Porphyrias thể da do thiếu hụt (và trong một trường hợp, là dư thừa) của một số enzym trong con đường sinh tổng hợp heme (xem bảng ), kết quả là sản xuất tương đối ổn định photphotoxic porphyrin trong gan hoặc tủy xương. Các porphyrin này tích tụ trong da và khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời (ánh sáng nhìn thấy, bao gồm cả tia cực tím gần), tạo ra các gốc tự do gây độc gây ra các biểu hiện da thường xuyên hoặc tái phát.
(Xem thêm Tổng quan về Porphyrias.)
Porphyrias da bao gồm
Porphyria cutanea tarda (PCT)
Porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh (CEP - xem bảng Một số Bệnh lý porphyrin ít phổ biến hơn)
Protoporphyria liên kết với X (XLPP), đôi khi được coi là một biến thể lâm sàng của EPP
Hepatoirethropoietic porphyria (HEP - xem bảng Một số Bệnh lý porphyrin ít phổ biến hơn), đôi khi được coi là một loại PCT (rất hiếm)
Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp, rối loạn chuyển hóa porphyrin đa dạng (VP) và rối loạn chuyển hóa coproporphyrin di truyền (HCP) cũng có thể có các biểu hiện ở da.
Trong tất cả các porphyrias da ngoại trừ biểu hiện da nhạy cảm như là da mỏng manh và phát ban, phỏng rộp. Thay đổi da thường xảy ra ở những vùng phơi nắng (ví dụ như mặt, cổ, mặt sau của bàn tay và cẳng tay) hoặc da bị chấn thương. Phản ứng da xuất hiện từ từ và thường bệnh nhân không ý thức được sự phơi nhiễm với ánh nắng mặt trời. Ngược lại, sự nhạy cảm ánh sáng trong EPP và XLPP xảy ra trong vòng vài phút hoặc vài giờ sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, biểu hiện như một cơn đau dữ dội kéo dài hàng giờ, không phồng rộp và thường không có dấu hiệu khách quan trên da. Tuy nhiên, sưng và ban đỏ có thể xảy ra.
Các rối loạn gan mạn tính thường gặp ở porphyrias thể da.
Các porphyrias thể da đều kèm theo các porphyrin huyết tương cao, và được chẩn đoán cụ thể bằng cách định lượng các porphyrin trong tế bào hồng cầu, huyết tương, nước tiểu, và phân, cũng như phân tích gen hoặc enzym. Điều trị liên quan đến việc tránh ánh sáng mặt trời, các biện pháp để bảo vệ da, và đôi khi các phương pháp điều trị khác theo hướng chẩn đoán cụ thể.