У 1/1000 явно нормальных женщин есть кариотип 47, XXX (трисомия X) (1).
Зрелый возраст матери увеличивает риск трисомии по X-хромосоме, дополнительная Х-хромосома обычно материнского происхождения.
Физические отклонения встречаются редко. Иногда возникают нарушения месячного цикла и бесплодие. Девушки, страдающие заболеванием, могут иметь слегка пониженный интеллект и больше проблем в школе, чем их единокровные братья или сестры.
Очень редко встречаются синдромы 48, ХХХХ и 49, ХХХХХ. Там нет никакого стабильного фенотипа. Риск умственной отсталости и врожденных аномалий заметно возрастает, когда есть > 3 Х-хромосом. Генетический дисбаланс на ранней стадии жизни эмбриона может вызвать аномальное развитие.
(См. также Обзор хромосомных аномалий и Обзор аномалий половых хромосом).
Справочные материалы
1. Skuse D, Printzlau F, Wolstencroft J: Sex chromosome aneuploidies. Handb Clin Neurol 147:355-376, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00024-5
