Hẹp phì đại môn vị

Chưa rõ nguyên nhân chính xác của hẹp phì đại môn vị, nhưng có thể một phần do di truyền vì anh chị em và con của những người bị bệnh này có nguy cơ cao hơn, đặc biệt là những trẻ sinh đôi cùng trứng. Mẹ hút thuốc lá trong thời kỳ mang thai cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh cho trẻ. Cơ chế bệnh sinh dự kiến là thiếu nitric oxit synthase của nơron, phân bố dây thần kinh bất thường ở lớp cơ và tăng gastrin trong máu.

Trẻ nhỏ phơi nhiễm một số thuốc kháng sinh macrolide nhất định (ví dụ: erythromycin) trong những tuần đầu đời có tăng nguy cơ mắc bệnh đáng kể.

Một số nghiên cứu đã ghi nhận tăng nguy cơ ở trẻ bú bình so với trẻ bú mẹ, nhưng không rõ liệu nguy cơ này có liên quan đến việc thay đổi phương pháp cho ăn hay kiểu cho ăn hay không (1, 2).

Các triệu chứng của hẹp phì đại môn vị thường xảy ra trong khoảng từ 3 - 6 tuần tuổi. Nôn dữ dội, thường được mô tả là nôn "vọt" (không có mật), xảy ra ngay sau khi ăn. Cho đến khi mất nước, trẻ thèm ăn và phát triển tốt, không giống nhiều trường hợp nôn do bệnh lý toàn thân.

Các sóng nhu động dạ dày có thể nhìn thấy, qua vùng thượng vị từ trái sang phải. Đôi khi có thể sờ thấy một khối riêng biệt, kích thước từ 2 đến 3 cm, chắc, di động và như quả oliu nằm sâu ở bên phải vùng thượng vị.

Khi bệnh tiến triển, trẻ không tăng cân, suy dinh dưỡng và mất nước kèm theo các bất thường về điện giải và axit-bazơ.

• Siêu âm

Nên nghi ngờ hẹp môn vị phì đại ở tất cả trẻ sơ sinh trong vài tháng đầu đời kèm theo nôn, đặc biệt là nếu trẻ ăn ngon miệng và có vẻ ngoài khỏe mạnh.

Chẩn đoán hẹp phì đại môn vị bằng siêu âm bụng thấy tăng độ dày của môn vị (thường là ≥ 4 mm; bình thường < 3 mm) kèm theo môn vị kéo dài (> 16 mm).

Nếu chẩn đoán vẫn chưa chắc chắn, có thể cần phải siêu âm nhiều lần hoặc có thể chụp một loạt phim đường tiêu hóa trên, việc này thường sẽ cho thấy chậm làm rỗng dạ dày và dấu dải hoặc dấu hiệu đường ray của một đoạn lòng môn vị dài, hẹp rõ. Trong một số trường hợp hiếm gặp, nội soi đường tiêu hoá trên là cần thiết để chẩn đoán xác định.

Kiểu rối loạn điện giải cổ điển ở trẻ nhỏ có hẹp môn vị là hạ clo máu, nhiễm kiềm hóa chuyển hóa (do mất axit HCl và đồng thời giảm thể tích máu). Khoảng 5% đến 14% số trẻ sơ sinh bị vàng da và khoảng 5% số trẻ bị xoay bất thường.

• Phẫu thuật (phẫu thuật mở cơ môn vị)

Điều trị ban đầu hẹp phì đại môn vị theo hướng bù nước và điều chỉnh các bất thường về điện giải.

Điều trị triệt để là phẫu thuật mở cơ môn vị theo chiều dọc, giữ niêm mạc còn nguyên vẹn và tách các sợi xơ ở cơ đã bị cắt. Sau phẫu thuật, trẻ thường ăn được trong vòng một ngày.

Liệu pháp không phẫu thuật không được coi là một lựa chọn thay thế tốt vì hiệu quả và độ an toàn của phẫu thuật cắt bỏ môn vị.