Liệt trên nhân tiến triển là bệnh lý thoái hóa hệ thần kinh trung ương hiếm gặp, gây liệt vận nhãn tiến triển, chậm vận động, co cứng cơ, loạn trương lực quanh trục tiến triển, giả liệt hành não, và sa sút trí tuệ. Chẩn đoán là lâm sàng. Điều trị tập trung vào việc cải thiện các triệu chứng.
(Xem thêm Tổng quan về Rối loạn vận động và tiểu não.)
Nguyên nhân gây liệt trên nhân tiến triển đến nay vẫn còn chưa rõ.
Các nơ-ron trong hạch nền và thân não bị thoái hoá; có sự hiện diện của protein tau phosphoryl hóa bất thường trong đám rối sợi thần kinh.
Triệu chứng và dấu hiệu của PSP
Các triệu chứng liệt trên nhân tiến triển thường bắt đầu vào cuối tuổi trung niên.
Triệu chứng khởi phát là
Khó nhìn lên hoặc xuống khi giữ nguyên cổ hoặc khó khăn khi lên xuống cầu thang
Các cử động mắt tự nguyện, đặc biệt là nhìn xuống, trở nên khó khăn, nhưng các chuyển động mắt theo phản xạ dọc được kích hoạt bởi cử động đầu thụ động (gập cổ, mở rộng) thì không bị ảnh hưởng.
Vận động chậm lại, các cơ co cứng và loạn trương lực theo trục dọc. Bệnh nhân có khuynh hướng dễ bị ngã ra sau.
Khó nuốt, rối loạn vận ngôn đi kèm rối loạn cảm xúc (liệt giả hành não), trầm cảm và rối loạn giấc ngủ là các triệu chứng rất phổ biến. Run tĩnh trạng có thể tiến triển.
Sa sút trí tuệ xảy ra cuối cùng. Nhiều bệnh nhân mất khả năng hoạt động trong khoảng 5 năm và tử vong trong vòng 10 năm.
Liệt trên nhân tiến triển có một số loại lâm sàng khác nhau dựa trên các triệu chứng hoặc dấu hiệu nổi trội (1):
Hội chứng Richardson: Liệt mặt tiến triển cổ điển với liệt vận nhãn tiến triển nặng và các vấn đề về thăng bằng nặng (dạng phổ biến nhất, ≥ 70% trường hợp)
PSP-P: Bệnh Parkinson của liệt trên nhân tiến triển nhanh, đáp ứng với levodopa, dẫn đến sự cải thiện nhẹ, thoáng qua
PSP-PAFG: Đặc trưng bởi không vận động thuần túy với sự đóng băng của dáng đi
PSP-PGF: Đặc trưng bởi sự đóng băng của dáng đi
PSP-PNFA (SL-SL): Đặc trưng bởi thất ngôn không tiến triển hoặc rối loạn ngôn ngữ hoặc ngôn ngữ
PSP-AOS: Đặc trưng bởi mất khả năng nói
PSP-FTLD (PSP-F): Đặc trưng bởi sự thoái hóa trước trán
PSP-CBS: Đặc trưng bởi hội chứng vỏ não, gây ra các triệu chứng bất đối xứng sâu sắc
PSP-MN (PSP-PLS): Đặc trưng bởi các triệu chứng liên quan đến xơ cứng cột bên
Các dạng khác có thể bao gồm:
PSP-C: Đặc trưng bởi dấu hiệu tiểu não
PSP-PI: Đặc trưng bởi sự mất ổn định tư thế
Trong các dạng khác với hội chứng Richardson (dạng không điển hình [gọi là hội chứng liệt rung parkinson không điển hình]), liệt vận nhãn có thể bị trì hoãn theo năm.
Các dạng lâm sàng khác nhau của liệt trên nhân tiến triển có các đặc điểm khác nhau (ví dụ, các đặc điểm của bệnh parkinson, hội chứng vỏ não hạch đáy, các vấn đề về lời nói, các dấu hiệu thoái hóa vùng trán-thái dương, rối loạn vận động, dáng đi đóng băng).
Chẩn đoán liệt trên nhân tiến triển
Đánh giá lâm sàng
Chẩn đoán liệt trên nhân tiến triển chủ yếu dựa vào lâm sàng.
MRI thường được thực hiện để loại trừ các bệnh lý khác. Trong các ca bệnh tiến triển, MRI cho thấy tổn thương đặc trưng giảm kích thước não giữa, rõ nhất ở mặt cắt dọc giữa phía trước, làm cho não giữa có dạng hình chim ruồi hoặc chim cánh cụt. Khi nhìn theo mặt cắt dọc, não giữa có thể giống với hình ảnh hào quang buổi sáng (2).
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1.Höglinger GU, Respondek G, Stamelou M, et al: Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The Movement Disorder Society criteria. Mov Disord (32) 6,:853–864, 2017. Xuất bản điện tử ngày 3 tháng 5 năm 2017. doi: 10.1002/mds.26987
2. Adachi M, Kawanami T, Ohshima H, et al: Morning glory sign: a particular MR finding in progressive supranuclear palsy. Magn Reson Med Sci 3 (3):125–132, 2004.
Điều trị liệt trên nhân tiến triển
Chăm sóc hỗ trợ
Điều trị liệt trên nhân tiến triển tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng nhưng thường không đạt được mong muốn. Một số trường hợp, levodopa và/hoặc amantadine có thể làm giảm co cứng. Vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu có thể giúp cải thiện khả năng di chuyển và giảm nguy cơ ngã.
Vì liệt trên nhân tiến triển tiên lượng sẽ tử vong, cần khuyến khích bệnh nhân chuẩn bị di chúc y tế sớm sau khi được chẩn đoán. Đây là văn bản chỉ ra những loại chăm sóc y tế nào họ muốn vào cuối đời.
Những điểm chính
Triệu chứng đầu tiên của chứng liệt hạt nhân tiến triển kinh điển có thể là khó nhìn lên hoặc xuống mà không di chuyển cổ hoặc khó leo lên và xuống cầu thang.
Các dạng lâm sàng khác nhau của liệt trên nhân tiến triển có các đặc điểm khác nhau (ví dụ, các đặc điểm của bệnh parkinson, hội chứng vỏ não hạch đáy, các vấn đề về lời nói, các dấu hiệu thoái hóa vùng trán-thái dương, rối loạn vận động, dáng đi đóng băng).
Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng, nhưng làm MRI để loại trừ các rối loạn khác.
Tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng; xem xét levodopa và/hoặc amantadine để làm giảm cứng khớp, và kê toa liệu pháp vật lý và cơ năng.