Трисомия 18 — хромосомное заболевание, вызванное лишней 18-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям.
Причиной трисомии 18 является дополнительная 18-я хромосома.
Младенцы обычно рождаются маленькими, имеют много физических аномалий и проблем с внутренними органами.
Для подтверждения диагноза можно провести анализы до или после рождения.
Не существует лечения трисомии 18.
(См. также Общие сведения о хромосомных заболеваниях).
Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в see page Гены и хромосомы). Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм.
Наличие дополнительной хромосомы, благодаря которому человек является носителем трех одинаковых хромосом (вместо двух в норме), называется трисомией ( see also page Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях). У детей с трисомией 18 есть третья 18-я хромосома. Трисомия 18 имеет место у 1 из 6000 живорожденных детей. Однако многие беременности с такой патологией заканчиваются спонтанным выкидышем. Дополнительная хромосома почти всегда передается от матери. Матери старше 35 лет подвергаются повышенному риску рождения ребенка с трисомией 18. Трисомия 18 у девочек встречается чаще, чем у мальчиков.
Симптомы трисомии 18
Плоды с этим нарушением обычно не очень активны в утробе матери; часто имеет место избыток амниотической жидкости и небольшой размер плаценты.
Физические аномалии
При рождении новорожденные часто очень малы, потому что мышцы и жировые отложения у них недоразвиты. Новорожденные, как правило, вялые, с ослабленным плачем. Рот и челюсть зачастую маленькие, что придает лицу новорожденного прищуренный вид. Часто наблюдаются другие деформации, включая маленькую голову, низко посаженные уши неправильной формы, узкий таз и короткую грудную кость (грудину). Физические аномалии могут наблюдаться после рождения. Однако аномалии у некоторых новорожденных не столь тяжелы.
Руки сжаты в кулаки, а указательные пальцы часто перекрывают средний и безымянный пальцы. Ногти недоразвиты. Часто появляются кожные складки, особенно на затылке. Большие пальцы укорочены и часто загнуты вверх. Часто встречается деформация стопы и стопа-качалка.
Изображение любезно предоставлено Библиотекой изображений общественного здравоохранения Центров по контролю и профилактике заболеваний.
Изображение любезно предоставлено Библиотекой изображений общественного здравоохранения Центров по контролю и профилактике заболеваний.
Изображение любезно предоставлено Библиотекой изображений общественного здравоохранения Центров по контролю и профилактике заболеваний.
Изображение любезно предоставлено Библиотекой изображений общественного здравоохранения Центров по контролю и профилактике заболеваний.
Изображение любезно предоставлено Библиотекой изображений общественного здравоохранения Центров по контролю и профилактике заболеваний.
Изображение любезно предоставлено Библиотекой изображений общественного здравоохранения Центров по контролю и профилактике заболеваний.
Часто встречающиеся виды косолапости
Внутренние аномалии
Внутренние органы также имеют дефекты. Тяжелые аномалии могут иметь место в сердце, легких, пищеварительном тракте и почках. У мальчиков могут быть неопустившиеся яички. У новорожденных могут также быть грыжи и/или мышцы, отделенные от брюшной стенки.
Диагностика трисомии 18
До рождения — ультразвуковое исследование плода или анализ крови матери
Отбор образцов ворсинок хориона и/или амниоцентез
После рождения — оценка внешнего вида младенца и анализ крови младенца
(См. также Технологии секвенирования следующего поколения).
До рождения трисомию 18 можно заподозрить по результатам ультразвукового обследования плода. Врачи также могут сделать анализ, в ходе которого в крови у матери обнаруживают дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) плода и используют эту ДНК для определения повышенного риска трисомии 18. Этот тест называется неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС) или анализом внеклеточной ДНК плода. Если врачи подозревают трисомию 18 на основании этих исследований, они часто подтверждают диагноз с помощью отбора образцов ворсинок хориона и/или амниоцентеза ( see page Тестирование на хромосомные и генные нарушения).
После рождения по внешнему виду младенца можно предположить диагноз трисомии 18. Для подтверждения диагноза трисомии 18 хромосомы младенца обычно изучают с помощью анализа крови.
Прогноз и лечение трисомии 18
Поддержка семьи
Не существует определенного лечения трисомии 18. Примерно 50 % детей умирают в течение первой недели и только 5–10 % доживают до 1 года. Однако в последнее время люди с трисомией 18 живут дольше, и есть взрослые с трисомией 18. Эти выжившие подвержены более высокому риску развития определенных видов опухолей, например, печени (гепатобластома) и почек (опухоль Вильмса). Для выявления этих опухолей и других осложнений врачи могут рекомендовать детям периодически сдавать анализы крови и проходить визуализирующие исследования, например, ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек.
Выжившие дети имеют тяжелую задержку развития и инвалидность. Членам семьи рекомендуется обращаться за поддержкой.
Дополнительная информация
Ниже перечислены ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Фонд трисомии 18: обеспечивает защиту прав пациентов, обучение, поддержку, а также программы и услуги информирования населения
SOFT (организация поддержки при трисомии 18, 13 и связанных расстройствах [Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders]): организация, предоставляющая ресурсы, информацию об исследованиях, а также об общественные службы и службы поддержки людям, ухаживающим за другими людьми с трисомией 18, 13 или другим связанным хромосомным расстройством
