24, một vùng có thể mã hóa cho các protein lysosome.
Loại VI có liên quan đến đột biến ở gen SLC45A5, mã hóa protein vận chuyển màng.
Loại VII là do đột biến trên gen C10orf11, gen này mã hóa một protein giàu leucine có thể đóng một vai trò trong sự biệt hóa tế bào hắc tố.
Loại VIII có liên quan đến một đột biến trong gen dopachrome tautomerase (DCT) trên nhiễm sắc thể 13q32, mã hóa một loại enzyme có vai trò trong việc thay đổi màu sắc sắc tố da.
Nettleship-Falls (OA1) và Forsius-Eriksson (OA2) là cực kỳ hiếm so với OCA. Chúng được di truyền theo kiểu trội liên kết X. Thông thường các phát hiện chỉ giới hạn ở mắt, nhưng da có thể bị giảm sắc tố. Bệnh nhân có OA1 có thể bị điếc nhưng khởi phát muộn.
Trong một nhóm các bệnh di truyền khác, một kiểu hình lâm sàng của OCA xuất hiện cùng với bệnh lý chảy máu. Trong hội chứng Hermansky-Pudlak, những phát hiện giống như OCA xảy ra với các bất thường tiểu cầu và bệnh dự trữ lysosome ở ceroid-lipofuscin. Hội chứng này hiếm gặp, ngoại trừ những người có nguồn gốc gia đình ở Puerto Rico, nơi tỷ lệ mắc khoảng 1/1800 (1). Trong hội chứng Chédiak-Higashi, xuất hiện trên da và mắt OCA xảy ra, tóc màu xám bạc, và sự giảm tiểu cầu nhiều sẽ dẫn đến chảy máu. Bệnh nhân suy giảm miễn dịch nặng do bất thường chu kỳ của dòng bạch cầu hạt. Sự thoái hóa thần kinh tiến triển xảy ra.
Tài liệu tham khảo chung
1. Witkop CJ, Almadovar C, Piñeiro B, et al : Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). An epidemiologic study. Ophthalmic Paediatr Genet 11(3):245-250. doi: 10.3109/13816819009020986
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh bạch tạng
Các dạng di truyền khác nhau có nhiều kiểu hình khác nhau.
OCA loại I (OCA1A) là bệnh bạch tạng âm tính với tyrosinase cổ điển; da và tóc có màu trắng sữa, và mắt có màu xám xanh (giảm thị lực là nghiêm trọng nhất trong dạng bạch tạng ở da này). Pha loãng sắc tố trong OCA1B từ rõ ràng đến tinh tế.
Loại II có các kiểu hình với độ pha loãng màu sắc từ nhỏ đến vừa. Các nevi và lentigte sắc tổ có thể phát triển nếu da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời; một số đồi mồi trở nên lớn và tối màu hơn. Màu mắt thay đổi rất nhiều.
Ở OCA kiểu III, da có màu nâu, tóc có màu đỏ (đỏ) và màu mắt có thể xanh hoặc nâu.
Ở OCA kiểu IV, kiểu hình cũng tương tự như kiểu II.
Trong OCA loại V, da có màu trắng và tóc có màu vàng kim.
Trong OCA loại VI, da có thể trắng, tóc có thể sáng màu khi mới sinh và có thể sẫm màu theo tuổi.
Trong OCA loại VII, sắc tố da giảm và tóc có thể chuyển từ màu trắng sang màu nâu.
Trong OCA loại VIII, da và tóc bị giảm sắc tố nhẹ.
Bệnh nhân có sự liên quan mắt có thể đã giảm sắc tố võng mạc, dẫn đến sự nhạy cảm với ánh sáng và sợ ánh sáng. Ngoài ra, mắt dọc (nystagmus), mắt ngang (strabismus), giảm thị lực, và mất thị giác hai mắt có thể là kết quả của việc thiếu hụt các sợi dẫn truyền ánh sáng.
Chẩn đoán bệnh bạch tạng
Đánh giá lâm sàng
Chẩn đoán tất cả các loại OCA và OA dựa trên việc khám da và mắt. Khám mắt sớm có thể phát hiện sự mờ mờ của mống mắt, giảm sắc tố võng mạc, mất sắc tố điểm mù, giảm thị lực, mắt ngang, mắt dọc.
Điều trị bệnh bạch tạng
Bảo vệ chống nắng nghiêm ngặt
Đôi khi phẫu thuật can thiệp cho tình trạng mắt ngang
Không có cách chữa khỏi bệnh bạch tạng.
Bệnh nhân có nguy cơ cao bị cháy nắng và ung thư da (đặc biệt là ung thư biểu mô tế bào vẩy) và nên tránh ánh nắng trực tiếp, sử dụng kính râm có khả năng lọc tia cực tím (UV), mặc quần áo chống nắng với hệ số bảo vệ tia cực tím từ 50 trở lên và sử dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng phổ rộng (SPF) càng cao càng tốt (ví dụ: 50 hoặc cao hơn) bảo vệ chống lại các bước sóng UVA và UVB (xem phần phòng ngừa tiếp xúc với ánh nắng mặt trời).
Bệnh nhân OCA nên khám da thường xuyên. Cần lưu ý, khối u ác tính phát triển ở bệnh nhân OCA thường là không melanin; các vị trí phổ biến bao gồm lưng và chân.
Những điểm chính
Bệnh bạch tạng da và mắt là một nhóm các bệnh lý hiếm, thường có biểu hiện bệnh lý lưỡng cực, dẫn đến sự giảm sắc tố ở da, tóc và mắt.
Tổn thương mắt gây ra sự nhạy cảm với ánh sáng và thường là mắt dọc, mắt ngang, giảm thị lực, và mất thị giác hai mắt.
Kiểm tra mắt và da để chẩn đoán.
Hướng dẫn bệnh nhân cách để bảo vệ da và mắt khỏi tiếp xúc với ánh nắng.