Митохондриальные заболевания — это группа наследственных нарушений обмена веществ, которые возникают в случаях, когда митохондрии в организме не функционируют должным образом. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям.
Митохондрии — это крошечные структурные образования, расположенные внутри клеток и поставляющие клеткам энергию. Митохондрии есть во всех клетках, кроме эритроцитов. В отличие от других структур внутри клеток, митохондрии имеют некоторое количество собственного генетического материала, который наследуется только от матери. Остальной генетический материал митохондрий находится в ядре клеток вместе с остальным генетическим материалом клетки, и дети с нарушением должны унаследовать аномалию от каждого родителя.
Митохондриальные заболевания приводят к тому, что митохондрии прекращают должным образом работать, поэтому энергии в клетках становится все меньше и меньше. Следствием этого может быть повреждение клеток или даже их гибель, а системы организма не функционируют надлежащим образом.
Митохондрии снабжают энергией много органов в организме. Некоторым из этих органов, таким, как головной мозг, нервы, мышцы и сетчатка, требуется больше энергии, чем другим. Эти органы с высокими энергетическими потребностями особенно чувствительны к проблемам, вызываемым митохондриальными заболеваниями. В зависимости от того, какие клетки поражены, к числу проблем относятся следующие:
Сильно сниженный мышечный тонус (гипотония или «вялость мышц»)
Слабость глазных мышц (офтальмоплегия)
Тяжелый запор
Поражение сердечной мышцы (кардиомиопатия)
Если митохондрии не работают должным образом, продукт жизнедеятельности под названием молочная кислота может накапливаться в кровотоке (лактоацидоз). Это накопление молочной кислоты может помочь отличить митохондриальное заболевание от других болезней обмена веществ. Далее представлены примеры митохондриальных заболеваний.
Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера
Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера может вызывать прогрессирующую потерю зрения в обоих глазах. У некоторых больных также отмечаются проблемы с сердцем или мышечные симптомы (например, непроизвольные сокращения мышц, мышечная слабость или мышечные спазмы). Эта болезнь более распространена среди мужчин, а симптомы часто начинаются у людей на третьем-четвертом десятилетии жизни.
Лечения не существует. Тем не менее, уменьшение употребления алкоголя, который может негативно влиять на митохондрии, и отказ от курения могут замедлить прогрессирование симптомов. В настоящее время изучается препарат, который вводится непосредственно в пространство в задней части глаза.
Синдром Ли
У младенцев с синдромом Ли могут отмечаться проблемы со вскармливанием, плохой контроль головы и замедленное развитие. Также у них могут отмечаться рвота, раздражительность, непрерывный плач и судорожные припадки, которые в ходе заболевания усугубляются. Это заболевание начинается у детей в возрасте от 3 месяцев до 2 лет. В редких случаях оно возникает у подростков и взрослых. По мере прогрессирования заболевания симптомы также могут включать общую слабость, отсутствие мышечного тонуса и эпизоды лактоацидоза, который может привести к проблемам с дыханием и почками.
Методы лечения синдрома Ли неизвестны. Тем не менее, у очень небольшого количества детей присутствует особый вид синдрома Ли, при котором помогают пищевые добавки с тиамином (витамин В1).
Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes [MELAS])
У детей, страдающих синдромом MELAS, может присутствовать слабость и боль в мышцах, повторяющиеся головные боли, потеря слуха, потеря аппетита, рвота и судорожные припадки. У большинства больных людей, начиная до 40-летнего возраста, возникают инсультоподобные эпизоды. Эти эпизоды часто становятся причиной временной мышечной слабости на одной стороне тела, нарушения сознания, нарушений зрения, судорожных припадков и тяжелых головных болей, напоминающих мигрени. Повторные инсультоподобные эпизоды могут прогрессивно поражать головной мозг, приводя к потере зрения, проблемам с движением и деменции. Симптомы синдрома MELAS часто появляются в раннем детстве и подростковом возрасте, но могут начаться в любом возрасте.
Специфическое лечение синдрома MELAS отсутствует, но для контроля симптомов могут использоваться различные лекарственные препараты и варианты лечения.
Дополнительная информация
Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
