Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Лимфангиолейомиоматоз

Авторы:

Joyce Lee

, MD, MAS, University of Colorado School of Medicine

Проверено/пересмотрено июл 2023
Вид
Ресурсы по теме

Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) является вялым, прогрессирующим ростом гладкомышечных клеток повсеместно в легких, легочных сосудах, лимфатических сосудах и плевре Заболевание редкое, встречается у молодых женщин. К симптомам заболевания относится одышка, кашель, боль в груди и кровохарканьем; часто развивается спонтанный пневмоторакс. Заболевание следует заподозрить при наличии симптомов и данных рентгеновского исследования; для подтверждения диагноза используется КТ высокого разрешения. Прогноз неизвестен, но болезнь медленно прогрессирует и в течение нескольких лет приводит к дыхательной недостаточности и смерти. Лечение сиролимусом или трансплантацией легкого.

Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) – редкое заболевание, встречающееся только у женщин, как правило, в возрасте от 20 до 40 лет. Наибольшему риску подвержены белые женщины. Распространенность ЛАМ составляет <1 случая на 1 млн человек. Она характеризуется пролиферацией атипичных гладкомышечных клеток повсеместно в грудной клетке, включая легочную паренхиму, сосудистую, лимфатическую систему и плевру, что приводит к искажению архитектуры легких, кистозной эмфиземе, и прогрессирующуму ухудшению функции легких.

Этиология лимфангиолейомиоматоза

Причина лимфангиолейомиоматоза неизвестна. Существует гипотеза, согласно которой в патогенезе заболевания определенную роль играют женские половые гормоны, однако она не доказана.

Заболевание обычно проявляется спонтанно, однако ЛАМ имеет многие сходные показатели с данными анализа легких при туберозном склерозе Комплекс туберозного склероза (КТС) Комплекс туберозного склероза является наследственным генетическим заболеванием по доминантному типу, при котором во многих органах развиваются опухоли (обычно гамартомы). Диагностика требует... Прочитайте дополнительные сведения Комплекс туберозного склероза (КТС) (ТС); ЛАМ встречается среди некоторых пациентов с ТС и, как считают специалисты, представляет собой слабую форму ТС. Мутации гена туберозного склероза комплекса 2 типа (TSC-2) описаны в клетках ЛАМ и ангиомиолипомах (доброкачественные гамартомы почек, состоящие из гладких мышц, кровеносных сосудов и жировой ткани). Ангиолипомы встречаются у пациентов с ЛАМ с частотой до 50%. Эти данные свидетельствуют о наличии одной из 2-х возможностей:

  • Соматический мозаицизм мутаций TSC-2 в легких и почках приводит к появлению очагов заболевания среди нормальных клеток этих тканей (в то время как можно ожидать появление множественных отдельных участков)

  • ЛAM представляет собой низкодифференциированное, разрушительное, метастазирующее новообразование, возможно маточного происхождения, которое распространяется через лимфатическую систему.

Симптомы и признаки лимфангиолейомиоматоза

Начальными проявлениями лимфангиолейомиоматоза являются: одышка, реже – кашель, боль в груди и кровохарканье. В целом проявления обычно скудные, но у некоторых пациенток могут отмечаться влажные и сухие хрипы. Часто развивается спонтанный пневмоторакс. Возможны проявления обструкции лимфатического протока, в т.ч. хилоторакс, хилезный асцит и хилурия. Во время беременности симптомы ухудшаются.

Ангиомио-липомы почки обычно протекают бессимптомно, но могут вызвать кровотечение (если размер превышает 4 см), проявляется гематурией или болью в боку.

Диагностика лимфангиолейомиоматоза

  • Рентгенография органов грудной клетки и КТ высокого разрешения (КТВР)

  • VEGF-D тест

  • При неинформативности КТВР и оценки ФРЭС-D – биопсия легких

Лимфангиолейомиоматоз следует заподозрить у молодых женщин, предъявляющих жалобы на одышку, при наличии интерстициальных изменений при нормальном или увеличенном объеме легких по данным рентгенографии органов грудной клетки, спонтанного пневмоторакса и/или хилезного выпота. Лимфангиолейомиоматоз часто неправильно диагностируется как интерстициальная болезнь легких Обзор интерстициальных заболеваний легких (Overview of Interstitial Lung Disease) Интерстициальные заболевания легких – это гетерогенная группа заболеваний, которые характеризуются утолщением межальвеолярных перегородок, пролиферацией фибробластов, отложением коллагена и... Прочитайте дополнительные сведения .

Всем пациентам проводится КТВР: для ЛАМ характерны множественные мелкие диффузные кисты.

Рекомендуется определение уровня сывороточного ФРЭС-D (фактор D роста эндотелия сосудов). Уровни сывороточного ФРЭС-D повышены у большинства женщин с ЛАМ и являются нормальными у женщин с другими формами поликистоза легких. Повышенный уровень ФРЭС-D может подтвердить ЛАМ, но его нормальный уровень также не исключает диагноз (1 Справочные материалы по диагностике Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) является вялым, прогрессирующим ростом гладкомышечных клеток повсеместно в легких, легочных сосудах, лимфатических сосудах и плевре Заболевание редкое, встречается... Прочитайте дополнительные сведения  Справочные материалы по диагностике ).

Биопсия (хирургическая) выполняется только при неинформативности КТВР и тестирование ФРЭС-Д. Наличие патологической пролиферации гладкомышечных клеток (клеток ЛАМ) и кистозных изменений подтверждает заболевание.

Исследование функции легких Исследование функции легких (Overview of Tests of Pulmonary Function) При исследовании функции легких определяются скоростные и объемные показатели, показатели газообмена и функции дыхательных мышц. Основные функциональные легочные тесты, доступные в амбулаторных... Прочитайте дополнительные сведения используется для подтверждения диагноза и особенно полезно для оценки динамики процесса. К типичным изменениям относятся нарушения по обструктивному или смешанному типу. Легкие гипервоздушны, наблюдается увеличение общей емкости легких (ОЕЛ) и воздушности грудной клетки. Отмечается задержка воздуха (увеличение остаточного объема (ОО) и отношения ОО/ОЕЛ). PaO2 и диффузионная способность легких по монооксиду углерода (DLCO) снижены. У большинства пациентов снижается толерантность к физической нагрузке.

Справочные материалы по диагностике

  • 1. McCormack FX, Gupta N, Finlay GR, et al: Official American Thoracic Society/Japanese Respiratory Society Clinical Practice Guidelines: Lymphangioleiomyomatosis Diagnosis and Management. Am J Respir Crit Care Med 194 (6):748–761, 2016.

Лечение лимфангиолейомиоматоза

  • Сиролимус

  • Трансплантация легких

Сиролимус (ингибитор МРМ) может помочь стабилизировать или замедлить снижение легочной функции у пациентов с умеренными легочными нарушениями (объем форсированного выдоха за 1 секунду [ОФВ1] < 70% прогнозируемого значения). Лечение сиролимусом рекомендуется для пациентов с аномальной или ухудшающейся функцией легких. Альтернативные методы лечения, в частности гормональная терапия прогестинами, тамоксифен и овариэктомия, являются в большинстве случаев неэффективными и не рекомендуются.

Пневмоторакс также может представлять проблему, поскольку он часто рецидивирует, является двусторонним и менее чувствителен к стандартной терапии. При рецидивирующем пневмотораксе проводится абразия плевры, плевродез (тальком или другими веществами) или плеврэктомия. Если размер ангиомиолипомы превышает 4 см, проводится эмболизация с целью профилактики кровотечения.

Авиаперелеты хорошо переносятся большинством пациентов.

Прогноз при лимфангиолейомиоматозе

Прогноз лимфангиолейомиоматоза не ясен ввиду крайней редкости заболевания и значительной вариабельности клинического течения ЛАМ. В целом заболевание медленно прогрессирует, приводя в конечном итоге к дыхательной недостаточности и смерти. Оценочная 10-летняя выживаемость вариабельна, но превышает 90% и является более благоприятной, чем считалось ранее (1 Справочные материалы по прогнозу Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) является вялым, прогрессирующим ростом гладкомышечных клеток повсеместно в легких, легочных сосудах, лимфатических сосудах и плевре Заболевание редкое, встречается... Прочитайте дополнительные сведения Справочные материалы по прогнозу ). Женщин следует предупредить о том, что во время беременности заболевание прогрессирует быстрее.

Справочные материалы по прогнозу

  • 1. Gupta N, Lee HS, Ryu JH, et al. The NHLBI LAM Registry: Prognostic Physiologic and Radiologic Biomarkers Emerge From a 15-Year Prospective Longitudinal Analysis. Chest 2019;155(2):288-296. doi:10.1016/j.chest.2018.06.016

Основные положения

  • Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) может имитировать интерстициальное легочное заболевание, но на самом деле является редким заболеванием, характеризующимся медленно прогрессирующим ростом гладкомышечных клеток в различных органах.

  • ЛАМ следует заподозрить у молодых женщин, предъявляющих жалобы на одышку неизвестной этиологии, при наличии интерстициальных изменений при нормальном или увеличенном объеме легких по данным рентгенографии органов грудной клетки, спонтанного пневмоторакса и/или хилезного выпота.

  • Проведите КТ высокого разрешения и обследование на ФРЭС-D; если результаты неубедительны, то необходима биопсия.

  • Рассмотреть лечение сиролимусом при ЛАМ с аномальной или прогрессивно снижающейся функцией легких.

Дополнительная информация

Следующий англоязычный ресурс может оказаться информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.

  • LAM Foundation: обеспечивает образование и поддержку пациентов и имеет ресурсы для врачей и исследователей

Вид
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Просмотреть пользовательскую версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ