Гомоцистинурия — это нарушение обмена аминокислот, возникающее вследствие отсутствия фермента цистатионин-бета-синтазы, который необходим для обмена аминокислоты гомоцистеина. Это расстройство может вызвать целый ряд симптомов, включая ухудшение зрения, умственную отсталость и скелетные аномалии. Гомоцистинурия возникает, когда родители передают дефектные гены, вызывающие это нарушение, своим детям.
Гомоцистинурия вызвана отсутствием фермента, необходимого для обмена гомоцистеина.
Симптомы включают умственную отсталость, проблемы с глазами и аномалии скелета.
Диагноз основывается на анализе крови.
Некоторым детям могут помочь специальная диета и пищевые добавки с витамином В6, бетаином и фолиевой кислотой.
Аминокислоты — это строительный материал для белков. Они выполняют много функций в организме. Организм вырабатывает некоторые аминокислоты, которые ему нужны, и получает другие из пищи. Дети с гомоцистинурией не в состоянии расщеплять (преобразовывать) гомоцистеин, который накапливается вместе с некоторыми токсичными побочными продуктами, вызывая различные симптомы. Симптомы гомоцистинурии могут быть как легкими, так и тяжелыми.
Существуют различные типы наследственных заболеваний. При гомоцистинурии оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ).
Симптомы гомоцистинурии
Дети с этим расстройством здоровы при рождении. Первые симптомы, включая вывих хрусталика глаза, вызывающее сильное ослабление зрения, обычно появляются после 3 лет. У большинства детей возникают скелетные аномалии, включая остеопороз. Дети обычно худые, с искривленным позвоночником, деформацией грудной клетки, вытянутыми конечностями и длинными паукообразными пальцами. Без ранней диагностики и лечения часто встречаются психические (психиатрические) и поведенческие расстройства, а также умственная отсталость. Гомоцистинурия повышает склонность крови к самопроизвольному свертыванию, приводя к инсультам, повышению артериального давления и многим другим серьезным проблемам.
Диагностика гомоцистинурии
Скрининговое обследование новорожденных;
С 2008 года почти каждый штат в Соединенных Штатах Америки требует, чтобы все новорожденные проходили скрининговое обследование на наличие гомоцистинурии с помощью анализа крови.
Для подтверждения диагноза гомоцистинурии выполняют анализ функции фермента в печени и анализы ДНК. Также могут быть сделаны анализы клеток кожи.
Лечение гомоцистинурии
Витамин В6 и специальная диета
Состояние некоторых детей с гомоцистинурией улучшается при введении витамина В6 (пиридоксина). Некоторым детям необходимо соблюдать специальную диету, которая ограничивает определенные вещества в белке.
Врачи могут назначить пищевые добавки с бетаином, который может способствовать снижению уровня гомоцистина в крови, и фолиевую кислоту.
Детям, которые страдают другими формами гомоцистинурии, назначают витамин B12 (кобаламин) и фолиевую кислоту.
Дополнительная информация
Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
