Метахроматическая лейкодистрофия — это один из видов лизосомальных болезней накопления, который называется сфинголипидозом. Она вызвана накоплением жиров (липидов) в головном мозге, спинном мозге, почках и селезенке. Это заболевание приводит к ранней смерти. Метахроматическая лейкодистрофия возникает, когда родители передают дефектные гены, вызывающие это заболевание, своим детям.
Метахроматическая лейкодистрофия возникает, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления определенных липидов.
Симптомы отличаются в зависимости от того, какой из форм болен ребенок — инфантильной или ювенильной, но в их число могут входить паралич, деменция и проблемы с нервами.
Диагноз может быть поставлен с помощью пренатального скринингового обследования, исследований нервной проводимости, а также анализов крови и мочи.
Это заболевание является причиной преждевременной смерти.
Это заболевание не поддается лечению и является неизлечимым, но в настоящее время изучаются варианты его лечения.
Существуют различные типы наследственных заболеваний. При метахроматической лейкодистрофии оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ).
Сфинголипидозы возникают, когда у людей отсутствуют ферменты, необходимые для расщепления (преобразования) сфинголипидов — веществ, защищающих клеточную поверхность и выполняющих определенные функции в клетках. Кроме метахроматической лейкодистрофии существует множество видов сфинголипидозов:
Болезнь Гоше (наиболее распространенная)
Болезнь Ниманна-Пика (типы А и В)
При метахроматической лейкодистрофии фермент, необходимый для расщепления определенного липида (арилсульфатаза А), не функционирует должным образом. Эти липиды накапливаются в белом веществе головного и спинного мозга, нервах, почках, селезенке и других органах. Это накопление приводит к демиелинизации. Демиелинизацией называется разрушение вещества, окутывающего нервы, которое называется миелиновой оболочкой. Если она повреждена, нервы передают импульсы неправильно. Если импульсы передаются неправильно, движения становятся судорожными, некоординированными и неуклюжими.
Типы метахроматической лейкодистрофии
При инфантильной форме у ребенка отмечаются прогрессирующий паралич и деменция (это означает, что паралич и деменция усугубляются на протяжении жизни ребенка). Симптомы этой формы обычно возникают до возраста 4 лет и приводят к смерти примерно к 9-летнему возрасту.
При ювенильной форме у детей отмечаются проблемы с ходьбой, умственное расстройство, а также слабость, онемение и боль в кистях рук и стопах. Симптомы этой формы возникают в возрасте от 4 до 16 лет.
Существует также более легкая взрослая форма.
Диагностика метахроматической лейкодистрофии
Пренатальные скрининговые обследования
анализы крови и мочи.
Исследования нервной проводимости
Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография
До рождения метахроматическую лейкодистрофию у плода можно диагностировать с помощью пренатальных скрининговых обследований — биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.
После рождения врачи проводят исследования нервной проводимости, в ходе которых измеряется скорость, с которой нервы проводят импульсы. Также проводятся анализы крови и мочи. Врачи также проводят визуализирующие обследования, например, компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ) мозга, чтобы выявить признаки повреждения миелиновой оболочки.
Врачи также измеряют уровень арилсульфатазы А в лейкоцитах или в клетках кожи. Также имеется генетический анализ, который используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием.
Лечение метахроматической лейкодистрофии
Отсутствие лечения
В настоящее время это заболевание неизлечимо. Однако людям, страдающим легкими формами заболевания, может помочь трансплантация костного мозга или трансплантация стволовых клеток.
Возможными вариантами лечения являются заместительная терапия ферментами и генная терапия, которые в настоящее время изучаются.
Дополнительная информация
Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
