(Xem thêm Đục thủy tinh thể Đục thủy tinh thể Đục thủy tinh thể là một bệnh lý bẩm sinh hoặc thoái hóa do tuổi. Triệu chứng chính là nhìn mờ từ từ, không đau. Chẩn đoán bằng khám sinh hiển vi và soi đáy mắt. Điều trị bằng phẫu thuật thay... đọc thêm ở người lớn.)
Đục thủy tinh thể bẩm sinh có thể là lẻ tẻ, hoặc có thể do bất thường nhiễm sắc thể Tổng quan các bất thường nhiễm sắc thể Các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các rối loạn khác nhau. Các bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể (22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau ở nam và nữ) phổ biến hơn những bất thường ảnh hưởng đến... đọc thêm , bệnh chuyển hóa (ví dụ, galactosemia Galactosemia Galactose máu là một rối loạn chuyển hóa carbohydrate gây ra bởi sự thiếu hụt di truyền trong các enzym chuyển đổi galactose thành glucose. Triệu chứng và dấu hiệu bao gồm rối loạn chức năng... đọc thêm ), nhiễm trùng trong tử cung (ví dụ, rubella Rubella (Xem thêm Rubella bẩm sinh.) Rubella là một bệnh nhiễm vi rút có thể gây nổi hạch, phát ban và đôi khi là các triệu chứng toàn thân, thường nhẹ và trong thời gian ngắn. Nhiễm trùng trong giai... đọc thêm ), hoặc bệnh khác bệnh mẹ trong thai kỳ. Đục thủy tinh thể bẩm sinh cũng có thể là một bất thường đơn độc có tính chất gia đình thường là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường Tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường Di truyền một gen đơn (theo thuyêt di truyền của Mendel) dễ phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (một allele), thì tính trạng đó được coi là... đọc thêm .
Đục thủy tinh thể có thể nằm ở trung tâm thấu kính (hạt nhân), hoặc chúng có thể liên quan đến vật chất thấu kính bên dưới vỏ ống kính phía trước hoặc phía sau (dưới vỏ bọc hoặc vỏ). Nó có thể là đơn phương hoặc song phương. Giống như các đục thủy tinh thể khác, thấu kính đục sẽ che khuất tầm nhìn.
Chẩn đoán đục thủy tinh thể bẩm sinh
Khám mắt
Đôi khi sử dụng các thăm dò hình ảnh
Chẩn đoán nghi ngờ khi khám mắt định kỳ lúc sinh và khi khám sức khỏe định kỳ cho trẻ nếu phản xạ đỏ bất thường và/hoặc đĩa thị giác bị che khuất khi soi đáy mắt. Những trẻ có những dấu hiệu này luôn phải được bác sĩ nhãn khoa đánh giá khẩn cấp vì đục thủy tinh thể bẩm sinh một bên cần phải được phẫu thuật cắt bỏ trong vòng 4 đến 6 tuần đầu tiên sau sinh. Bác sĩ nhãn khoa sẽ khám mắt bị giãn và có thể siêu âm mắt để xác định chẩn đoán đục thủy tinh thể và đảm bảo không có vấn đề cấu trúc nào khác ảnh hưởng đến võng mạc.
Điều trị đục thủy tinh thể bẩm sinh
Phẫu thuật cắt bỏ
Điều trị nhược thị nếu có
Thủy tinh thể được lấy ra bằng cách hút chúng qua một vết rạch nhỏ. Ở nhiều trẻ em, một thấu kính nội nhãn có thể được cấy ghép sau 6 tháng tuổi. Điều chỉnh thị lực bằng mắt kính, kính áp tròng, hoặc cả hai sau phẫu thuật thường được sử dụng để đạt được kết quả tốt nhất.
Khi bị bệnh đục thủy tinh thể một bên, chất lượng hình ảnh ở mắt bị ảnh hưởng kém hơn so với mắt còn lại (giả sử mắt còn lại bình thường). Bởi vì mắt tốt hơn được ưa thích, trong thời thơ ấu, não ngăn chặn hình ảnh chất lượng kém hơn, và trẻ em có thể bị nhược thị nhược thị Nhược thị là giảm chức năng thị lực của một mắt do không sử dụng trong quá trình phát triển thị lực. Mất thị lực nghiêm trọng có thể xảy ra ở mắt bị ảnh hưởng nếu không bị phát hiện và điều... đọc thêm (giảm thị lực của mắt do không sử dụng trong quá trình phát triển thị giác). Như vậy, ngay cả sau khi loại bỏ đục thủy tinh thể điều trị nhược thị Điều trị Nhược thị là giảm chức năng thị lực của một mắt do không sử dụng trong quá trình phát triển thị lực. Mất thị lực nghiêm trọng có thể xảy ra ở mắt bị ảnh hưởng nếu không bị phát hiện và điều... đọc thêm có hiệu quả là cần thiết cho mắt được điều trị phát triển thị lực bình thường. Một số trẻ em không thể đạt được thị lực tốt vì các khuyết tật cấu trúc đi kèm. Ngược lại, trẻ em bị lấy bỏ đục thủy tinh thể hai bên, thì chất lượng hình ảnh là tương tự nhau ở cả hai mắt, thường phát triển thị lực đồng đều ở cả hai mắt.
Một số đục thủy tinh thể là một phần (phía sau thấu kính) và đục trong 10 năm đầu của đời. Đôi mắt với đục thủy tinh thể một phần có một kết quả thị giác tốt hơn.