Rối loạn phosphoryl oxy hóa ty thể

LHON được đặc trưng bởi tổn thương thị giác trung tâm hai bên cấp hoặc bán cấp do thoái hóa võng mạc. Sự khởi phát thường xảy ra ở độ tuổi 20 hoặc 30 của bệnh nhân, nhưng có thể xảy ra từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành. Tỷ lệ nam:nữ là 4:1. Nhiều đột biến ADN ty thể đã được xác định, nhưng 3 đột biến phổ biến chiếm 90% số ca. Các phả hệ LHON thường biểu hiện kiểu di truyền từ mẹ điển hình của các rối loạn ty thể liên quan đến đột biến mtDNA.

Liệu pháp gen trong dịch kính đã cho thấy những kết quả rất hứa hẹn trong các thử nghiệm lâm sàng ban đầu.

Các đột biến trong ty thể tRNA^leu gen gây ra bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển này được đặc trưng bởi những đợt lặp lại "đột quỵ hoá học", bệnh cơ và nhiễm toan lactic. Trong nhiều trường hợp, các tế bào chứa cả DNA ty thể bị đột biến và thuần chủng (không đồng nhất); do đó, biểu hiện thay đổi.

Rối loạn tiến triển này được đặc trưng bởi các cơn co cơ không kiểm soát được (động kinh rung giật cơ), mất trí nhớ, mất điều hoà, và bệnh cơ, cho thấy các sợi cơ màu đỏ rời rạc (chỉ sự phát triển ty thể) với những dấu vết đặc biệt khi sinh thiết. Các đột biến nằm ở tRNA^lys gen ty thể. Hiện tượng không thuần nhất là phổ biến; do đó, biểu hiện thay đổi.

Các rối loạn này được đặc trưng bởi liệt cơ vận nhãn, sa mi mắt, viêm võng mạc sắc tố không điển hình, bệnh cơ sợi cơ đỏ rải rác, mất điều hoà, điếc, và bệnh cơ tim thường xuất hiện trước tuổi 20.

Hội chứng Kearns-Sayre gây ra bởi sự xóa bỏ liền kề lớn trong mô-men xoắn dẫn đến việc mất các gen quan trọng cho sự hình thành protein ty thể và sự phosphoryl oxy hóa.

CPEO có thể là kết quả của sự đột biến ở một trong số các gen hạt nhân khác nhau rất quan trọng đối với việc sản xuất và duy trì mtDNA và dẫn đến việc loại bỏ các phân đoạn lớn của các tế bào cơ trong tế bào cơ. Các nguyên nhân ít phổ biến hơn liên quan đến sự đột biến điểm trong các gen của gen từ phía dưới cung cấp các hướng dẫn tạo ra các phân tử.

NARP là một tình trạng tiến triển đặc trưng bởi bệnh lý thần kinh cảm giác (tê bì, ngứa ran hoặc đau ở chi), suy nhược cơ, mất thị lực do suy giảm võng mạc viêm võng mạc sắc tố), suy giảm nhận thức, co giật, nghe kém, và khiếm khuyết dẫn truyền tim. Rối loạn có thể bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc đầu tuổi trưởng thành.

Nó là kết quả của các đột biến trong gen ATP6 có trong mtDNA. ATP6 các đột biến làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của adenosine triphosphate (ATP) synthase, làm giảm khả năng của ty thể để tạo ra ATP.

Bệnh Leigh là một bệnh lý thần kinh nghiêm trọng thường biểu hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời. Nó được đặc trưng bởi các vấn đề về nuốt, tăng cân, giảm trương lực cơ, yếu cơ, thất điều, liệt vận nhãn, rung giật nhãn cầu, teo mắt cùng với nhiễm toan lactic. Bệnh nhân thường tử vong trong vòng 2 đến 3 năm, thường do suy hô hấp.

Chẩn đoán hình ảnh cho thấy các tổn thương thoái hóa ở hạch nền, tiểu não và thân não.

Bệnh Leigh là kết quả của sự đột biến ở một trong số hơn 75 gen khác nhau hoặc hạt nhân liên quan đến sản xuất năng lượng trong ty thể.

MNGIE là một rối loạn rất hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thoái hóa các cơ của đường tiêu hóa (GI), dẫn đến nhu động của đường tiêu hóa kém và gây ra nhiều triệu chứng của đường tiêu hóa. Ngoài ra, các cơ mắt yếu cũng như mất cảm giác và yếu các chi do thoái hóa các dây thần kinh ngoại biên cũng xảy ra. Khởi phát có thể thay đổi nhưng thường trước 20 tuổi. 

MNGIE là do đột biến trong gen TYMP, gen này mã hóa thymidine phosphorylase với những thay đổi thứ cấp trong mtDNA. Di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường; Nam và nữ bị ảnh hưởng như nhau. 

Điều trị tập trung vào xử trí các triệu chứng. Tiên lượng lâu dài là xấu, với tuổi tử vong trung bình vào cuối tuổi 30.