Синдром Вольфа — Хиршхорна — это синдром хромосомной делеции, при котором отсутствует часть 4-й хромосомы.
(См. также Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях.)
При синдроме Вольфа — Хиршхорна отсутствует часть 4-й хромосомы.
Синдром Вольфа — Хиршхорна часто приводит к смерти в младенчестве. Дети, которые доживают до третьего десятка, чаще всего имеют тяжелую степень инвалидности.
Симптомы синдрома Вольфа — Хиршхорна
Симптомы синдрома Вольфа — Хиршхорна часто включают в себя ограничение умственных способностей.
Дети могут также иметь эпилепсию, широкий или клювовидный нос, дефекты волосистой части кожи головы, опущение верхних век (птоз) и щели или трещины (колобомы) радужной оболочки, расщелину нёба и задержку развития костей.
У мальчиков могут быть неопустившиеся яички (крипторхизм) и неправильное расположение отверстия мочеиспускательного канала (гипоспадия).
У некоторых детей наблюдается иммунная недостаточность, что означает, что их организму трудно бороться с инфекциями.
Диагностика синдрома Вольфа — Хиршхорна
До рождения — ультразвуковое исследование плода и хромосомный анализ
После рождения — внешний вид младенца и хромосомный анализ.
До рождения синдром Вольфа — Хиршхорна можно заподозрить на основании результатов, обнаруженных во время ультразвукового исследования плода или хромосомного обследования, которое обычно подтверждает диагноз.
После рождения врачи могут диагностировать синдром Вольфа — Хиршхорна на основании внешнего вида новорожденного. Врачи могут подтвердить диагноз с помощью хромосомного анализа. (См. также Технологии секвенирования следующего поколения).
Лечение синдрома Вольфа — Хиршхорна
Поддерживающая терапия
Лечение синдрома Вольфа — Хиршхорна является поддерживающим и включает различные методы лечения (например, образовательные вмешательства), которые могут помочь контролировать симптомы пациента и улучшить качество жизни. Кроме того, важно обеспечить всестороннюю поддержку питания для предотвращения задержки роста и обеспечения надлежащего питания.
Врачи часто назначают лекарственные препараты для контроля судорожных припадков.
Для восстановления более обширной расщелины неба может потребоваться хирургическое вмешательство.
