MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Ba nhiễm sắc thể 13

(Hội chứng Patau, Trisomy D)

Theo

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg3 2016| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg5 2016
Nguồn chủ đề

Trisomy 13 gây ra bởi việc thừa một nhiễm sắc thể số 13 và gây ra sự phát triển bất thường trán, giữa mặt và mắt; khiếm khuyết trí tuệ trầm trọng; khiếm khuyết tim; và cân nặng và chiều dài khi sinh nhỏ.

Trisomy 13 xuất hiện ở khoảng 1/10.000 trẻ sinh ra sống; khoảng 80% trường hợp là trisomy hoàn toàn 13. Tuổi mẹ càng cao thì càng làm tăng nguy cơ bị bệnh , và nhiễm sắc thể thêm thường là từ mẹ.

Trẻ sơ sinh có xu hướng nhỏ so với tuổi thai. Các dị thường ở đường giữa thường gặp và bao gồm không phân chia não trước (thùy trán không phân chia), các dị dạng trên khuôn mặt như sứt môi hở hàm ếch, mắt nhỏ, khuyết (nứt) mống mắt, và thiểu sản võng mạc. Tai có hình dạng bất thường và thường ở vị trí thấp. Điếc là phổ biến. Các dị tật về thiếu da đầu và niêm mạc mũi cũng phổ biến. Thường gặp nếp da thừa ở phần sau cổ.

Nếp gấp Simian (nếp gấp đơn, nếp palmar), thừa ngón, và móng tay hẹp thuôn nhọn cũng phổ biến. Khoảng 80% trường hợp có bất thường tim mạch nặng; thường gặp dị tật tim bên phải. Bộ phận sinh dục thường có bất thường ở cả hai giới; ẩn tinh hoàn và bìu bất thường thường xảy ra ở trẻ trai, và tử cung hai sừng thường xảy ra ở trẻ em gái. Trẻ sơ sinh thường có những cơn ngừng thở. Trí tuệ thường thiếu hụt nghiêm trọng.

Chẩn đoán

  • Xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể, xét nghiệm FISH và / hoặc phân tích phân tử nhiễm sắc thể.

Chẩn đoán trisomy 13 có thể nghĩ đến sau sinh bởi sự bất thường về hình thể hoặc trước sinh bởi các bất thường trên siêu âm thai (ví dụ như chậm tăng trưởng trong tử cung) hoặc tăng nguy cơ được ghi nhận khi sàng lọc nhiều marker hoặc sàng lọc không xâm lấn trước sinh kiểm tra (NIPS) sử dụng các trình tự ADN không tế bào thu được từ mẫu máu mẹ.

Chẩn đoán xác định trong tất cả các trường hợp là bằng xét nghiệm di truyền tế bào(bộ nhiễm sắc thể, phân tích lai huỳnh quang tại chỗ, và / hoặc phân tích phân tử nhiễm sắc thể) của các mẫu thu được qua sinh thiết gai rau hoặc chọc ối. Sau sinh, chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm di truyền tế bào qua một mẫu máu.

Xét nghiệm khẳng định cũng được thực hiện trong các trường hợp nghi ngờ khi làm NIPS, đặc biệt khi kết quả sàng lọc là không xác định hoặc không rõ ràng; ở phụ nữ trẻ, trong đó giá trị tiên đoán dương tính của NIPS thấp hơn; và để chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể khác ở thai nhi. Các quyết định về điều trị, bao gồm cả chấm dứt thai kì, không nên dựa trên chỉ một xét nghiệm NIPS. Xem thêm Trường Cao đẳng Bác sĩ Sản khoa và Phụ khoa Mỹ về Di truyền học và Hiệp hội Y khoa Bà mẹ - Thai nhi committee opinionliên quan đến thử nghiệm DNA bào bào miễn phí.

Điều trị

  • Chăm sóc hỗ trợ

Hầu hết bệnh nhân (80%) bị ảnh hưởng nghiêm trọng đến mức trẻ chết trước 1 tuổi; < 10% sống lâu hơn 1 năm. Hỗ trợ cho gia đình là rất quan trọng.

Thêm thông tin

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG