Bệnh cơ tim xốp là một rối loạn bẩm sinh của cơ tim gây ra bệnh cơ tim, rối loạn nhịp tim đa dạng, rối loạn dẫn truyền và tăng nguy cơ đột tử. Chẩn đoán bao gồm ECG, chẩn đoán hình ảnh tim và xét nghiệm di truyền. Điều trị thường là máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD), thuốc chống loạn nhịp và các biện pháp tiêu chuẩn trong điều trị suy tim.
(Xem thêm Tổng quan về bệnh cơ tim do loạn sản thất phải và Tổng quan về loạn nhịp tim)
Bệnh cơ tim xốp là một bệnh cơ tim hiếm gặp (1/7000) do thất bại quá trình làm đặc cơ tim ở tâm thất của phôi, do đó cơ tim ở tâm thất bao gồm một lớp bên ngoài của cơ tim đặc bình thường và một lớp bên trong bị xốp vẫn giữ được các đặc tính của phôi thai. Lớp bên trong xốp và được phân chia rõ rệt với các hốc gian thớ cơ sâu thường nổi bật nhất ở đỉnh thất trái, sau đó ở những nơi khác trong tâm thất trái và ít phổ biến nhất ở tâm thất phải. Mặc dù có khả năng có các trường hợp mắc phải, nhưng hầu hết các trường hợp là do đột biến di truyền ở gen mã hóa protein tâm cơ, protein khung tế bào hoặc protein ty thể. Các trường hợp di truyền phổ biến nhất là gen trội trên nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết với nhiễm sắc thể X.
Trong bệnh cơ tim xốp, cấu trúc cơ tim bị rối loạn và các bất thường vi mạch liên quan dẫn đến xơ hóa cơ tim. Xơ hóa dẫn đến cả suy tim tâm thu và tâm trương và loạn nhịp nhanh thất, ngừng tim và đột tử. Các hốc sâu gian thớ cơ tạo ra các khu vực ứ trệ lưu lượng máu dẫn đến các biến cố thuyên tắc huyết khối tắc mạch, bao gồm cả đột quỵ. Một số dạng cũng liên quan đến rối loạn nhịp nhanh nhĩ (ví dụ: rung nhĩ, hội chứng Wolff-Parkinson-White), block hệ thống dẫn truyền, tái cực sớm, hội chứng khoảng QT dài, rối loạn tim bẩm sinh khác hoặc loạn dưỡng cơ xương.
Bệnh nhân có thể không có triệu chứng. Các triệu chứng ban đầu thường là của suy tim (ví dụ: khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, phù ngoại vi) mặc dù một số bệnh nhân có các triệu chứng của block tim và/hoặc rối loạn nhịp tim, bao gồm đánh trống ngực và/hoặc ngất, hoặc đôi khi ngừng tim. Rối loạn nhịp nhanh thất có thể bị kích hoạt bằng cách tập thể dục.
Chẩn đoán bệnh cơ tim xốp
Chẩn đoán hình ảnh tim (ví dụ: siêu âm tim, chụp cộng hưởng từ có tăng cường cản quang gadolinium muộn)
Xét nghiệm di truyền
Sàng lọc họ hàng cấp 1
Chẩn đoán bệnh cơ tim xốp nghi ngờ ở những bệnh nhân có biểu hiện rối loạn nhịp tim hoặc rối loạn dẫn truyền mà đánh giá tiêu chuẩn (ví dụ: siêu âm tim) cho thấy những bất thường ở thành tâm thất bao gồm phì đại, phân lớp rõ rệt và bè sâu. Tuy nhiên, thường rất khó phân biệt các dấu hiệu trong bệnh cơ tim xốp với các biến thể bình thường, đặc biệt là trên những bệnh nhân phì đại thất trái sinh lý hoặc bệnh lý. Chụp MRI tim có tăng cường cản quang gadolinium muộn có thể hữu ích.
Mỗi kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh sử dụng các tiêu chuẩn ngưỡng đo để tăng cường mức phân biệt. Một số tiêu chuẩn đồng thuận khác nhau (ví dụ: Jenni, Chin – 1) đã được phát triển để hỗ trợ chẩn đoán. Bệnh nhân có mức độ xơ hóa cơ tim đáng kể có tiên lượng xấu hơn.
ECG và theo dõi nhịp tim lưu động được thực hiện để đánh giá tình trạng nhịp hiện tại và được lặp lại hàng năm để hướng dẫn các liệu pháp điều trị bằng thuốc hoặc bằng thiết bị chống loạn nhịp.
Bệnh nhân có những dấu hiệu gợi ý rối loạn đó cần phải được xét nghiệm di truyền.
Các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống bậc một của bệnh nhân cần phải được đánh giá lâm sàng (tức là để phát hiện các triệu chứng gợi ý rối loạn nhịp tim và/hoặc suy tim), ECG và siêu âm tim ngay từ đầu và lặp lại từ 1 đến 3 năm một lần. Xét nghiệm di truyền được thực hiện nếu xác định bệnh nhân số 0 có một đột biến. Các thành viên gia đình không mang gen đột biến đó sẽ không cần xét nghiệm liên tục.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al: Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart 86(6):666–671, 2001 doi: 10.1136/heart.86.6.666
Điều trị bệnh cơ tim xốp
Hoạt động thể chất điều độ
Đôi khi dùng máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD)
Thường sử dụng thuốc chẹn beta
Đôi khi các loại thuốc chống loạn nhịp khác (đặc biệt là sotalol hoặc amiodarone)
Điều trị suy tim (bao gồm cả cấy ghép) khi cần
Đôi khi là dùng thuốc chống đông kéo dài
Bệnh nhân mắc bệnh cơ tim xốp cần phải tránh gắng sức trong thể thao vì những hoạt động như vậy thúc đẩy rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng.
Phòng ngừa đột tử bằng ICD (xem thêm Bảng Chỉ định của ICD). ICD được khuyến nghị cho những bệnh nhân có nhịp nhanh thất dai dẳng trước đó hoặc ngừng tim được hồi sức hoặc rối loạn chức năng tâm thu thất trái nặng.
Tuyên bố đồng thuận của Hiệp hội Nhịp tim (1) chỉ ra rằng ICD cũng có thể hữu ích (khuyến nghị loại IIa) trên những bệnh nhân mắc bệnh cơ tim xốp có cả nhịp nhanh thất không kéo dài và giảm phân suất tống máu thất trái.
Thuốc chẹn beta và các loại thuốc chống loạn nhịp khác được sử dụng để điều trị loạn nhịp nhanh khi loạn nhịp này xảy ra.
Thuốc chống đông được sử dụng cho bệnh nhân rung nhĩ hoặc đột quỵ đáp ứng các tiêu chí chuẩn (xem thêm Thang điểm CHA2DS2-VASc), mặc dù một số cơ quan chức năng khuyến nghị sử dụng thuốc chống đông cho tất cả bệnh nhân mắc bệnh cơ tim xốp và rung nhĩ và/hoặc cục nghẽn ở cơ bè bất kể điểm CHA2DS2-VASc của họ.
Các biện pháp tiêu chuẩn trong điều trị suy tim được sử dụng khi cần (xem thêm Điều trị bệnh cơ tim giãn).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Towbin, JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al: 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm 16:e301–e372, 2019 doi: 10.1016/j.hrthm.2019.05.007
Những điểm chính
Bệnh cơ tim xốp là rối loạn tim di truyền gây suy tim, rối loạn nhịp tim, block tim và bệnh thuyên tắc huyết khối.
Chẩn đoán dựa trên các yếu tố lâm sàng, rối loạn nhịp tim, chẩn đoán hình ảnh tim và xét nghiệm di truyền.
Các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống bậc một có nguy cơ mắc bệnh đáng kể và cần được sàng lọc.
Điều trị có thể cần máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD), thuốc chống loạn nhịp, thuốc chống đông máu và/hoặc thuốc điều trị suy tim.