Hội chứng Ehlers-Danlos là rối loạn collagen di truyền được đặc trưng bởi tăng động khớp, tăng tính đàn hồi của da và tính dễ tổn thương của mô lan rộng. Chẩn đoán là lâm sàng. Điều trị là hỗ trợ.
Di truyền thường là gen trội trên nhiễm sắc thể thường, nhưng hội chứng Ehlers-Danlos không đồng nhất. Sự đột biến gen khác nhau ảnh hưởng đến số lượng, cấu trúc, hoặc sự kết hợp của collagens khác nhau. Đột biến có thể tồn tại trong các gen mã hóa các loại collagen khác nhau (ví dụ: loại I, III hoặc V) hoặc các enzym biến đổi collagen (ví dụ: lysyl hydroxylase, một protease phân cắt collagen).
Có 6 loại chính:
Tăng động
Cổ điển
Mạch máu
Kyphoscoliosis
Chứng lỏng khớp
Da kéo dãn
Thể tăng động, thể cổ điển và thể mạch máu là phổ biến nhất.
Ngoài ra còn có 7 thể hiếm gặp.
Triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Ehlers-Danlos
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Ehlers-Danlos rất khác nhau, nhưng một số biểu hiện nhất định được coi là đặc trưng của các thể khác nhau.
Các triệu chứng chủ yếu bao gồm tăng hoạt động của khớp, sự hình thành sẹo bất thường và lành vết thương, các mạch máu dễ vỡ, và da tăng kéo dãn. Da có thể được kéo dài vài cm nhưng trở lại bình thường khi được thả.
Những vết sẹo rộng như giấy thường phủ lên các lồi xương, đặc biệt là khuỷu tay, đầu gối và ống chân; sẹo ít nghiêm trọng hơn ở thể tăng động. Các khối giả u nhuyễn thể (thịt phát triển) thường xuyên hình thành trên sẹo hoặc tại các điểm chịu áp lực.
Mức độ tăng động của khớp khác nhau nhưng có thể rõ rệt ở thể lỏng khớp, thể cổ điển và thể tăng động.
Xu hướng chảy máu rất hiếm, mặc dù thể mạch máu có đặc điểm là mạch máu dễ vỡ và bầm tím.
Các cầu calci hóa dưới da có thể sờ thấy hoặc nhìn thấy trên tia X.
Các biến chứng của hội chứng Ehlers-Danlos
Bị chấn thương nhẹ có thể gây ra những vết thương hở rộng nhưng ít chảy máu; việc đóng vết thương bằng phẫu thuật có thể khó khăn bởi vì các vết khâu có khuynh hướng tuột ra khỏi các mô mỏng manh. Các biến chứng phẫu thuật xảy ra do sự mỏng manh của các mô sâu.
Sẹo lồi có thể rất dễ rách, dẫn đến sự thủng của vết mổ ở thể gù vẹo cột sống.
Sự tràn dịch màng đa màng, bong gân, và rối loạn xảy ra thường xuyên. Gù vẹo cột sống xảy ra ở 25% bệnh nhân (đặc biệt ở những bệnh nhân ở thể gù vẹo), biến dạng của lồng ngực ở 20%, và bàn chân vẹo ở 5%. Khoảng 90% người lớn bị bệnh có bàn chân phẳng. Chứng loạn sản xương hông phát triển (trước đây là trật khớp háng bẩm sinh) xảy ra ở 1%; loại giãn khớp được đặc trưng bởi chứng loạn sản phát triển hai bên của xương hông.
Thoát vị đường tiêu hóa và túi thừa thường gặp. Hiếm khi, đường tiêu hoá xuất huyết tự nhiên và thủng, và vỡ phình động mạch chủ và động mạch lớn vỡ tự nhiên.
Suy tim là một biến chứng phổ biến ở thể nghiêm trọng nhất (thể mạch máu).
Ở phụ nữ có thai, sự gia tăng mô có thể gây đẻ non, cổ tử cung yếu, và vỡ tử cung; nếu thai nhi bị bệnh, màng ối dễ rách, đôi khi dẫn đến vỡ sớm. Các mô dễ đứt của mẹ có thể làm phức tạp việc cắt tầng sinh môn hoặc sinh mổ. Chảy máu trước, trong và sau sinh có thể xảy ra.
Các biến chứng tiềm ẩn nghiêm trọng khác bao gồm rò động mạch, vết rách, và tràn khí màng phổi hoặc tràn máu tràn khí màng phổi.
Chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos
Tiêu chuẩn lâm sàng
Xét nghiệm di truyền khẳng định
Siêu âm tim và/hoặc chẩn đoán hình ảnh mạch máu khác để chẩn đoán các biến chứng tim mạch
Hầu hết nhưng không phải tất cả các loại hội chứng Ehlers-Danlos liên quan đến một hoặc cả hai tình trạng sau đây:
Khớp tăng động
Da tăng giãn
Do đó, có thể chẩn đoán nghi ngờ hội chứng Ehlers-Danlos ở những bệnh nhân có biểu hiện như trật khớp thường xuyên, vết thương lâu lành và/hoặc sẹo thường xuyên hoặc bất thường. Tuy nhiên, tình trạng tăng động khớp là phổ biến trong dân số nói chung. Ngoài ra, các rối loạn mô liên kết khác có biểu hiện khớp và/hoặc da tương tự (ví dụ: hội chứng Marfan, sa giãn da) nên được xem xét.
Sàng lọc bệnh nhân bằng các câu hỏi đơn giản liên quan đến tình trạng tăng động khớp có thể hữu ích (1):
Bạn bây giờ có thể, hoặc đã bao giờ có thể, đặt hai bàn tay của bạn trên sàn nhà mà không uốn cong đầu gối của bạn không?
Bạn bây giờ có thể, hoặc đã bao giờ có thể, uốn cong ngón tay cái để chạm vào cẳng tay của bạn không?
Khi còn nhỏ, bạn có khiến bạn bè thích thú bằng cách vặn cơ thể thành những hình thù kỳ lạ hay bạn có thể thực hiện động tác xoạc chân không?
Khi còn nhỏ hoặc thiếu niên, xương bánh chè hoặc vai của bạn có bị trật khớp nhiều hơn một lần không?
Bạn có coi mình là người “có hai khớp” không?
Câu trả lời tích cực cho 2 hoặc nhiều câu hỏi này cho thấy rõ ràng khả năng vận động cao, có thể được đánh giá thêm bằng cách kiểm tra thể chất bằng hệ thống tính điểm Beighton. Công cụ này đánh giá mức tăng động ở 4 cặp khớp (ngón tay thứ 5, ngón cái, khuỷu tay, đầu gối) và cột sống. Một điểm được tính cho mỗi khớp thể hiện tiêu chuẩn về mức tăng động đã xác định; điểm ≥ 5 được coi là biểu thị tăng động (2).
Mức tăng giãn da được đánh giá ở những vùng đã được tiêu chuẩn hóa. Da được coi là tăng giãn nếu nó có thể kéo dài > 1,5 cm ở đầu xa của cẳng tay và mu bàn tay, > 3 cm ở cổ, khuỷu tay và đầu gối, và > 1 cm ở lòng bàn tay (2).
Có các tiêu chuẩn lâm sàng chính và phụ cho từng thể Ehlers-Danlos (2), điển hình bao gồm có hoặc không có tình trạng tăng động khớp và tăng giãn da. Tuy nhiên, có nhiều sự khác biệt cả trong và giữa các thể khác nhau và chẩn đoán phải được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền, xét nghiệm này hiện có sẵn cho hầu hết các loại phụ.
Kiểm tra siêu cấu trúc của sinh thiết da có thể giúp chẩn đoán thể cổ điển, thể tăng động và thể mạch máu.
Siêu âm tim và các chẩn đoán hình ảnh mạch khác được thực hiện để kiểm tra các rối loạn về tim (ví dụ, sa van, phình động mạch) có liên quan đến một số thể.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Hakim AJ, Grahame R: A simple questionnaire to detect hypermobility: An adjunct to the assessment of patients with diffuse musculoskeletal pain. Int J Clin Pract 57(3):163–166, 2003. PMID: 12723715
2. The Ehlers-Danlos Society: EDS types: 2017 International Diagnostic Criteria. Truy cập ngày 11 tháng 10 năm 2022.
Tiên lượng về hội chứng Ehlers-Danlos
Tuổi thọ thường là bình thường với hầu hết các thể.
Các biến chứng tiềm ẩn gây tử vong xảy ra ở một số thể nhất định (ví dụ, vỡ mạch trong thể mạch máu).
Điều trị hội chứng Ehlers-Danlos
Nhận biết sớm và điều trị các biến chứng
Không có điều trị cụ thể cho hội chứng Ehlers-Danlos.
Chấn thương nên được giảm thiểu. Quần áo bảo hộ và tấm chắn có thể có tác dụng.
Nếu phẫu thuật được thực hiện, thì việc cầm máu cần phải tỉ mỉ. Vết thương được khâu cẩn thận, và tránh căng mô.
Theo dõi sản khoa trong khi mang thai và sinh nở là bắt buộc. Tư vấn di truyền cần được thực hiện.
Những điểm chính
Hội chứng Ehlers-Danlos là rối loạn di truyền của mô liên kết với 13 thể lâm sàng đã được xác định.
Bệnh nhân thường có các khớp tăng động, da tăng giãn và/hoặc da và mô liên kết dễ tổn thương.
Mô liên kết dễ tổn thương có thể dẫn đến hở van tim, vỡ củng mạc, bóc tách hoặc vỡ động mạch, vỡ tử cung và các biến chứng khác.
Chẩn đoán được thực hiện bằng các tiêu chuẩn lâm sàng và thường được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.
Thông tin thêm
Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
Beighton scoring system for assessing joint hypermobility in Ehlers-Danlos syndrome
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics: The 2017 EDS Classification