Трисомия 13 – наличие дополнительной хромосомы 13 проявляется аномальным развитием переднего мозга, средней зоны лица и глаз, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца и небольшими размерами при рождении. Диагноз ставится на основании цитогенетического исследования. Лечение носит поддерживающий характер.
(См. также Обзор хромосомных аномалий).
Трисомия 13 встречается примерно в 1,7/10 000 беременностей (на основании данных об искусственных абортах при аномалиях плода, случаях мертворождения и живорождения) (1); примерно в 80% случаев наблюдается полная трисомия 13-й хромосомы. Чем старше мать, тем выше вероятность развития этого синдрома, и дополнительная хромосома обычно материнского происхождения.
Младенцы, как правило, имеют слишком маленькие размеры для своего гестационного возраста. Аномалии срединной линии являются распространенными и включают голопрозенцефалию (сбой правильного разделения переднего мозга), аномалии лица, такие как заячья губа и волчья пасть, микрофтальмия, колобомы (расщелины) радужной оболочки глаза и дисплазию сетчатки. Надбровные дуги небольшие, и глазные щели обычно скошены.
Уши неправильной формы и, как правило, посажены низко. Глухота является распространенным явлением. Дефекты скальпа и дермальные синусы являются также распространенными. Свободные складки кожи часто присутствуют на задней части шеи.
Единственная поперечная ладонная складка, полидактилия и очень выпуклые узкие ногти являются общими признаками. Приблизительно в 80% случаев выявляют тяжелые врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы; распространена декстрокардия.
Половые органы часто атипичны у обоих полов: у мальчиков крипторхизм и неадекватно развитые мошонки, у девочек двурогая матка.
В раннем детстве часто наблюдаются приступы апноэ. Тяжелая степень умственной отсталости.
Общие справочные материалы
1. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019. doi: 10.1002/ajmg.a.61365
Диагностика трисомии 13
Цитогенетическое тестирование путем кариотипирования, флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) и/или хромосомный микроматричный анализ
(См. также Технологии секвенирования следующего поколения.)
Диагноз трисомии 13 может быть заподозрен в послеродовом периоде по внешнему виду или внутриутробно по наличию пороков, обнаруженных при ультразвуковом исследовании (например, по задержке внутриутробного развития), а также по наличию повышенного риска, выявленного на основании результатов биохимического скрининга крови или неинвазивного пренатального скрининга (НИПС) с использованием внеклеточной ДНК плода, полученной из образца материнской крови. Management decisions, including termination of pregnancy, should not be made based on NIPS testing alone (1).
Подтверждается цитогенетическим исследованием (кариотипирование, FISH-анализ и/или хромосомный микроматричный анализ) образцов, полученных с помощью биопсии ворсинок хориона или амниоцентеза. Постнатально, подтверждается цитогенетическим тестированием обычно образца крови.
Справочные материалы по диагностике
1. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 136(4):e48-e69, 2020. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
Лечение трисомии 13
Поддерживающая терапия
Генетическая аномалия, лежащая в основе заболевания, не поддается лечению.
Поддержка семьи имеет решающее значение.
Прогноз при трисомии 13
В прошлом большинство новорожденных умирало в неонатальном периоде, однако в последнее время ситуация улучшилась до 5-тилетней выживаемости (1).
Справочные материалы по прогнозу
1. Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016. doi: 10.1002/ajmg.a.37495
Дополнительная информация
Ниже следуют англоязычные ресурсы, которые могут быть информативными. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этих ресурсов.
American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): организация, предоставляющая ресурсы, информацию об исследованиях, а также разнообразную поддержку лицам, ухаживающим за членами семьи и пациентами с трисомией 18, 13 или другой схожей хромосомной патологией
