Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии. Поражаются мышцы лица и плеча.
Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для формирования нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит к мышечной слабости и деградации (дистрофии) мышц различной степени тяжести.
Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (ПЛЛМД) наследуется через аутосомно-доминантный ген. Таким образом, одиночного аномального гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, при этом заболевание может возникнуть и у мужчин, и у женщин. Это наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, которая возникает приблизительно у 7 человек из 1000.
Симптомы
Симптомы плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии обычно возникают постепенно, в возрасте от 7 до 20 лет. Всегда поражаются лицевые и плечевые мышцы, так что ребенок испытывает трудности при свисте, не может плотно закрыть глаза или поднять руки. У некоторых больных также развивается отвислая стопа (стопа свисает вниз). У больных также часто имеются нарушения слуха и проблемы с глазами.
Слабость редко является выраженной, при этом многие больные не становятся инвалидами и имеют обычную ожидаемую продолжительность жизни. Однако другим людям во взрослом возрасте нужна в инвалидная коляска. При одной форме заболевания, которая развивается в младенчестве, у детей имеет место быстро прогрессирующая мышечная слабость и тяжелая форма инвалидности.
Диагностика
Генетический анализ
Диагноз плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии основывается на характерных симптомах, возрасте, в котором возникли симптомы, семейном анамнезе и результатах генетического анализа.
Лечение
физиотерапия.
Лечения слабости не существует, но физиотерапия может помочь сохранить функцию мышц.
Дополнительная информация
Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Ассоциация по проблемам мышечной дистрофии (Muscular Dystrophy Association): информация о научных исследованиях, лечении, технологиях и поддержке больных, страдающих плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофией
