Di truyền một gen đơn (theo thuyêt di truyền của Mendel) dễ phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (một allele), thì tính trạng đó được coi là tính trạng trội. Nếu biểu hiện của một tính trạng cần phải có 2 gen (2 allele), thì tính trạng đó được coi là tính trạng lặn. Ngoại trừ di truyền liên kết với giới tính. Bởi vì nam giới thường không có allele tương đồng với hầu hết allele trên nhiễm sắc thể X, do đó allen X nhiễm sắc thể được biểu hiện ở nam giới ngay cả khi tính trạng đó là lặn. Một ngoại lệ khác, là di truyền ty thể, cũng tồn tại. Gen ti thể thường được thừa hưởng duy nhất từ tế bào noãn mẹ. Protein hoạt động trong cấu trúc và chức năng của ty thể có nguồn gốc từ các gen ty thể và cũng từ các gen hạt nhân. (Xem thêm Tổng quan về di truyền học.)
Nhiều rối loạn đặc hiệu đã được mô tả.
Các ví dụ về di truyền theo quy luật Mendel
Gen | Có ưu thế | Lặn |
|---|---|---|
Không liên kết với X | ||
Liên kết X | Mù màu xanh đỏ |
Tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường
Chỉ cần một alen bất thường của một gen để biểu hiện một tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường; tức là các dị hợp tử và đồng hợp tử của gen bất thường đều biểu hiện tính trạng. Một phả hệ điển hình của một tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường hiển thị trong hình Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
Nói chung, áp dụng các quy tắc sau:
Người biểu hiện tính trạng có một người cha hoặc mẹ cũng có tính trạng đó.
Cha hoặc mẹ mang gen dị hợp tử và người còn lại không biểu hiện tính trạng thì tỷ lệ trẻ em mắc và không mắc là như nhau; nghĩa là, nguy cơ xảy ra cho mỗi đứa trẻ của gia đình có cha hoặc mẹ bị mắc là 50%.
Những đứa con không mắc bệnh của một người cha/mẹ có bệnh không di truyền tính trạng này cho con cháu của họ.
Nam giới và phụ nữ đều có thể bị như nhau.
Di truyền tính trội
Tính trạng Lặn thường
Dể biểu hiện một tính trạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường cần có cả 2 allen bất thường Một ví dụ về một phả hệ được hiển thị trong Hình Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Nói chung, áp dụng các quy luật di truyền dưới đây:
Dị hợp tử không bị ảnh hưởng nhưng mang gen bất thường.
Nam giới và phụ nữ đều có thể bị như nhau.
Nếu cha mẹ không bị ảnh hưởng (kiểu hình bình thường) có một đứa con bị ảnh hưởng, thì cả hai cha mẹ đều là dị hợp tử. Trung bình, một phần tư số con của họ bị ảnh hưởng, một nửa là dị hợp tử và một phần tư không bị ảnh hưởng cũng như không mang mầm bệnh (có kiểu gen bình thường). Do đó, trong số những đứa trẻ đó, cơ hội không bị ảnh hưởng (nghĩa là hoặc là người mang mầm bệnh hoặc bình thường về kiểu gen) là 3/4, và trong số những đứa trẻ không bị ảnh hưởng, nguy cơ trở thành người mang mầm bệnh là 2/3.
Tất cả con cái của cha mẹ bị ảnh hưởng và cha mẹ không phải là người mang mầm bệnh đều là những người dị hợp tử không bị ảnh hưởng.
Theo quy luật di truyền, cha hoặc mẹ mắc bệnh, người còn lại mang gen dị hợp tử thì một nửa số con sẽ mang bệnh, một nửa mang gen dị hợp tử và không biểu hiện bệnh.
Tất cả con cái của 2 cha mẹ bị ảnh hưởng đều bị ảnh hưởng.
Một người không bị ảnh hưởng (có kiểu hình bình thường) có cha mẹ không bị ảnh hưởng nhưng anh chị em bị ảnh hưởng có 66% khả năng là người mang gen bất thường.
Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
Họ hàng có nhiều khả năng mang cùng một alen đột biến, vì vậy việc giao phối gần làm tăng khả năng có con bị ảnh hưởng. Trong các cuộc hôn thú giữa bố/mẹ với con cái và giữa anh chị e ruột (loạn luân), nguy cơ con bất thường tăng lên bởi vì rất nhiều vật chất di truyền của chúng là giống nhau. Ở một số quần thể nhất định, tỷ lệ phần trăm số người dị hợp tử (người mang mầm bệnh) cao do hiệu ứng người sáng lập (nghĩa là nhóm bắt đầu với ít thành viên, một trong số họ là người mang mầm bệnh) hoặc do người mang mầm bệnh có lợi thế chọn lọc (ví dụ: dị hợp tử về đặc điểm tế bào hình liềm bảo vệ chống lại bệnh sốt rét).
Nếu tính trạng dẫn đến thiếu hụt một protein xác định (ví dụ như một enzyme), các hợp tử thường giảm sản xuất lượng protein đó. Các kỹ thuật di truyền phân tử có thể xác định những người bình thường mang gen dị hợp tử ở nhưng đột biến đã biết rõ (ví dụ, những người bị xơ nang).
Di truyền trội liên kết với giới tính X
Các tính trạng trội liên kết X có gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Hầu hết là hiếm gặp. Thông thường, nam giới bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn; một số rối loạn tính trạng trội di truyền trên X thường gây tử vong ở nam giới. Nữ giới chỉ mang một alen bất thường thi mức độ ảnh hưởng ít nghiêm trọng hơn. Một phả hệ điển hình được hiển thị trong Hình di truyền trội trên nhiễm sắc thể X.
Nói chung, áp dụng các quy luật di truyền dưới đây:
Nam giới mắc bệnh có tất cả con gái đều mắc bệnh nhưng không di truyền bệnh cho con trai của họ.
Nữ giới dị hợp tử truyền tính trạng này cho một nửa số con của chúng, bất kể giới tính.
Nữ giới đồng hợp tử truyền đặc điểm này cho tất cả con cái của họ.
Nữ giới dị hợp tử cũng bị ảnh hưởng, mặc dù ít nghiêm trọng hơn.
Bởi vì nữ giới có thể là dị hợp tử hoặc đồng hợp tử, nên nhiều phụ nữ biểu hiện tính trạng bệnh hơn nam giới. Sự khác biệt về tỷ lệ giới tính mắc bệnh thậm chí còn lớn hơn nếu bất thường gây tử vong ở nam giới.
Di truyền trội trên nhiễm sắc thể X
Di truyền trội liên kết với X có thể khó phân biệt với di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường bằng cách nghiên cứu các mô hình di truyền. Cần có phả hệ lớn, đặc biệt cần chú ý đến thế hệ con của những nam mang bệnh bởi vì sự di truyền bố sang con trai không do di truyền trội trên nhiễm sắc thể X (do nam giới chỉ truyền nhiễm sắc thể Y cho con trai của họ).
X-liên kết tính trạng lặn
Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Các tính trạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X có gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Vì vậy, gần như tất cả những người mắc bệnh đều là nam giới bởi vì hầu hết nữ giới đều có một allele bình thường (hay là mang gen dị hợp tử). Một phả hệ điển hình được hiển thị trong Hình di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X.
Nói chung, áp dụng các quy luật di truyền dưới đây:
Gần như tất cả những người mắc bệnh đều là nam giới.
Nữ giới dị hợp tử thường không bị ảnh hưởng (kiểu hình bình thường), nhưng với tư cách là người mang mầm bệnh, sẽ truyền gen bất thường cho một nửa số con của họ.
Một nửa số con trai của một phụ nữ mang gen bệnh sẽ mắc bệnh và một nửa số con gái là người mang gen bệnh.
Một người đàn ông mắc bệnh không bao giờ truyền bệnh cho con trai mình.
Tất cả con gái của người đàn ông mắc bệnh đều mang gen bệnh.
Không có con gái nào của một phụ nữ mang mầm bệnh và một người cha không bị ảnh hưởng không phải là người mang mầm bệnh, nhưng một nửa là người mang mầm bệnh.
Sự di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể X
Một vài trường hợp, những phụ nữ mang gen dị hợp tử đột biến trên nhiễm sắc thể X sẽ biểu hiện, nhưng không ảnh hưởng nghiêm trọng như trên nam giới.