Предоставлено Вамmsd logo
This site is not intended for use in the Russian Federation

Другие аномалии Х-хромосомы

Авторы:Nina N. Powell-Hamilton, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University
Проверено/пересмотрено окт. 2023
Вид

    У 1/1000 явно нормальных женщин есть кариотип 47, XXX (трисомия X) (1).

    Зрелый возраст матери увеличивает риск трисомии по X-хромосоме, дополнительная Х-хромосома обычно материнского происхождения.

    Физические отклонения встречаются редко. Иногда возникают нарушения месячного цикла и бесплодие. Девушки, страдающие заболеванием, могут иметь слегка пониженный интеллект и больше проблем в школе, чем их единокровные братья или сестры.

    Очень редко встречаются синдромы 48, ХХХХ и 49, ХХХХХ. Там нет никакого стабильного фенотипа. Риск умственной отсталости и врожденных аномалий заметно возрастает, когда есть > 3 Х-хромосом. Генетический дисбаланс на ранней стадии жизни эмбриона может вызвать аномальное развитие.

    (См. также Обзор хромосомных аномалий и Обзор аномалий половых хромосом).

    Справочные материалы

    1. 1. Skuse D, Printzlau F, Wolstencroft J: Sex chromosome aneuploidies. Handb Clin Neurol 147:355-376, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00024-5

    quizzes_lightbulb_red
    Test your KnowledgeTake a Quiz!
    Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
    Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
    Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS