Bệnh Hemoglobin C

TheoEvan M. Braunstein, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine
Đã xem xét/Đã chỉnh sửa Thg 06 2022

    Bệnh hemoglobin C là một bệnh huyết sắc tố gây ra các triệu chứng thiếu máu tan máu.

    (Xem thêm Tổng quan về Thiếu máu tan máu.)

    Tỷ lệ hiện hành hemoglobin (Hb) C có thể phát hiện được ở những người ở Hoa Kỳ có tổ tiên là người châu Phi là khoảng 2 đến 3%. Bệnh nhân dị hợp tử không có triệu chứng. Những người đồng hợp tử thường bị thiếu máu tán huyết mạn tính nhẹ, lách to và các triệu chứng phù hợp với bệnh thiếu máu. Sỏi mật là biến chứng phổ biến nhất, sau đó là cường lách.

    Cần nghĩ đến Bệnh hemoglobin C ở tất cả các bệnh nhân có tiền sử gia đình và bằng chứng về thiếu máu tan máu, đặc biệt ở người lớn có lách to. Thiếu máu thường nhẹ nhưng có thể trở nặng.

    Trên tiêu bản máu ngoại vi thấy những hồng cầu nhỏ, hay gặp hình bia bắn, hình cầu, thỉnh thoảng trong hồng cầu có tinh thể. Có thể có hồng cầu có nhân. Không có hồng cầu liềm. Trên điện di phát hiện Hemoglobin loại C. Dạng dị hợp tử chủ yếu chỉ thấy hồng cầu bia bấn.

    Không có điều trị đặc hiệu Không có điều trị đặc hiệu Thiếu máu thường không nghiêm trọng đủ để yêu cầu truyền máu.